Huntington’s disease research news.
In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Glossary

  • AAV

    Un virus che può esser utilizzato per veicolare i farmaci di terapia genica alle cellule. AAV sta per virus adeno-associato

  • Aggregato

    Grumi di proteine che si formano all'interno delle cellule nella malattia di Huntington e in alcune altre malattie degenerative

  • Allele

    Una delle due copie di un gene

  • Anti-senso

    La metà del DNA a doppia elica che è utilizzato prevalentemente come backup, ma a volte produce molecole messaggere

  • ASO

    Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole appositamente progettate di DNA sono utilizzate per spegnere un gene

  • Assone

    Protuberanze dei neuroni che agiscono come cavi elettrici per trasportare segnali nel sistema nervoso.

  • BDNF

    Fattore neurotrofico derivato dal cervedllo: un fattore di crescita che potrebbe essere capace di proteggere i neuroni nella MH

  • Capacità Totale Funzionale

    Una scala di valutazione standardizzata per la funzione nella MH, usata per valutare la capacità di lavorare, gestire le finanze, eseguire le faccende domestiche e le attività di cura di sé

  • Cellule staminali

    Cellule che posson dividersi in cellule di tipo differente

  • Coorte

    Un gruppo di partecipanti in uno studio di ricerca clinica

  • Corea

    Movimenti "irrequieti" irregolari, involontari, che sono comuni nella MH

  • CSF

    Liquido chiaro prodotto dal cervello che circonda e supporta il cervello e il midollo spinale.

  • efficacia

    Una misura indicante se un farmaco funziona o no

  • Embrione

    Primo stage nello sviluppo del bambino, quando é formato da sole poche cellule

  • Ente governativo per il controllo di alimenti e farmaci, abbreviato in FDA

    responsabile dell'approvazione di nuovi farmaci

  • fase III

    Fase di sviluppo di un nuovo trattamento in cui studi clinici sono condotti utilizzando molti pazienti, per determinare se il trattamento è efficace

  • Fosfodiesterasi

    Una proteina che rompe l' AMP ciclico e GMP ciclico

  • Genoma

    Nome dato all' insieme dei geni che contengono le istruzioni complete per formare una persona o un altro organismo

  • HDAC

    Gli Istoni deacetilasi (HDACs) sono macchine che rimuovono i gruppi acetili dagli istoni, facendo in modo che rilascino il DNA a cui sono attaccati

  • HTT

    Una abbreviazione per il gene che causa la malattia di Huntington. Lo stesso gene é chiamato HD e IT-15

  • Infiammazione

    Attivazione del sistema immunitario, presumibilmente coinvolto nel processo della malattia di Huntington

  • JM6

    Farmaco sperimentale che viene convertito dal corpo in Ro-61, che inibisce l' enzima KMO

  • KMO

    Chinurenina mono-ossigenasi, un enzima che controlla l'equilibrio di sostanze chimiche tossiche e protettive che derivano dalla degradazione delle proteine

  • Malattia del motoneurone

    Una malattia neurologica degenerativa in cui i motoneuroni muoiono. Anche conosciuta come SLA o malattia di Lou Gehrig.

  • Marcatore biologico

    Un test di qualunque tipo . incluso esami del sangue, test sul pensiero e ecografie del cervello – che possono misurare o predire la progressione di una malattia come la MH. I biomarcatori posson rendere più veloci e affidabili le sperimentazioni cliniche dei nuovi farmaci.

  • Metabolismo

    Processo con cui le cellule prendono i nutrienti e li trasformano in energia e blocchi di costruzione per costruire e riparare le cellule.

  • MH giovanile

    Malattia di Huntington i cui sintomi compaiono prima dei 20 anni.

  • Morbo di Parkinson

    Malattia neurodegenerativa che, come la MH, comporta problemi di coordinamento motorio

  • Neurodegenerativa

    Una malattia causata dal progressivo malfunzionamento e dalla morte delle cellule cerebrali (neuroni)

  • Neurone

    Cellule del cervello che memorizzano e trasmettono informazioni

  • Osservazionale

    Uno studio in cui le misurazioni sono fatte su volontari ma non é somministrato alcun farmaco sperimentale o trattamento

  • PDE10

    una proteina del cervello potrebbe essere un buon bersaglio per un farmaco e un marcatore biologico nella Malattia di Huntington. PDE10 è stata riscontrata quasi solamente nelle aree di cervello dove le cellule cerebrali nella MH muoiono.

  • Placebo

    Un placebo è un farmaco fittizio che non contiene principi attivi. L'effetto placebo è un effetto psicologico che induce la gente a sentirsi meglio, anche se sta prendendo una pillola che non funziona.

  • Prevalenza

    Formula che misura quante persone ci sono in una particolare popolazione che hanno una certa condizione medica.

  • Primate

    Un gruppo di specie animali che include scimmie e uomini

  • Promotore

    Una parte specifica di un gene deputata alla sua attivazione e disattivazione

  • Proteina huntingtina

    Proteina prodotta dal gene della MH.

  • Reazione a catena della polimerasi o PCR

    Tecnica scientifica utilizzata per rilevare e amplificare specifici frammenti di DNA. E 'utilizzata in fase di test genetico per la malattia di Huntington.

  • Ripetizioni CAG

    Tratto di DNA all' inizio del gene della MH, che contiene la sequenza CAG ripetuta molte volte, ed é lungo in maniera anomala nelle persone che svilupperanno la MH

  • Risonanza magnetica

    Una tecnica che utilizza potenti campi magnetici per produrre immagini dettagliate del cervello negli esseri umani e animali

  • RNA

    Sostanza chimica, simile al DNA, che produce molecole messaggere che le cellule usano come copie di lavoro dei geni quando sintetizzano proteine.

  • Silenziamento genico

    Un approccio per trattare la MH che usa molecole bersaglio per dire alle cellule di non produrre la proteina huntingtina tossica.

  • siRNA

    Un modo di silenziare i geni usando molecole appositamente progettate di RNA – come il DNA ma fatte solo di un singolo filamento – che colpiscono le molecole messaggere nelle cellule e dicono loro di non produrre una determinata proteina

  • Statisticamente significativo

    Difficilmente capitato per caso, in base a un test statistico

  • Stimolazione cerebrale profonda

    Stimolazione diretta del cervello utilizzando impulsi elettrici attraverso fili minuscoli.MHhhhh

  • Stimolazione Magnetica Transcranica

    Applicazione di campi magnetici al cervello per studiare il suo funzionamentoGeno,sas

  • studio clinico

    Esperimenti accuratamente progettati per rispondere a quesiti specifici sugli effetti di un farmaco sull'uomo.

  • Tecnica di interferenza RNA

    Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole di RNA appositamente disegnate sono utilizzate per spegnere un gene

  • Terapie

    Trattamenti