Il tuo polso sotto osservazione: uno smartwatch potrebbe rivelare i sintomi della malattia di Huntington?

Ogni giorno allunghiamo la mano verso centinaia di cose senza pensarci due volte. Per le persone affette dalla malattia di Huntington (MH), quei movimenti quotidiani potrebbero contenere informazioni nascoste sulla progressione della malattia, secondo un nuovo studio che utilizza sensori da polso. I ricercatori hanno reclutato persone con la MH per far loro indossare a casa un dispositivo simile a un Fitbit per una settimana, utilizzando poi l’intelligenza artificiale (IA) per analizzare i movimenti delle braccia. Il sensore è stato in grado di rilevare cambiamenti motori, prevedere i punteggi clinici e segnalare la MH anche prima di una diagnosi formale. Uno studio più ampio e lungo è ora in fase di reclutamento per sviluppare ulteriormente questa tecnologia, in modo che possa essere applicata in future sperimentazioni cliniche.

Il tuo polso sa qualcosa

Passiamo molto tempo a pensare ai sintomi motori della MH che possiamo vedere, come i movimenti involontari (corea), i cambiamenti nell’andatura e le variazioni nel linguaggio. Ma che dire delle migliaia di piccoli movimenti intenzionali che facciamo ogni giorno senza riflettere? Prendere una tazza di caffè. Spingere una porta per aprirla. Rispondere al telefono.

Si è scoperto che quei movimenti quotidiani delle braccia potrebbero fornire molte informazioni sulla MH. Un nuovo studio suggerisce che un sensore da polso, simile a un fitness tracker, può cogliere sottili cambiamenti in quei movimenti che persino una visita clinica programmata potrebbe non notare.

Lo studio, pubblicato su Communications Medicine, è stato condotto dai ricercatori di BioSensics LLC e dell’Università di Rochester. È uno dei primi a concentrarsi sulla funzione degli arti superiori nella MH utilizzando la tecnologia indossabile.

Cosa ha fatto lo studio?

Questo piccolo studio ha coinvolto 16 persone con la MH, 7 persone con MH prodromica (positive al gene ma non ancora diagnosticate clinicamente) e 16 persone senza il gene della MH.

I partecipanti hanno effettuato una visita in clinica durante la quale i ricercatori hanno eseguito test motori come parte di una scala di valutazione clinica standard per la MH chiamata Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS). Successivamente, hanno indossato un piccolo sensore al polso della mano dominante per sette giorni. Non hanno dovuto fare nulla di speciale: hanno semplicemente vissuto la loro vita.

Il sensore ha registrato i “dati dell’accelerometro”, catturando essenzialmente la fisica del movimento del braccio nello spazio. Una settimana di utilizzo continuo di uno smartwatch crea una grande quantità di dati! I ricercatori hanno poi applicato un tipo di IA avanzata chiamata algoritmo di deep learning per aiutarli ad analizzarli. I metodi di IA possono essere incredibilmente efficienti nel rilevare schemi che gli esseri umani non sarebbero in grado di estrarre da soli.

In questo caso, l’IA è stata programmata per identificare automaticamente i momenti di “movimento finalizzato”: allungamenti e prese intenzionali, a differenza dei movimenti passivi delle braccia. Il team ha quindi potuto analizzare questi movimenti per capire come differissero tra i gruppi di studio (MH sintomatica, pre-diagnosi e MH negativa).

Cosa hanno scoperto i sensori?

In breve: la MH influisce sul movimento e i sensori sono stati in grado di rilevarlo.

Le persone con la MH sembravano mostrare velocità di movimento delle braccia ridotte e un minor numero di allungamenti lunghi e sostenuti rispetto alle persone senza la MH. I loro movimenti presentavano anche più cambi di direzione, piccole correzioni e scatti che riflettono la corea, i disturbi motori familiari a chiunque conosca la MH. Questi schemi si sono manifestati in modo coerente durante un’intera settimana di attività nel mondo reale.

L’algoritmo è stato anche in grado di prevedere i punteggi della scala UHDRS basandosi solo sui dati del sensore, e lo ha fatto discretamente bene. Le sue previsioni coincidevano con i punteggi motori effettivi dei partecipanti circa la metà delle volte, catturando circa il 56% della variazione misurabile tra gli individui e circa il 60% per i movimenti degli arti superiori. Il restante 40% riflette probabilmente aspetti della MH che il sensore da polso semplicemente non può vedere, come i cambiamenti cognitivi, il linguaggio o l’andatura, che la UHDRS rileva ma un sensore al braccio no.

L’analisi dei dati dei sensori può rivelare chi ha la MH?

