Il nostro resoconto conclusivo giornaliero dal Congresso Mondiale Huntington riunisce tutti gli aggiornamenti in tempo reale via Twitter. Video delle due sessioni Oz Buzz con novità, interviste e profili sono ora su youtube e saranno disponibili da vedere su HDBuzz.net più in là nella settimana.

Mercoledì 14 Settembre 2011

8.33 - Jeff e Ed sono in diretta dalla terza giornata del Congresso Mondiale Huntington!

8.40 - Jeff: la MH può essere molto più comune di quello che pensavamo - Michael Hayden

8.47 - Jeff: la MH è un ulteriore fardello sull'anziano che in passato avrebbe potuto non vivere abbastanza a lungo da manifestare i sintomi - Michael Hayden

9.02 - Ed: ancora sul tema della aumentata “prevalenza” della MH: in che modo è più comune di quel che pensavamo

9.07 - Ed: studi sullo sperma aiutano a predire se una ripetizione CAG nella “zona grigia” causerà problemi alla generazione successiva

9.13 - Dobbiamo smettere di parlare di “insorgenza” della MH - i sintomi iniziano gradualmente nel corso degli anni - Dott. Mark Guttman

9.32 - La Malattia di Huntington causa una grande varietà di sintomi e i medici dovrebbero sempre tenerlo presente quando vedono dei pazienti. Elizabeth McKusker

10.36 - Ed riferisce dalla sessione “Scienza: le "omiche”. Jeff dalla sessione “Modelli internazionali di assistenza”.

10.37 - Ed: “omiche” significa misurare grandi quantità di cose alla volta. Come la genomica (che valuta tonnellate di geni)

10.45 - Ed: la metabolomica misura i metaboliti, piccole molecole del sangue. Wayne Matson lo ha fatto nella MH e ha trovato interessanti cambiamenti

10.54 - Ed: i livelli di una sostanza chimica I3PA appaiono ridotti nel sangue dei pazienti e del topo con MH. Non è chiaro perché, ma potrebbe essere utile - Matson

11.02 - Jeff: un numero significativo di famiglie con MH non interagiscono con il sistema sanitario e non sappiamo perché - Churchyard

11.11 - Ed:le cellule immunitarie del cervello chiamate microglia sono anomale nel topo con MH - Dott. Blair Leavitt: sono d'aiuto o sono dannose?

11.13 - Ed: ci sono dei cambiamenti anche nei vasi sanguigni cerebrali del topo che potrebbero aumentare l'interferenza tra cervello e corpo - Leavitt

11.26 - Jeff: l'accesso ai servizi sanitari per le famiglie con MH in Sud Africa è limitato - Amanda Krause

11.34 - Jeff: negli Africani neri una malattia detta “Huntington-like 2” somiglia molto alla MH, ma è causata da una mutazione diversa - Krause

11.38 - *Ed: *Ruth Luthi-Carter analizza quali geni sono più o meno attivati nei diversi modelli di topo con MH e li confronta con quelli umani

11.51 - Ed: queste differenze nell'attivazione dei geni potrebbero aiutarci a capire la malattia e a sviluppare e testare nuovi farmaci - Luthi-Carter

12.06 - *Ed: *le proteine si ammassano appiccicandosi l'una all'altra. La huntingtina normale e quella mutante si appiccicano a gruppi di proteine diversi - Chris Rose

12.11 - Ed: un consorzio internazionale di ricercatori sta usando modelli di cellule staminali per contribuire alla comprensione della MH

12.18 - Jeff: Francisco Cardoso - un nuovo network latino americano sulla MH è attivo su riah.org

12.20 - Ed: il consorzio ha scoperto il modo per trasformare le cellule staminali nei neuroni più colpiti dalla malattia. Uno strumento di ricerca molto valido

«Lo studio HORIZON reclutò con rapidità e fu condotto con efficienza - buone notizie di future sperimentazioni di trattamenti in uscita- Bernhard Landwehrmeyer »

12.27 - Network latino-americano sulla MH: ricerca di cure efficaci per la MH

12.43 - Ed: confrontare lo spegnimento dei geni e il comportamento nei diversi modelli di topi svela che modelli diversi mimano aspetti diversi della malattia - Lesley Jones

12.44 - *Ed: *il modello di topo chiamato Q150 in effetti produce meno huntingtina complessivamente - strano ma importante saperlo - Jones

12.45 - Ed: sta per essere pubblicato un articolo di HDBuzz sui diversi topi usati nella ricerca MH

13.47 - Ed e Jeff riferiscono ora sulla sessione scientifica finale riguardante le ultime scoperte su temi caldi. Jeff è anche il primo relatore di questa sessione!

13.56 - Jeff studia i metaboliti in molti tessuti del topo con MH. Tessuti come il cervello, il grasso, il fegato che sono tutti diversamente modificati dalla mutazione

14.00 - Le modificazioni metaboliche che Jeff ha trovato nel sangue del topo rispecchiano i cambiamenti nel cervello - potrebbe essere utile per studiare i pazienti umani

14.19 - Il Dimebon non è risultato di alcun beneficio per la MH nel grande studio sperimentale HORIZON. Continua la richiesta di trattamenti per i problemi cognitivi.

14.21 - Tuttavia, lo studio HORIZON reclutò con rapidità e fu condotto con efficienza - buone notizie di future sperimentazioni di trattamenti in uscita - Bernhard Landwehrmeyer

14.42 - Dei “tatuaggi” chimici vengono aggiunti dagli enzimi al DNA. La MH li mette sottosopra. Il farmaco inibitore HDAC dovrebbe essere d'aiuto su questo - uno studio sperimentale è in corso - Larry Marsh

14.50 - Ci sono molti “tatuaggi” diversi del DNA, il che è uguale a molti modi per provare a migliorare le cose con i farmaci. Gli studi sugli animali identificheranno i migliori. - Larry Marsh

15.10 - Jeff: Clare Van Eyk usa i moscerini della frutta per cercare di capire in che modo il gene della huntingtina mutata uccide le cellule cerebrali

15.12 - L’“RNA”, così come la proteina, potrebbe contribuire alla morte delle cellule cerebrali - Clare

15.13 - Jennifer Thompson studia i sintomi psichiatrici della MH, come l'apatia e la depressione, che possono essere davvero devastanti

15.16 - L'apatia è incredibilmente comune nella MH, e peggiora nel corso degli anni - Thompson

15.18 - Dato interessante: la depressione è altrettanto comune nella MH, ma non sembra cambiare granché nel corso degli anni - Thompson

15.36 - Robi Blumenstein di CHDI - come in una partita a scacchi abbiamo bisogno di guardare lontano se vogliamo battere la MH

15.40 - Il successo è uno sgabello con tre gambe: (1) un trattamento efficace, (2)la capacità di provarlo, (3)numero adeguato di volontari per gli studi sperimentali- Blumenstein

16.00 - C'è un gran bisogno di componenti di famiglie con MH per gli studi sperimentali, ora e in futuro. Scoprite in che modo potete essere coinvolti su Enroll-HD.org

Condividi