Specchio, specchio delle mie brame: quando la consapevolezza di sé cambia nella malattia di Huntington

Non arriviamo a conoscere noi stessi in isolamento. La nostra comprensione di chi siamo si sviluppa nel tempo attraverso ciò che notiamo internamente e attraverso il feedback degli altri. Ad esempio, un amico potrebbe farti notare che ultimamente sei stato più silenzioso del solito. Sono questi piccoli segnali che gradualmente ci aiutano ad adattare e affinare il nostro senso di identità.

La maggior parte delle volte, le nostre convinzioni interiori e ciò che gli altri ci riflettono sono abbastanza allineati, il che ci aiuta a sentire di comprendere noi stessi chiaramente. Tuttavia, nella malattia di Huntington (MH), questi riflessi interni ed esterni possono diventare meno coerenti e potrebbero non corrispondere altrettanto bene. Un recente studio della professoressa Jody Corey-Bloom e del suo team a San Diego, California, ha esplorato come la consapevolezza dei sintomi possa iniziare a cambiare anche nelle fasi precoci della MH.

Misurare i riflessi distorti

Alcune persone con MH hanno una ridotta consapevolezza dei propri sintomi, nota come anosognosia. Per studiare questo fenomeno, i ricercatori hanno reclutato 60 persone con MH, insieme ai loro partner di studio (un compagno stretto o caregiver), e hanno chiesto loro di completare la Scala dell’Anosognosia.

Si tratta di un questionario in cui i partecipanti hanno valutato la loro capacità di svolgere attività quotidiane, inclusi movimenti fisici, abilità cognitive e gestione delle emozioni. Anche i loro partner di studio hanno completato un questionario simile, valutando le capacità della persona dal loro punto di vista.

Questo approccio a “due specchi” ha permesso ai ricercatori di confrontare le esperienze personali dei sintomi della MH con le osservazioni dei compagni sugli stessi sintomi. È stata utilizzata un’analisi statistica per esaminare se le differenze tra queste due prospettive fossero abbastanza ampie da suggerire una ridotta consapevolezza dei sintomi (anosognosia). L’anosognosia viene tipicamente identificata quando le autovalutazioni e le valutazioni dei compagni sono molto diverse. È importante notare che le persone potrebbero sovrastimare i cambiamenti nei sintomi, oltre a sottostimarli.

Quando si verificano i riflessi distorti?

I partecipanti sono stati raggruppati utilizzando un punteggio stimato del Sistema Integrato di Stadiazione della Malattia di Huntington (HD-ISS), basato sulla loro performance in altri questionari e compiti. L’HD-ISS è un modo in cui gli scienziati dividono la malattia di Huntington in quattro stadi (0-3) basati sulla biologia e sui cambiamenti sottili nel cervello e nel corpo, non solo sui sintomi visibili. Aiuta i ricercatori a tracciare la malattia fin dai suoi primi inizi. Per maggiori informazioni sulle categorie HD-ISS, consulta il nostro articolo su questo sistema. In questo studio, l’HD-ISS ha permesso ai ricercatori di indagare quando l’anosognosia tende a emergere con il progredire della MH.

È importante notare che le persone negli stadi HD-ISS 0 e 1 sono state combinate in questo studio. Distinguere tra questi due stadi precoci richiede tipicamente scansioni cerebrali, che i partecipanti non hanno effettuato.

Cosa hanno rivelato gli specchi?

In questo studio, l’anosognosia era presente in tutti gli stadi della MH, tra i partecipanti inclusi. Questa sottostimazione dei sintomi è stata osservata nel 18% delle persone negli Stadi 0/1, salendo al 28% nello Stadio 2 e raggiungendo il 32% nello Stadio 3. È importante ricordare che, sebbene questi risultati offrano spunti preziosi, provengono da un piccolo campione di persone con MH, e non è ancora chiaro quanto bene riflettano la più ampia comunità globale della MH.

Riflettere sui risultati

Questo studio suggerisce che una persona con MH potrebbe non avere sempre un riflesso completamente accurato dei propri sintomi, indipendentemente dallo stadio della MH. È un po’ come guardare in uno specchio distorto da luna park che deforma l’immagine che riflette.

