Glossary
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AAV
Un virus che può esser utilizzato per veicolare i farmaci di terapia genica alle cellule. AAV sta per virus adeno-associato
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Aggregato
Grumi di proteine che si formano all'interno delle cellule nella malattia di Huntington e in alcune altre malattie degenerative
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Allele
Una delle due copie di un gene
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Anti-senso
La metà del DNA a doppia elica che è utilizzato prevalentemente come backup, ma a volte produce molecole messaggere
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ASO
Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole appositamente progettate di DNA sono utilizzate per spegnere un gene
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Assone
Protuberanze dei neuroni che agiscono come cavi elettrici per trasportare segnali nel sistema nervoso.
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BDNF
Fattore neurotrofico derivato dal cervedllo: un fattore di crescita che potrebbe essere capace di proteggere i neuroni nella MH
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Capacità Totale Funzionale
Una scala di valutazione standardizzata per la funzione nella MH, usata per valutare la capacità di lavorare, gestire le finanze, eseguire le faccende domestiche e le attività di cura di sé
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Cellule staminali
Cellule che posson dividersi in cellule di tipo differente
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Coorte
Un gruppo di partecipanti in uno studio di ricerca clinica
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Corea
Movimenti "irrequieti" irregolari, involontari, che sono comuni nella MH
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CSF
Liquido chiaro prodotto dal cervello che circonda e supporta il cervello e il midollo spinale.
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efficacia
Una misura indicante se un farmaco funziona o no
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Embrione
Primo stage nello sviluppo del bambino, quando é formato da sole poche cellule
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Ente governativo per il controllo di alimenti e farmaci, abbreviato in FDA
responsabile dell'approvazione di nuovi farmaci
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fase III
Fase di sviluppo di un nuovo trattamento in cui studi clinici sono condotti utilizzando molti pazienti, per determinare se il trattamento è efficace
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Fosfodiesterasi
Una proteina che rompe l' AMP ciclico e GMP ciclico
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Genoma
Nome dato all' insieme dei geni che contengono le istruzioni complete per formare una persona o un altro organismo
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HDAC
Gli Istoni deacetilasi (HDACs) sono macchine che rimuovono i gruppi acetili dagli istoni, facendo in modo che rilascino il DNA a cui sono attaccati
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HTT
Una abbreviazione per il gene che causa la malattia di Huntington. Lo stesso gene é chiamato HD e IT-15
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Infiammazione
Attivazione del sistema immunitario, presumibilmente coinvolto nel processo della malattia di Huntington
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JM6
Farmaco sperimentale che viene convertito dal corpo in Ro-61, che inibisce l' enzima KMO
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KMO
Chinurenina mono-ossigenasi, un enzima che controlla l'equilibrio di sostanze chimiche tossiche e protettive che derivano dalla degradazione delle proteine
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Malattia del motoneurone
Una malattia neurologica degenerativa in cui i motoneuroni muoiono. Anche conosciuta come SLA o malattia di Lou Gehrig.
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Marcatore biologico
Un test di qualunque tipo . incluso esami del sangue, test sul pensiero e ecografie del cervello – che possono misurare o predire la progressione di una malattia come la MH. I biomarcatori posson rendere più veloci e affidabili le sperimentazioni cliniche dei nuovi farmaci.
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Metabolismo
Processo con cui le cellule prendono i nutrienti e li trasformano in energia e blocchi di costruzione per costruire e riparare le cellule.
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MH giovanile
Malattia di Huntington i cui sintomi compaiono prima dei 20 anni.
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Morbo di Parkinson
Malattia neurodegenerativa che, come la MH, comporta problemi di coordinamento motorio
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Neurodegenerativa
Una malattia causata dal progressivo malfunzionamento e dalla morte delle cellule cerebrali (neuroni)
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Neurone
Cellule del cervello che memorizzano e trasmettono informazioni
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Osservazionale
Uno studio in cui le misurazioni sono fatte su volontari ma non é somministrato alcun farmaco sperimentale o trattamento
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PDE10
una proteina del cervello potrebbe essere un buon bersaglio per un farmaco e un marcatore biologico nella Malattia di Huntington. PDE10 è stata riscontrata quasi solamente nelle aree di cervello dove le cellule cerebrali nella MH muoiono.
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Placebo
Un placebo è un farmaco fittizio che non contiene principi attivi. L'effetto placebo è un effetto psicologico che induce la gente a sentirsi meglio, anche se sta prendendo una pillola che non funziona.
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Prevalenza
Formula che misura quante persone ci sono in una particolare popolazione che hanno una certa condizione medica.
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Primate
Un gruppo di specie animali che include scimmie e uomini
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Promotore
Una parte specifica di un gene deputata alla sua attivazione e disattivazione
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Proteina huntingtina
Proteina prodotta dal gene della MH.
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Reazione a catena della polimerasi o PCR
Tecnica scientifica utilizzata per rilevare e amplificare specifici frammenti di DNA. E 'utilizzata in fase di test genetico per la malattia di Huntington.
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Ripetizioni CAG
Tratto di DNA all' inizio del gene della MH, che contiene la sequenza CAG ripetuta molte volte, ed é lungo in maniera anomala nelle persone che svilupperanno la MH
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Risonanza magnetica
Una tecnica che utilizza potenti campi magnetici per produrre immagini dettagliate del cervello negli esseri umani e animali
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RNA
Sostanza chimica, simile al DNA, che produce molecole messaggere che le cellule usano come copie di lavoro dei geni quando sintetizzano proteine.
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Silenziamento genico
Un approccio per trattare la MH che usa molecole bersaglio per dire alle cellule di non produrre la proteina huntingtina tossica.
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siRNA
Un modo di silenziare i geni usando molecole appositamente progettate di RNA – come il DNA ma fatte solo di un singolo filamento – che colpiscono le molecole messaggere nelle cellule e dicono loro di non produrre una determinata proteina
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Statisticamente significativo
Difficilmente capitato per caso, in base a un test statistico
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Stimolazione cerebrale profonda
Stimolazione diretta del cervello utilizzando impulsi elettrici attraverso fili minuscoli.MHhhhh
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Stimolazione Magnetica Transcranica
Applicazione di campi magnetici al cervello per studiare il suo funzionamentoGeno,sas
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studio clinico
Esperimenti accuratamente progettati per rispondere a quesiti specifici sugli effetti di un farmaco sull'uomo.
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Tecnica di interferenza RNA
Un tipo di trattamento di silenziamento genico in cui molecole di RNA appositamente disegnate sono utilizzate per spegnere un gene
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Terapie
Trattamenti