L’intelligenza artificiale entra nel campo della MH come strumento diagnostico

L’intelligenza artificiale, o IA, è diventata una caratteristica quotidiana del mondo in cui viviamo. I browser internet hanno una “modalità IA” e persino i nostri frigoriferi e aspirapolvere ora includono funzioni di IA! Sebbene siano in corso molte discussioni sull’uso e gli svantaggi dell’IA, non si può negare che in alcuni campi si stia dimostrando preziosa. Uno di questi ambiti è la diagnostica medica, e malattie come la malattia di Huntington (MH) sono candidate eccellenti per gli strumenti basati sull’IA a causa sia della loro natura complessa che delle diverse caratteristiche diagnostiche che coprono sintomi sia fisici che mentali.

Cos’è l’IA?

Prima di approfondire alcuni degli strumenti in fase di sviluppo, è utile capire cosa sia esattamente l’IA. Nel senso più ampio, l’IA è progettata per essere in grado di fare cose che convenzionalmente si pensa richiedano l’intelligenza umana, come compiti che comportano la comprensione del linguaggio o il riconoscimento dei volti.

Al livello più elementare, l’IA opera apprendendo schemi e utilizzandoli per fare ipotesi molto intelligenti in modo molto rapido. I vecchi sistemi di IA apprendevano gli schemi utilizzando regole fornite loro, mentre l’IA più recente, come i modelli di Machine Learning (ML), esamina set di dati definiti e crea le proprie regole basate sui dati.

Ad esempio, ai vecchi filtri antispam nelle nostre caselle di posta elettronica veniva detto di cercare determinate parole chiave e potevano poi imparare le nostre preferenze personali in base al nostro input manuale (“segna X come spam” o “questo non è spam”). Ora, a un modello di ML verrà fornito un ampio set di email contrassegnate come “spam” o “non spam” e capirà da solo gli schemi che deve riconoscere per classificare le tue email, senza che vengano impostate parole chiave esplicite.

I modelli di Deep Learning (DL) sono una versione più complessa dei modelli di ML che hanno molteplici “strati” di apprendimento: questi necessitano di grandi quantità di dati ma possono trovare schemi all’interno di “dati non strutturati” come immagini e testo.

In che modo l’IA può aiutare nell’assistenza sanitaria?

Ci sono molti vantaggi nell’usare l’IA in ambito sanitario, in particolare nei casi che coinvolgono la MH e altri disturbi neurodegenerativi. Questi strumenti sono più accessibili rispetto alle cure mediche che coinvolgono più professionisti sanitari.

Ad esempio, se i dati dei dispositivi indossabili potessero essere elaborati dall’IA e utilizzati per la valutazione motoria, si ridurrebbero il tempo e la frequenza delle visite ospedaliere per le persone con MH. Ciò renderebbe le cose più comode per le persone che si sottopongono alle valutazioni e per i caregiver. Questo è particolarmente vero durante le fasi avanzate della malattia o per le persone che vivono in località più remote. Renderebbe inoltre l’assistenza medica più sostenibile dal punto di vista finanziario.

Cosa può fare l’IA per la comunità MH in questo momento?

Usare l’IA per identificare i “modificatori genetici”

La ricerca attuale si concentra principalmente sull’uso dell’IA per modellare l’esordio e la progressione della malattia, e sull’uso dell’IA come strumento diagnostico per monitorare gli stati della malattia. Ad esempio, uno studio recente ha utilizzato i dati genetici di 9.000 persone con MH per cercare di rispondere alla domanda: perché persone con lo stesso numero di ripetizioni CAG hanno età di esordio della malattia diverse?

Gli stessi dati genetici utilizzati in questo studio sono stati analizzati da altri in precedenza per identificare i geni che agiscono come “modificatori”, geni diversi dal gene che causa la malattia che influenzano l’età di esordio. Potresti aver già sentito parlare di alcuni di questi geni modificatori, come MSH3 o PMS1, poiché sono oggetto di studio come potenziali trattamenti da parte di altri gruppi.

Tuttavia, con l’uso di modelli di IA, questo studio è stato in grado di identificare geni che non erano stati identificati nelle analisi originali. È interessante notare che questo studio ha anche suggerito che l’età di esordio dei sintomi può essere modificata da geni diversi a seconda del numero di ripetizioni CAG presenti. Analisi come queste potrebbero essere utilizzate per sviluppare piani di trattamento più personalizzati per la MH basati sul profilo genetico dell’individuo.

Usare l’IA per il reclutamento negli studi clinici

Un altro studio mirava a migliorare il reclutamento per gli studi clinici sulla MH. Hanno usato un modello di IA per prevedere quanto presto qualcuno avrebbe iniziato a sviluppare i sintomi. Una previsione accurata dell’esordio della malattia sarà fondamentale man mano che gli studi si sposteranno verso il test delle persone prima che inizino a sviluppare i sintomi. Questo tipo di approccio potrebbe ridurre i pregiudizi tra i gruppi di trattamento e aumentare la potenza statistica dei risultati dello studio.

Gli scienziati che hanno condotto questo studio hanno utilizzato i dati di studi di storia naturale, come PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD e IMAGE-HD. Il loro modello di IA è stato addestrato utilizzando scansioni cerebrali provenienti da questi studi e metriche come i punteggi delle valutazioni cognitive e motorie.

Questo modello è stato quindi in grado di prevedere quando qualcuno avrebbe iniziato a sviluppare i sintomi della MH il 24% meglio rispetto agli studi precedenti, consentendo anche una classificazione più accurata per gli studi clinici. Il punto di svolta per i modelli computerizzati rispetto all’analisi umana è stata l’aggiunta dei dati delle scansioni cerebrali e delle metriche di punteggio. Questo perché un grande vantaggio dell’IA è la sua capacità di riconoscere schemi complessi nelle immagini.

