-
Linee Sfumate: Quando Sintomi Simili Possono Significare Cose Diverse
7 min di lettura
Ultime notizie
-
Scassinare la tasca di MSH3: nuove scoperte sull’espansione delle ripetizioni CAG
8 min di lettura
Gli scienziati hanno scoperto una tasca su una proteina chiamata MSH3 che le permette di afferrare il DNA contenente ripetizioni CAG. Bloccando questa interazione, hanno rallentato la crescita delle ripetizioni CAG nelle cellule, senza eliminare completamente la proteina.
-
Cosa hanno rivelato i maiali che ai topi era sfuggito sulla malattia di Huntington
9 min di lettura
Il cambiamento di un singolo gene può sconvolgerne migliaia di altri nella MH. Uno studio sui maiali suggerisce una spiegazione: la huntingtina espansa interferisce con i segni chimici sul DNA. Lo stesso effetto non è stato osservato nei topi, a dimostrazione del fatto che il modello animale conta.
-
Rammendare il tessuto dei tuoi geni
6 min di lettura
Le cellule rammendano costantemente strappi e lacerazioni nel tessuto del tuo DNA, proprio come faresti con il tuo paio di jeans preferito. A volte questo rammendo può aggiungere per errore delle ripetizioni C-A-G. Un gruppo di scienziati ha esaminato se nel tessuto genetico della malattia di Huntington (HD) possano verificarsi altri tipi di strappi.
-
Riprogrammare i “freni” del cervello potrebbe migliorare il movimento nella malattia di Huntington?
6 min di lettura
Gli scienziati hanno scoperto che un tipo specifico di cellule cerebrali diventa insolitamente silenzioso nella malattia di Huntington. Ripristinando l’attività di queste cellule nei topi, sono riusciti a riequilibrare i circuiti cerebrali e migliorare il movimento.
-
La tua voce conta: usare il parlato per monitorare la malattia di Huntington
9 min di lettura
I ricercatori della MH hanno sviluppato uno strumento basato sull’IA che analizza un breve compito di conteggio. Le misurazioni del parlato riflettono i punteggi clinici e i cambiamenti legati alla malattia nel tempo, suggerendo che in futuro potrebbe essere utilizzato come strumento di monitoraggio a distanza.
-
Non riesco a togliertelo dalla testa: il sintomo della malattia di Huntington che va oltre la semplice ripetizione
5 min di lettura
Rimanere “bloccati” su un pensiero, un’azione o una conversazione può essere un sintomo della MH, non testardaggine. Una nuova ricerca suggerisce che la perseverazione potrebbe iniziare prima di quanto si pensasse e sottolinea il valore delle prospettive dei caregiver.
-
AMT-130 a quattro anni: segnali incoraggianti, controlli complessi
12 min di lettura
uniQure riporta che dopo 4 anni, le persone che hanno ricevuto AMT-130 ad alto dosaggio continuano a mostrare segni di progressione più lenta della MH, offrendo speranza per la loro recente richiesta di approvazione normativa. Ma le nuove analisi sono complesse. Analizziamo i risultati incoraggianti, ma articolati.
-
Settembre 2026: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
5 min di lettura
Settembre ha portato progressi in tutto il panorama della ricerca sulla MH. Dalle onde cerebrali e il pensiero visivo alle ripetizioni del DNA, nutrizione, assistenza inclusiva, nuove tecnologie e dati incoraggianti su SKY-0515, riassumiamo un mese intenso nella ricerca sulla malattia di Huntington.
-
Studiare le balbuzie genetiche: cosa ci insegnano 900.000 genomi sulla crescita delle ripetizioni del DNA
7 min di lettura
La ripetizione CAG che causa la MH ha la tendenza a crescere con l’età. Una nuova ricerca su oltre 900.000 persone svela modelli paralleli e scopre che la crescita del CAG può avvenire in molte altre parti del genoma.
-
Evidenziare le disparità nella salute mentale nelle comunità indigene colpite dalla malattia di Huntington
11 min di lettura
Una ricerca unica evidenzia una disparità trascurata nella salute mentale tra le popolazioni indigene del Nord America affette da Huntington — e la necessità di un’assistenza basata sulla fiducia, sulla partnership comunitaria e sulla comprensione culturale.