Glossario
a
AAV
Un virus che può esser utilizzato per veicolare i farmaci di terapia genica alle cellule. AAV sta per virus adeno-associato
Aggregato
Grumi di proteine che si formano all'interno delle cellule nella malattia di Huntington e in alcune altre malattie degenerative
Allele
Una delle due copie di un gene
Anti-senso
La metà del DNA a doppia elica che è utilizzato prevalentemente come backup, ma a volte produce molecole messaggere
ASO
Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole appositamente progettate di DNA sono utilizzate per spegnere un gene
Assone
Protuberanze dei neuroni che agiscono come cavi elettrici per trasportare segnali nel sistema nervoso.
b
BDNF
Fattore neurotrofico derivato dal cervedllo: un fattore di crescita che potrebbe essere capace di proteggere i neuroni nella MH
c
Capacità Totale Funzionale
Una scala di valutazione standardizzata per la funzione nella MH, usata per valutare la capacità di lavorare, gestire le finanze, eseguire le faccende domestiche e le attività di cura di sé
Cellule staminali
Cellule che posson dividersi in cellule di tipo differente
Coorte
Un gruppo di partecipanti in uno studio di ricerca clinica
Corea
Movimenti “irrequieti” irregolari, involontari, che sono comuni nella MH
CSF
Liquido chiaro prodotto dal cervello che circonda e supporta il cervello e il midollo spinale.
e
efficacia
Una misura indicante se un farmaco funziona o no
Embrione
Primo stage nello sviluppo del bambino, quando é formato da sole poche cellule
Ente governativo per il controllo di alimenti e farmaci, abbreviato in FDA
responsabile dell'approvazione di nuovi farmaci
f
fase III
Fase di sviluppo di un nuovo trattamento in cui studi clinici sono condotti utilizzando molti pazienti, per determinare se il trattamento è efficace
Fosfodiesterasi
Una proteina che rompe l’ AMP ciclico e GMP ciclico
g
Genoma
Nome dato all’ insieme dei geni che contengono le istruzioni complete per formare una persona o un altro organismo
h
HDAC
Gli Istoni deacetilasi (HDACs) sono macchine che rimuovono i gruppi acetili dagli istoni, facendo in modo che rilascino il DNA a cui sono attaccati
HTT
Una abbreviazione per il gene che causa la malattia di Huntington. Lo stesso gene é chiamato HD e IT-15
i
Infiammazione
Attivazione del sistema immunitario, presumibilmente coinvolto nel processo della malattia di Huntington
j
JM6
Farmaco sperimentale che viene convertito dal corpo in Ro-61, che inibisce l’ enzima KMO
k
KMO
Chinurenina mono-ossigenasi, un enzima che controlla l'equilibrio di sostanze chimiche tossiche e protettive che derivano dalla degradazione delle proteine
m
Malattia del motoneurone
Una malattia neurologica degenerativa in cui i motoneuroni muoiono. Anche conosciuta come SLA o malattia di Lou Gehrig.
Marcatore biologico
Un test di qualunque tipo . incluso esami del sangue, test sul pensiero e ecografie del cervello - che possono misurare o predire la progressione di una malattia come la MH. I biomarcatori posson rendere più veloci e affidabili le sperimentazioni cliniche dei nuovi farmaci.
Metabolismo
Processo con cui le cellule prendono i nutrienti e li trasformano in energia e blocchi di costruzione per costruire e riparare le cellule.
MH giovanile
Malattia di Huntington i cui sintomi compaiono prima dei 20 anni.
Morbo di Parkinson
Malattia neurodegenerativa che, come la MH, comporta problemi di coordinamento motorio
n
Neurodegenerativa
Una malattia causata dal progressivo malfunzionamento e dalla morte delle cellule cerebrali (neuroni)
Neurone
Cellule del cervello che memorizzano e trasmettono informazioni
o
Osservazionale
Uno studio in cui le misurazioni sono fatte su volontari ma non é somministrato alcun farmaco sperimentale o trattamento
p
PDE10
una proteina del cervello potrebbe essere un buon bersaglio per un farmaco e un marcatore biologico nella Malattia di Huntington. PDE10 è stata riscontrata quasi solamente nelle aree di cervello dove le cellule cerebrali nella MH muoiono.
Placebo
Un placebo è un farmaco fittizio che non contiene principi attivi. L'effetto placebo è un effetto psicologico che induce la gente a sentirsi meglio, anche se sta prendendo una pillola che non funziona.
Prevalenza
Formula che misura quante persone ci sono in una particolare popolazione che hanno una certa condizione medica.
Primate
Un gruppo di specie animali che include scimmie e uomini
Promotore
Una parte specifica di un gene deputata alla sua attivazione e disattivazione
Proteina huntingtina
Proteina prodotta dal gene della MH.
r
Reazione a catena della polimerasi o PCR
Tecnica scientifica utilizzata per rilevare e amplificare specifici frammenti di DNA. E ‘utilizzata in fase di test genetico per la malattia di Huntington.
Ripetizioni CAG
Tratto di DNA all’ inizio del gene della MH, che contiene la sequenza CAG ripetuta molte volte, ed é lungo in maniera anomala nelle persone che svilupperanno la MH
Risonanza magnetica
Una tecnica che utilizza potenti campi magnetici per produrre immagini dettagliate del cervello negli esseri umani e animali
RNA
Sostanza chimica, simile al DNA, che produce molecole messaggere che le cellule usano come copie di lavoro dei geni quando sintetizzano proteine.
s
Silenziamento genico
Un approccio per trattare la MH che usa molecole bersaglio per dire alle cellule di non produrre la proteina huntingtina tossica.
siRNA
Un modo di silenziare i geni usando molecole appositamente progettate di RNA - come il DNA ma fatte solo di un singolo filamento - che colpiscono le molecole messaggere nelle cellule e dicono loro di non produrre una determinata proteina
Statisticamente significativo
Difficilmente capitato per caso, in base a un test statistico
Stimolazione cerebrale profonda
Stimolazione diretta del cervello utilizzando impulsi elettrici attraverso fili minuscoli.MHhhhh
Stimolazione Magnetica Transcranica
Applicazione di campi magnetici al cervello per studiare il suo funzionamentoGeno,sas
studio clinico
Esperimenti accuratamente progettati per rispondere a quesiti specifici sugli effetti di un farmaco sull'uomo.
t
Tecnica di interferenza RNA
Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole di RNA appositamente disegnate sono utilizzate per spegnere un gene
Terapie
Trattamenti