anti-senso
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Rammendare il tessuto dei tuoi geni
6 min di lettura
Le cellule rammendano costantemente strappi e lacerazioni nel tessuto del tuo DNA, proprio come faresti con il tuo paio di jeans preferito. A volte questo rammendo può aggiungere per errore delle ripetizioni C-A-G. Un gruppo di scienziati ha esaminato se nel tessuto genetico della malattia di Huntington (HD) possano verificarsi altri tipi di strappi.
Da Dr Chris Kay -

Non riesco a togliertelo dalla testa: il sintomo della malattia di Huntington che va oltre la semplice ripetizione
5 min di lettura
Rimanere “bloccati” su un pensiero, un’azione o una conversazione può essere un sintomo della MH, non testardaggine. Una nuova ricerca suggerisce che la perseverazione potrebbe iniziare prima di quanto si pensasse e sottolinea il valore delle prospettive dei caregiver.
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Studiare le balbuzie genetiche: cosa ci insegnano 900.000 genomi sulla crescita delle ripetizioni del DNA
7 min di lettura
La ripetizione CAG che causa la MH ha la tendenza a crescere con l’età. Una nuova ricerca su oltre 900.000 persone svela modelli paralleli e scopre che la crescita del CAG può avvenire in molte altre parti del genoma.
Da AJ Keefe -

Evidenziare le disparità nella salute mentale nelle comunità indigene colpite dalla malattia di Huntington
11 min di lettura
Una ricerca unica evidenzia una disparità trascurata nella salute mentale tra le popolazioni indigene del Nord America affette da Huntington — e la necessità di un’assistenza basata sulla fiducia, sulla partnership comunitaria e sulla comprensione culturale.
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Notizie incoraggianti da Skyhawk: i dati della Fase 1/2 di SKY-0515 continuano a essere promettenti
10 min di lettura
Skyhawk ha condiviso i dati a 15 mesi per il trattamento con SKY-0515 in persone affette da malattia di Huntington (HD) nel loro studio di Fase 1/2. Il farmaco sta funzionando come previsto e ci sono alcuni segnali incoraggianti che indicano che potrebbe essere d’aiuto per alcuni sintomi della malattia.
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Spunti di riflessione: l’importanza della nutrizione nella malattia di Huntington
8 min di lettura
E se la nutrizione fosse una delle spie luminose da controllare più precocemente nella malattia di Huntington? Una nuova ricerca suggerisce che semplici misurazioni nutrizionali potrebbero aiutare a identificare quando le persone con la MH hanno bisogno di ulteriore supporto.
Da Eva Woods -

Le Onde Cerebrali Potrebbero Aiutare a Monitorare la Malattia di Huntington?
7 min di lettura
Una revisione di 23 studi ha rilevato che i cambiamenti nell’EEG erano collegati alla progressione della malattia e alle misure cliniche nella MH. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche, l’EEG ha il potenziale per diventare un biomarcatore semplice e non invasivo per monitorare la MH nel tempo.
Da Dr Laura Ohl -

Prendere una Scorciatoia: Nuove Vie verso le Terapie che Riducono l’Huntingtina
6 min di lettura
Una nuova ricerca indica HTT1a, una forma tossica accorciata dell’huntingtina, come un fattore chiave della malattia e un promettente bersaglio terapeutico nella MH.
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Guardando indietro e andando avanti: domande e lezioni a 4 settimane dalla deludente notizia di Roche
10 min di lettura
La decisione di Roche di interrompere lo sviluppo di 2 programmi di riduzione della HTT è deludente, ma la storia non finisce qui. Anni di ricerca hanno risposto ad alcune domande chiave, ne hanno sollevate molte altre e guideranno la prossima generazione di studi clinici sulla MH.
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Più che semplice cibo: le sfide nascoste del mangiare con la malattia di Huntington
8 min di lettura
Le persone con la malattia di Huntington sperimentano comunemente una perdita di peso involontaria. Un recente articolo ha identificato le sfide legate all’impatto della MH sull’alimentazione e sul mantenimento del peso, ed ha esplorato come le famiglie e i professionisti le affrontano.