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Il grande dilemma dell’assistenza: come si presenta una “buona” assistenza nella malattia di Huntington
Ultime notizie
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Un secondo percorso: uniQure pianifica la richiesta di approvazione per AMT-130 nel Regno Unito
⏱️ 6 min di lettura | Mentre il percorso normativo negli Stati Uniti per AMT-130 rimane complicato, uniQure ha annunciato piani per richiedere l’approvazione della sua terapia genica per la MH nel Regno Unito. Ecco cosa significa e cosa potrebbe accadere in futuro.
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Due anni dopo: nuovi dati dall’estensione a lungo termine di PIVOT-HD per votoplam
⏱️10 min di lettura | PTC Therapeutics ha condiviso i dati a 2 anni per votoplam, una pillola giornaliera per l’abbassamento della HTT. I partecipanti allo Stadio 2 hanno mostrato un rallentamento della progressione della malattia fino al 52%. Ecco cosa mostrano i dati, cosa manca ancora e il lancio della sperimentazione di Fase 3.
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Aprile 2026: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
⏱️ 8 min di lettura | Aprile 2026 ci ha mostrato che un frammento tossico di HTT è al centro della ricerca sui topi, CRISPR promette bene negli studi murini, l’IA e i dispositivi indossabili si avvicinano alla clinica e 2 studi fanno luce sul peso portato dai caregiver della MH.
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Il numero sulla bilancia: cosa misura il punteggio TFC e perché è importante in questo momento
⏱️ 10 min di lettura | Il punteggio Total Functional Capacity è utilizzato nella ricerca sulla malattia di Huntington da decenni. Ecco cosa misura, cosa non rileva e perché è al centro di uno studio clinico molto atteso.
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Ballando con uno sconosciuto: comprendere l’apatia nella malattia di Huntington attraverso i caregiver
⏱️5 min di lettura | L’apatia nella MH non è solo “non curarsi di qualcosa”. Può influenzare le relazioni, la routine e la connessione emotiva. Un piccolo studio sui caregiver rivela il pesante tributo dell’apatia e il valore di spazi sicuri in cui condividere le proprie esperienze.
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Sostieni il Buzz: gli 8.000 $ per cui HDBuzz può dirti la verità
⏱️ 6 min di lettura | HDBuzz lancia Fund the Buzz, la nostra campagna di raccolta fondi primaverile! Siamo indipendenti, senza finanziamenti farmaceutici e gestiti da scienziati che conoscono la MH. Aiutaci a tenere le luci accese (e a evitare cause legali).
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Andare al sodo con CRISPR
⏱️ 6 min di lettura | Un nuovo studio utilizza forbici genetiche “auto-disattivanti” per colpire la causa alla radice della malattia di Huntington nei topi, anche dopo l’insorgenza dei sintomi.
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L’intelligenza artificiale entra nel campo della MH come strumento diagnostico
⏱️9 min di lettura | Dalla previsione dell’esordio dei sintomi al monitoraggio dei cambiamenti nei movimenti tramite smartwatch, gli strumenti di intelligenza artificiale vengono utilizzati nella ricerca. Ecco a che punto siamo e perché la malattia di Huntington è un’ottima candidata per questi approcci.
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Bloccare un frammento tossico: un nuovo studio sui topi evidenzia l’importanza di HTT1a nella malattia di Huntington
⏱️ 9 min di lettura | Una nuova ricerca in un modello murino di MH punta il dito contro un colpevole chiave: un piccolo frammento chiamato HTT1a. Ridurre i livelli di HTT1a ha ritardato con successo i segni della malattia nei topi che modellano la MH, aprendo forse la strada alla prossima generazione di terapie…
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Tra cure, geni e sistemi: affrontare la malattia di Huntington come caregiver
Un piccolo studio condotto in Irlanda ha posto una domanda semplice: cosa si prova a prendersi cura di qualcuno affetto dalla malattia di Huntington? Le risposte indicano isolamento, stigma e gravi lacune nel supporto sanitario per molti dei partecipanti.