Usare l’IA per monitorare i cambiamenti nei movimenti

Esistono anche diversi studi che utilizzano i dati dei “dispositivi indossabili” come smartwatch o cellulari. Uno di questi studi utilizza i dati dei dispositivi indossabili da polso per monitorare le variazioni negli schemi di camminata per le persone con MH.

Per fare ciò, hanno addestrato un modello di IA a differenziare accuratamente tra i movimenti involontari causati dalla MH e il movimento volontario dell’individuo. Ciò consentirebbe ai medici di ottenere una stima più accurata dei cambiamenti nelle capacità di movimento man mano che la malattia progredisce.

Un altro studio è stato condotto utilizzando dati sugli schemi di camminata disponibili pubblicamente per diagnosticare la MH. Questi dati utilizzavano tre parametri: l’intervallo del passo o il tempo tra i passi, l’intervallo di oscillazione o il tempo in cui un piede è in aria e l’intervallo di appoggio o il tempo in cui il piede è a terra.

Questo studio ha confrontato diversi modelli di apprendimento dell’IA per vedere quale modello potesse diagnosticare la MH con maggiore precisione. Ha anche esaminato quale di questi parametri fosse più efficace nel prevedere correttamente la presenza della MH. Gli scienziati hanno scoperto che tre dei loro modelli erano accurati per oltre l’80% delle volte e che per ogni modello, un parametro diverso era il più accurato (tra il 90% e il 100%).

A che punto è l’IA in ambito sanitario?

Allora perché non abbiamo iniziato a usare l’IA in modo molto più esteso in ambito sanitario? Il problema risiede nella natura dei nostri attuali modelli di apprendimento.

I modelli più avanzati sono anche i più opachi: non possono dirti perché sono arrivati a una particolare conclusione. Poiché la posta in gioco nell’assistenza medica è così alta, non possiamo avere un sistema con capacità decisionali che non possa fornire spiegazioni.

Per risolvere questo problema, la comunità dell’IA sta lavorando su modelli interpretabili ed esplicativi, che saranno immensamente utili nei campi medici.

Il ruolo della comunità MH nello sviluppo di strumenti basati sull’IA

La comunità MH è fondamentale anche nello sviluppo di strumenti pertinenti basati sull’IA. Tutti i modelli di IA valgono quanto i loro dati di addestramento. Più dati ha il modello, e meglio sono organizzati, migliori saranno probabilmente le prestazioni del modello. Ma in molti casi, generare dati medici richiede molto tempo ed è costoso, poiché avresti bisogno di persone con le conoscenze mediche appropriate per analizzarli.

Ma una cosa che la comunità MH fa molto bene è partecipare! Questo è uno dei motivi per cui le aziende farmaceutiche si sono orientate verso lo studio della MH. Poiché la comunità è così desiderosa di partecipare, abbiamo risorse come gli studi PREDICT-HD, TRACK-HD e TrackON-HD. Se sei interessato a contribuire a studi di storia naturale come questi che hanno aiutato a far progredire la ricerca sull’IA per la MH, puoi andare su https://enroll-hd.org/ per saperne di più sullo studio Enroll-HD in corso che segue le persone con MH mentre vivono e invecchiano naturalmente.

Grazie ai diligenti sforzi della comunità MH nel raccogliere e classificare questi dati, e nel renderli disponibili gratuitamente su molte piattaforme, i modelli di IA addestrati sui dati delle persone con MH funzionano bene.

Agli scienziati che accedono a questi dati per scopi di ricerca viene chiesto di descrivere brevemente il loro progetto di ricerca e il ruolo di questi dati in esso. Le voci attuali mostrano molteplici progetti che utilizzano l’IA per migliorare la previsione della malattia, sviluppare previsioni altamente personalizzate e persino tentare di trovare nuovi biomarcatori per la MH!

Mentre il campo dell’IA sta crescendo ed evolvendo rapidamente, speriamo che lo sviluppo di modelli più interpretabili e la presenza esistente di set di dati relativi alla MH portino l’IA a essere più ampiamente utilizzata nella diagnostica e nella prognosi della malattia per aiutare a migliorare la vita della comunità MH.

Riassunto

• L’intelligenza artificiale (IA) viene utilizzata nella ricerca sulla MH come strumento di diagnosi e monitoraggio, sfruttando i ricchi set di dati che la comunità MH ha contribuito a costruire nel corso di decenni
• Uno studio che ha utilizzato i dati genetici di 9.000 persone con MH ha impiegato l’IA per identificare i “modificatori” genetici, geni che influenzano l’età di esordio dei sintomi, inclusi alcuni che le analisi precedenti avevano mancato
• Un modello di IA addestrato su scansioni cerebrali e punteggi clinici provenienti da studi di storia naturale (PREDICT-HD, TRACK-HD e altri) ha previsto l’esordio dei sintomi il 24% meglio rispetto ai metodi precedenti, il che potrebbe migliorare il reclutamento negli studi clinici
• I dispositivi indossabili come gli smartwatch vengono abbinati all’IA per monitorare i cambiamenti nei movimenti legati alla MH
• Un limite attuale è che i modelli di IA più potenti non possono spiegare il loro ragionamento, il che rappresenta un grande ostacolo all’uso clinico, ma il settore sta lavorando attivamente su modelli più interpretabili
• La forte partecipazione della comunità MH agli studi di storia naturale è un vantaggio competitivo che ha generato dati di alta qualità, ben organizzati e liberamente disponibili, motivo per cui i modelli di IA addestrati sulla MH tendono a funzionare bene