Un modello di apprendimento automatico addestrato su queste caratteristiche di movimento è stato in grado di classificare correttamente le persone come affette da MH, MH prodromica o nessuna diagnosi circa il 67% delle volte complessivamente. Per le persone con la MH nello specifico, le ha identificate correttamente nel 72% dei casi.

Il gruppo con MH prodromica è quello in cui le cose si fanno interessanti e dove dobbiamo moderare un po’ le aspettative. Quel gruppo era piccolo (solo 7 persone) e molte delle differenze osservate non hanno raggiunto la significatività statistica. In altre parole, le tendenze sembrano promettenti, ma non possiamo ancora trarre conclusioni definitive.

Le misurazioni del gruppo prodromico si collocavano spesso tra la MH e i controlli sani, esattamente ciò che ci si aspetterebbe di vedere. Ma con soli 7 partecipanti, i numeri non sono sufficienti per confermarlo. Sono necessari studi più ampi, e i ricercatori lo sanno.

Perché questo è importante per le sperimentazioni cliniche?

Ecco la parte entusiasmante. Una delle sfide più grandi nelle sperimentazioni cliniche per la MH è misurare se un trattamento stia effettivamente funzionando. Oggi lo standard di riferimento è un medico che siede di fronte a qualcuno ed esegue la UHDRS durante una visita programmata ogni pochi mesi.

Ciò significa che i ricercatori possono scattare solo una “istantanea”, e solo in un contesto clinico, che potrebbe non riflettere il modo in cui una persona con la MH agisce effettivamente a casa. Un sensore da polso indossato per una settimana cattura migliaia di momenti che il medico non vede mai. Se riusciremo a convalidare rigorosamente tali misure digitali, potrebbero diventare strumenti potenti per monitorare la progressione della malattia e, cosa fondamentale, per dirci se un farmaco sta aiutando.

È un futuro per cui vale la pena lavorare.

Il prossimo passo: MEND-HD sta reclutando ora

Partecipa a MEND-HD, uno studio clinico che sta reclutando attivamente proprio ora, ed è completamente da remoto. Non è richiesto alcuno spostamento.

La ricercatrice principale dello studio, la dott.ssa Jamie Adams dell’Università di Rochester, è co-autrice dell’articolo di cui abbiamo discusso. Ha guidato questa ricerca e ora sta conducendo lo studio più ampio e rigoroso necessario per convalidarla. È così che spesso funziona la buona scienza: qualcuno costruisce lo strumento, lo testa su un piccolo gruppo e poi lo scala per dimostrarne l’efficacia.

MEND-HD si concentra specificamente sulla convalida di dispositivi indossabili per misurare digitalmente l’andatura e la corea, da utilizzare come endpoint nelle sperimentazioni cliniche in persone con MH in stadio iniziale o intermedio. Utilizza visite virtuali, sondaggi, test di movimento e sensori indossabili a casa. Parteciperesti direttamente da casa tua.

La prossima volta che prenderai la tua tazza di caffè, aprirai una porta o risponderai al telefono, probabilmente non ci penserai due volte. Ma quei piccoli movimenti insignificanti potrebbero un giorno dirci se un farmaco sta funzionando, rilevati silenziosamente da un sensore al tuo polso, a casa tua, in un giorno qualunque.

Non ci siamo ancora. Ma studi come MEND-HD sono il modo in cui ci arriveremo. Se sei idoneo (25-65 anni, diagnosi di MH stadio 2-3 HD-ISS e test genetico effettuato) e vuoi far parte della creazione degli strumenti di misurazione da cui dipenderanno le future sperimentazioni sulla MH, visita mend-hd.com.

Riassunto

• I ricercatori hanno reclutato 16 persone con la MH, 7 con MH prodromica e 16 persone senza il gene della MH per indossare un sensore da polso per 7 giorni a casa, monitorando i movimenti quotidiani delle braccia
• Le persone con la MH sembravano mostrare movimenti più lenti e a scatti, con meno allungamenti lunghi e sostenuti; queste differenze erano rilevabili automaticamente dai dati dei sensori
• Un modello di apprendimento automatico ha identificato correttamente le persone con la MH nel 72% dei casi
• Il gruppo con MH prodromica ha mostrato delle tendenze, ma il campione era piccolo (solo 7 persone) e le differenze non hanno raggiunto la significatività statistica dopo la correzione, il che significa che sono necessari studi più ampi
• I sensori indossabili potrebbero rappresentare una svolta per le sperimentazioni cliniche sulla MH, fornendo dati continui nel mondo reale invece di sporadiche istantanee cliniche
• MEND-HD, uno studio completamente da remoto, sta reclutando proprio ora per fare esattamente questo; visita mend-hd.com per saperne di più e iscriverti