Il nostro resoconto conclusivo giornaliero dal Congresso Mondiale Huntington riunisce tutti gli aggiornamenti in tempo reale via Twitter. Video della sessione Oz Buzz del giorno con novità, interviste e profili saranno disponibili su HDBuzz.net più in là nella settimana.

Martedì, 13 Settembre 2011

8.44 - Buona giornata a tutti da Melbourne: seconda giornata dal Congresso Mondiale Huntington. Il video in diretta della sessione Oz Buzz di ieri è ora su youtube.com/user/hdbuzzfeed

8.57 - Una volta che avremo dei farmaci, come faremo a stabilirne i dosaggi? Karl Kiburtz suggerisce alcune tecniche.

9.05 - Più tardi intervisteremo in diretta dal palco Robert Pacifici, Capo Ufficio Scientifico di CHDI. Mandate le vostre domande in tema di farmaci e sperimentazioni!

9.12 - “Per un cacciatore di farmaci non c'è nulla di più prezioso dell'osservazione condotta sulla popolazione che si vuole trattare” - Robert Pacifici, CHDI

9.15 - Dunque, aderite agli studi osservazionali! PREDICT-HD e TRACK-HD sono due delle opzioni.

9.31 - Un altro studio osservazionale da prendere in considerazione è ENROLL-HD

9.33 - “Non c'è nulla come un modello animale di MH, buono o cattivo che sia, perché ci dice comunque cose utili su aspetti diversi”- Pacifici

9.34 - Dobbiamo capire come funzionano i nostri farmaci sperimentali, e a quali problemi si indirizzano, se vogliamo sperimentarli con successo. Pacifici

9.46 - Joaquim Ferreira - E’ tempo di affrontare la sfida di come sperimentare i farmaci nelle persone con la mutazione ma senza sintomi.

9.48 - Ferreira - Progettare sperimentazioni in modo accurato può aiutarci a differenziare gli effetti sui sintomi e a modificare la progressione della malattia.

9.52 - Studi come PREDICT, TRACK ed ENROLL sono essenziali per arrivare a metter su le sperimentazioni nella fase presintomatica e raccogliere abbastanza partecipanti. Ferreira

9.59 - Le agenzie che regolamentano i farmaci sono disposte a prendere in considerazione altre regole per permettere di sperimentare farmaci nella MH prima dell'insorgenza dei sintomi se la comunità è d'accordo.

10.04 - “C'è un numero impressionante di cose che spingono in direzione di studi sperimentali che erano stati disegnati proprio avendo in mente la MH” - Pacifici

10.47 - Jeff: Steve Finkbeiner ha costruito dei microscopi robotizzati per capire in che modo la huntingtina mutante uccide le cellule. Davvero attuale.

10.51 - Jeff riferisce ora sulla sessione “Scienza di base: omeostasi della proteina”. Ed riferisce sui “Marcatori biologici”.

10.53 - Ed: le scansioni della Risonanza Magnetica funzionale rivelano importanti modifiche del cervello nella fase presintomatica della MH. Potrebbe essere importante per le sperimentazioni Pre-MH. Dott.ssa Nellie Georgiou

11.02 - Jeff: mettete in discussione ciò che date per assodato. Steve Finkbein dice che cose che una volta ritenevamo dannose per i neuroni potrebbero in realtà proteggerli.

11.07 - Ed: le scansioni cerebrali hanno contribuito allo sviluppo di farmaci per malattie come il Parkinson e l'Alzheimer. Sono esperienze da cui possiamo imparare. Dott.ssa Rachael Scahill-

11.21 - Ed: i risultati di TRACK-HD indicano che i primi cambiamenti nei portatori della mutazione di MH possono trovarsi nelle connessioni della “sostanza bianca”. Scahill

11.23 - Jeff: Danny Hatter ha costruito delle etichette che consentono agli scienziati di seguire la proteina huntingtina in giro nelle cellule viventi.

11.25 - Ed: altri risultati di TRACK-HD: il rimpiccolirsi di specifiche aree del cervello è legato al controllo del movimento. Anche questo può esserci d'aiuto nel testare farmaci- Scahill

11.28 - Ed: “Ci vuole un sacco di attività investigativa per ottenere misure abbastanza precise da rivelare l'effetto dei farmaci”. Prof.ssa Julie Stout

11.38 - Ed: non siamo “troppo distanti” dall'essere in grado di scoprire gli effetti benefici dei farmaci sulle capacità cognitive dei portatori della mutazione MH- Stout

11.40 - Jeff: Bev Davidson lavora per sviluppare delle terapie “RNAi” che spengono la proteina huntingtina mutante.

11.42 - Jeff: Bev: Anche una riduzione parziale della huntingtina mutante ha effetti benefici nel topo con MH. Non abbiamo bisogno di “silenziarla” del tutto.

