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La FDA fissa la data di decisione su AMT-130, terapia genica per la malattia di Huntington, a maggio 2027
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Ultime notizie
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Ottobre 2026: questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
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Dai pensieri fissi ai maiali che fanno da modello per la MH, fino alla riparazione del DNA e ai promettenti risultati dei trial clinici: ottobre ha portato nuove intuizioni sulla MH. Ecco cosa potresti esserti perso!
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Ridurre l’huntingtina: il brezosiran di Alnylam mostra primi risultati promettenti
6 min di lettura
Un trattamento sperimentale per la MH sviluppato da Alnylam ha mostrato una riduzione dell’huntingtina duratura dopo una sola dose, con dati preliminari incoraggianti sulla sicurezza. Uno studio registrativo è ora pianificato per il 2027 per capire se questo farmaco, il brezosiran, possa rallentare la MH.
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Linee Sfumate: Quando Sintomi Simili Possono Significare Cose Diverse
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Quando una persona con la malattia di Huntington manifesta nuovi sintomi, la causa è sempre l’HD? Non necessariamente. Una nuova revisione esplora la catatonia, una condizione poco comune che può causare cambiamenti che si sovrappongono ai sintomi dell’HD.
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Scassinare la tasca di MSH3: nuove scoperte sull’espansione delle ripetizioni CAG
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Gli scienziati hanno scoperto una tasca su una proteina chiamata MSH3 che le permette di afferrare il DNA contenente ripetizioni CAG. Bloccando questa interazione, hanno rallentato la crescita delle ripetizioni CAG nelle cellule, senza eliminare completamente la proteina.
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Cosa hanno rivelato i maiali che ai topi era sfuggito sulla malattia di Huntington
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Il cambiamento di un singolo gene può sconvolgerne migliaia di altri nella MH. Uno studio sui maiali suggerisce una spiegazione: la huntingtina espansa interferisce con i segni chimici sul DNA. Lo stesso effetto non è stato osservato nei topi, a dimostrazione del fatto che il modello animale conta.
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Rammendare il tessuto dei tuoi geni
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Le cellule rammendano costantemente strappi e lacerazioni nel tessuto del tuo DNA, proprio come faresti con il tuo paio di jeans preferito. A volte questo rammendo può aggiungere per errore delle ripetizioni C-A-G. Un gruppo di scienziati ha esaminato se nel tessuto genetico della malattia di Huntington (HD) possano verificarsi altri tipi di strappi.
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Riprogrammare i “freni” del cervello potrebbe migliorare il movimento nella malattia di Huntington?
6 min di lettura
Gli scienziati hanno scoperto che un tipo specifico di cellule cerebrali diventa insolitamente silenzioso nella malattia di Huntington. Ripristinando l’attività di queste cellule nei topi, sono riusciti a riequilibrare i circuiti cerebrali e migliorare il movimento.
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La tua voce conta: usare il parlato per monitorare la malattia di Huntington
9 min di lettura
I ricercatori della MH hanno sviluppato uno strumento basato sull’IA che analizza un breve compito di conteggio. Le misurazioni del parlato riflettono i punteggi clinici e i cambiamenti legati alla malattia nel tempo, suggerendo che in futuro potrebbe essere utilizzato come strumento di monitoraggio a distanza.
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Non riesco a togliertelo dalla testa: il sintomo della malattia di Huntington che va oltre la semplice ripetizione
5 min di lettura
Rimanere “bloccati” su un pensiero, un’azione o una conversazione può essere un sintomo della MH, non testardaggine. Una nuova ricerca suggerisce che la perseverazione potrebbe iniziare prima di quanto si pensasse e sottolinea il valore delle prospettive dei caregiver.
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AMT-130 a quattro anni: segnali incoraggianti, controlli complessi
12 min di lettura
uniQure riporta che dopo 4 anni, le persone che hanno ricevuto AMT-130 ad alto dosaggio continuano a mostrare segni di progressione più lenta della MH, offrendo speranza per la loro recente richiesta di approvazione normativa. Ma le nuove analisi sono complesse. Analizziamo i risultati incoraggianti, ma articolati.