Allo stesso modo, i resoconti personali dei sintomi potrebbero non cogliere completamente certe difficoltà. Queste possono talvolta essere viste più chiaramente dall’esterno, come un amico che sta accanto a te e nota cambiamenti che non sono così evidenti per la persona con MH.

Un’immagine più chiara per la ricerca futura

Scoprire che le persone con MH potrebbero perdere una certa autoconsapevolezza dei sintomi, anche precocemente, ha implicazioni pratiche per la futura ricerca sulla MH. Attualmente, molti studi clinici si basano su questionari in cui le persone con MH valutano i propri sintomi.

Tuttavia, se lo “specchio interno” di qualcuno è un po’ appannato, potrebbe involontariamente sottostimare i propri sintomi. Questo significa che i risultati dei questionari potrebbero non riflettere sempre il quadro reale, influenzando potenzialmente l’accuratezza dei risultati degli studi clinici. Questo perché molti studi si basano sulle risposte dei pazienti ai questionari come misure di come sta progredendo la loro condizione.

Per garantire che i nuovi trattamenti derivanti dagli studi clinici funzionino davvero, gli studi futuri potrebbero dover abbinare questi questionari con osservazioni da parte di compagni stretti. Questo potrebbe aiutare a costruire una visione più completa di eventuali cambiamenti nei sintomi di una persona nel tempo.

Guardare oltre le supposizioni

L’anosognosia è spesso fraintesa come negazione o rifiuto di accettare la malattia. Tuttavia, è una ridotta consapevolezza dei propri sintomi, ed è relativamente comune nelle persone con MH.

Questa distinzione è importante, in particolare nel modo in cui le famiglie e i clinici interpretano il comportamento. Se un individuo non riconosce un sintomo, non è necessariamente perché sta resistendo o ignorando ciò che gli altri stanno dicendo. Invece, potrebbe riflettere cambiamenti nei sistemi cerebrali che normalmente ci aiutano a notare e dare senso ai cambiamenti in noi stessi.

Attraverso lo specchio: una prospettiva speranzosa

Questo studio suggerisce che la ridotta consapevolezza dei sintomi nelle persone con MH potrebbe iniziare prima nella condizione di quanto si pensasse in precedenza. Sebbene questo possa sembrare inquietante all’inizio, potrebbe avvicinarci alla comprensione del quadro più completo di come la MH colpisce ogni individuo.

Una migliore comprensione dell’anosognosia può anche aiutare a migliorare gli studi clinici. Se i ricercatori sanno che l’autoconsapevolezza dei sintomi può essere influenzata, possono tenerne conto nella progettazione degli studi e nell’interpretazione dei risultati, portando a risultati più accurati e significativi.

Tuttavia, è importante ricordare che questo lavoro è un primo passo. Sono ancora necessari studi più ampi, che coinvolgano gruppi di persone più diversificati, per confermare quanto ampiamente questi modelli si applichino all’intera comunità della MH.

Nel complesso, questi risultati evidenziano che comprendere la progressione dei sintomi nella MH richiede più di una prospettiva. Per costruire il quadro più chiaro, dobbiamo mettere insieme le “lenti” della persona con MH, dei caregiver e dei clinici, in modo che i cambiamenti abbiano meno probabilità di essere persi o fraintesi.

Riassunto

• Uno studio dell’UCSD che ha coinvolto 60 persone con MH, insieme ai loro caregiver, ha indagato la consapevolezza dei sintomi nelle persone in diversi stadi della MH.
• I risultati hanno mostrato che in alcuni casi, le persone hanno riportato sintomi meno numerosi o meno gravi rispetto a quanto osservato da altri, suggerendo che la ridotta consapevolezza (anosognosia) può comparire precocemente nella MH.
• Questa discrepanza tra i resoconti personali e quelli esterni evidenzia l’importanza di considerare molteplici prospettive quando si valutano i sintomi nella MH.
• Lo studio suggerisce che i risultati autoriferiti da soli potrebbero non fornire sempre un quadro completo sia nella pratica clinica che nella ricerca, in particolare nelle fasi precoci della malattia.
• Questi risultati supportano l’inclusione del contributo del caregiver o del clinico insieme ai resoconti dei pazienti per migliorare l’accuratezza nella comprensione della progressione dei sintomi nella MH.