11.50 - Ed: i progetti TRACK-HD e “CAB” ci stanno fornendo un intero kit di test affidabili e significativi per studiare i problemi cognitivi nella MH. Stout

11.58 - Jeff: Bev si è occupata di testare ilsilenziamento “RNAi” nelle scimmie, un passo fondamentale per avviare sperimentazioni umane. I risultati mostrano effetti benefici.

«Nessuno può gestire la MH da solo - ciò è vero sia per le persone a rischio sia per i professionisti. C'è bisogno di un gran team fin dall'inizio. Dott.ssa Martha Nance »

12.04 - Ed: la MH coinvolge molti tipi di cellule, incluse quelle del sistema immunitario, non solo i neuroni. E’ una malattia di tutto il corpo. Prof. Paul Muchowski del WHCD.

12.07 - Jeff: Ralf Reilmann e il TRACK-HD hanno sviluppato macchine per misurare i più sfumati problemi motori nella MH, ad esempio la forza della lingua.

12.11 - Ed: il farmaco inibitore RMO, agendo sulle cellule immunitarie ematiche, allunga la vita del topo con MH. Muchowski

12.12 - Jeff: Reilmann: sottili cambiamenti nel movimento si verificano presto nei portatori della mutazione di MH, prima della piena manifestazione sintomatica della malattia.

12.14 - Ed: Muchowski lavora anche su farmaci per colpire i recettori dei “cannabinoidi”(non esiste alcuna evidenza diretta che la marijuana migliori il pensare nella MH).

12.18 - Ed: i topi con MH prodotti attraverso l'ingegneria genetica in modo da essere privi di “CB2”, i recettori dei cannabinoidi, hanno prestazioni peggiori nei test della funzione motoria. Muchowski

12.21 - Jeff: Reilmann: le nuove macchine per misurare i sintomi motori della MH vengono già usate in una sperimentazione farmacologica umana in Europa.

12.22 - Ed: ultime notizie. Un farmaco che attiva i recettori CB2 migliora la funzione motoria e allunga la vita del topo con MH. Muchowski

12.23 - Ed: il farmaco attivatore di CB2 migliora persino i sintomi del topo in “fase terminale”. Muchowski

12.24 - Ed: sorprendentemente,il recettore CB2 non è stato trovato nel cervello, il che vuol dire che il farmaco CB2 può agire nel sangue, come l'inibitore KMO.

12.28 - Ed: colpire direttamente il sistema immunitario attraverso un anticorpo della molecola immunitaria di segnalazione IL6 produce benefici analoghi. Muchowski

12.47 - Ed: lavorando sul moscerino della frutta con MH, Juan Botas ha trovato modifiche del calcio. Ora sta lavorando sulle reti di dati per scoprire cosa possa voler dire per i pazienti.

13.52 - Ed riferisce ora sulla sessione “Ricerche di assistenza clinica”. Jeff riferisce sulla sessione “Scienza di base: sistemi e patologie periferici”.

13.55 - Jeff: Maria Bjorkqvist : la MH è una malattia dell'intero corpo, non solo del cervello. I pazienti hanno problemi con le ossa, con il grasso, con i muscoli e altri ancora

13.56 - Ed: regolari incontri educativi paziente/assistente migliorano l'ansia, l'umore, le capacità di affrontare i problemi e la qualità della vita nella MH. Prof. Raymund Roos -

14.00 - Ed: Roos: non dobbiamo sottrarci a temi complessi come l'assistenza di fine vita e il suicidio. Il silenzio è il nemico. Continuate a parlare.

14.03 - Jeff: Bjorkqvist: Attacchi cardiaci uccidono una vasta percentuale di pazienti MH. Questo potrebbe essere parte della malattia, non una coincidenza.

14.14 - Jeff: Richard Faull : le persone con MH hanno sintomi diversi che causano modelli diversi di perdita di cellule cerebrali.

14.16 - Jeff: Faull: la donazione di cervelli umani di pazienti MH è un regalo prezioso per gli scienziati che studiano la malattia.

14.27 - Ed: Dott. David Craufurd: disponiamo di buoni trattamenti per i problemi psichiatrici nella MH come la depressione, l'ansia e l'aggressività. Parlatene al vostro dottore!

14.47 - Jeff: George Rebec registra l'eccitazione delle cellule cerebrali di topo in stato di veglia e ha notato evidenti differenze nei modelli di eccitazione delle cellule nei topi con MH.

14.53 - Ed: le difficoltà a riconoscere le emozioni degli altri sono diffuse nei pazienti con MH più di quanto si pensasse. Izelle Labuschagne

15.17 - Ed: nessuno può gestire la MH da solo - ciò è vero sia per le persone a rischio sia per i professionisti. C'è bisogno di un gran team fin dall'inizio. Dott.ssa Martha Nance

15.20 - Jeff: William Yang- Lavora a costruire topi con huntingtina mutante in aree limitate del cervello per poter capire quali sono quelle importanti nella MH.

Condividi