-
Mettendolo nero su bianco: uno studio clinico che cerca di tenere a freno la potatura incontrollata
Ultime notizie
-
In campo con la formazione titolare: il ruolo di MutLβ nell’espansione delle ripetizioni del DNA
⏱️8 min di lettura | Gli scienziati sapevano che MutLβ fosse collegato all’espansione delle ripetizioni, ma non sapevano esattamente come. Uno studio rivela che il complesso proteico MutLβ è un protagonista principale che supporta e interagisce con le proteine chiave della riparazione del DNA per guidare l’espansione delle ripetizioni del DNA.
-
Catturare una proteina gigante: cinque nuovi modi per afferrare l’huntingtina
⏱️8 min di lettura | Gli scienziati hanno analizzato oltre mille miliardi di minuscoli frammenti proteici a forma di anello per trovare quelli in grado di afferrare l’huntingtina. Hanno catturato l’huntingtina direttamente dalle cellule e hanno scoperto che è quasi sempre accoppiata con un partner chiamato HAP40.
-
Specchio, specchio delle mie brame: quando la consapevolezza di sé cambia nella malattia di Huntington
⏱️6 min di lettura | Un nuovo studio suggerisce che la ridotta consapevolezza dei sintomi, nota come anosognosia, può comparire anche nelle fasi più precoci della MH. I risultati evidenziano che comprendere la progressione dei sintomi richiede più di una prospettiva.
-
Più che semplice cibo: le sfide nascoste del mangiare con la malattia di Huntington
⏱️8 min di lettura | Le persone con la malattia di Huntington sperimentano comunemente una perdita di peso involontaria. Un recente articolo ha identificato le sfide legate all’impatto della MH sull’alimentazione e sul mantenimento del peso, ed ha esplorato come le famiglie e i professionisti le affrontano.
-
Roche interrompe due programmi di farmaci per la malattia di Huntington dopo risultati deludenti
⏱️ 10 min di lettura | Roche ha annunciato che sta interrompendo lo sviluppo di due dei suoi farmaci ASO per abbassare l’huntingtina, tominersen e RG6496. Questo segna una fine deludente di un capitolo importante nella ricerca clinica sulla MH.
-
Stiamo finalmente per avere quel PET che abbiamo sempre desiderato?
⏱️7 min di lettura | Negli ultimi 20 anni, i traccianti PET hanno rappresentato una svolta per la malattia di Alzheimer, rendendo possibile la visualizzazione delle placche amiloidi nel cervello senza procedure invasive. E per quanto riguarda l’Huntington?
-
Skyhawk condivide uno sguardo più approfondito sui dati di SKY-0515, più un’anteprima sull’espansione dell’accesso allo studio negli Stati Uniti
⏱️ 6 min di lettura | Sono disponibili i nuovi dati a 12 mesi di SKY-0515 di Skyhawk e tutte e quattro le misure che compongono la cUHDRS sono al livello basale o superiori, superando il declino naturale previsto. Inoltre, un primo sguardo all’espansione dei siti di studio negli Stati Uniti.
-
Giugno 2026: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
⏱️ 10 min di lettura | Dalla clinica, abbiamo ricevuto notizie da uniQure sul loro recente incontro con la FDA, uno studio con cellule staminali ha somministrato la terapia al primo partecipante e Skyhawk ha condiviso i dati su SKY-0515. In laboratorio, la scienza del rallentamento della MH a livello del DNA continua a progredire.
-
Potatura di precisione con i PROTAC: targeting selettivo della huntingtina tossica
⏱️6 min di lettura | I PROTAC agiscono come uno strumento di potatura di precisione, eliminando la proteina huntingtina tossica e lasciando intatta la forma sana. Nelle cellule e nei topi affetti da Huntington, questa pulizia mirata ha migliorato la salute e rallentato i tratti della malattia.
-
Il tuo DNA non dovrebbe costarti l’assicurazione: cosa devono sapere le famiglie con la malattia di Huntington
⏱️13 min di lettura | L’Australia ha appena fatto la storia vietando alle compagnie di assicurazione sulla vita di usare i test genetici contro di te. Ma per le famiglie con Huntington in altri paesi, le leggi nate per proteggere non hanno tenuto il passo con la scienza. Analizziamo insieme quello che devi sapere.