Non riesco a togliertelo dalla testa: il sintomo della malattia di Huntington che va oltre la semplice ripetizione

La maggior parte di noi sa cosa significa avere qualcosa che ci rimane in testa. Una canzone orecchiabile. Un video di YouTube preferito che rivedi. Una conversazione che continua a girare nella tua mente. Di solito, il nostro cervello va avanti.

Ma per le persone che convivono con la malattia di Huntington (MH), rimanere bloccati può essere molto più di un fastidio occasionale. Pensieri, azioni e conversazioni possono diventare difficili da abbandonare, un sintomo chiamato perseverazione.

Sebbene la perseverazione sia stata a lungo riconosciuta come parte della MH, sorprendentemente poche ricerche hanno esplorato esattamente come si relaziona ad altri sintomi o quando inizia per la prima volta. Uno studio della professoressa Karen Anderson e del suo team a Washington, D.C., ha indagato la perseverazione nella MH, incluso come si relaziona ad altri sintomi e se le persone con MH la riconoscono da sole.

Più che semplice ripetizione

Normalmente, il nostro cervello passa costantemente da un pensiero all’altro e da un compito all’altro. Smettiamo di preparare la colazione per rispondere al telefono, poi torniamo a quello che stavamo facendo. Cambiamo argomento durante una conversazione o ci adattiamo quando i nostri piani cambiano improvvisamente. Nella MH, le aree cerebrali che ci aiutano a fare questi “cambi di marcia” mentali si danneggiano. Di conseguenza, spostare l’attenzione non è sempre facile e una persona può rimanere bloccata sullo stesso pensiero, azione o conversazione. Questa difficoltà ad andare avanti è nota come perseverazione.

Questo può talvolta essere frainteso come testardaggine, non ascoltare o rifiutarsi di cambiare piani. In realtà, riflette cambiamenti nei circuiti cerebrali che normalmente ci aiutano a spostare la nostra attenzione e ad adattarci a nuove situazioni.

Normalmente, il nostro cervello passa costantemente da un pensiero all’altro e da un compito all’altro. Nella MH, le aree cerebrali che ci aiutano a fare questi “cambi di marcia” mentali si danneggiano. Crediti fotografici: Mizuno K

Costruire un quadro completo

Per indagare, il team ha analizzato le informazioni dello studio internazionale Enroll-HD. I partecipanti sono stati divisi in due gruppi; questo includeva 61 individui portatori della mutazione genetica che causa la MH e 35 persone che non lo erano. All’interno del gruppo di portatori del gene MH, i partecipanti sono stati divisi in gruppi più piccoli (Stadi da 1 a 5) in base al loro punteggio di Capacità Funzionale Totale (TFC), una misura comunemente usata per determinare quanto bene una persona con MH può gestire la vita quotidiana.

La perseverazione è stata misurata durante le precedenti visite dello studio Enroll-HD utilizzando un questionario clinico standard che cerca segni di una persona che rimane “bloccata” su un pensiero, una conversazione o un’azione. I partecipanti che hanno ottenuto un punteggio superiore a una determinata soglia in questo questionario sono stati classificati come persone che sperimentano perseverazione.

I sintomi motori, il funzionamento quotidiano e altri sintomi tra cui i livelli di motivazione, la depressione e i sintomi ossessivo-compulsivi sono stati anch’essi misurati durante le visite dello studio Enroll-HD utilizzando valutazioni cliniche e questionari. I ricercatori hanno anche verificato se un caregiver fosse presente durante le visite dello studio per vedere se questo influenzasse la frequenza con cui la perseverazione veniva segnalata nelle persone con MH.

Nuove intuizioni sulla perseverazione

Le persone con MH che avevano anche più sintomi motori avevano una probabilità significativamente maggiore di sperimentare perseverazione rispetto a quelle senza MH, indipendentemente dal fatto che fossero nello stadio 1, 2 o 3 in base al loro punteggio TFC. Questo mette in discussione l’idea che la perseverazione si verifichi solo nelle persone con stadi più avanzati della MH, suggerendo che questo sintomo possa apparire prima di quanto si pensasse in precedenza.

I ricercatori hanno anche scoperto che le persone con MH e perseverazione tendevano ad avere tassi più elevati di depressione e sintomi ossessivo-compulsivi, e livelli di motivazione più bassi rispetto alle persone con MH che non mostravano sintomi di perseverazione.

Le famiglie vedono ciò che i pazienti a volte non riescono a vedere

Forse il risultato più interessante è emerso dal confronto tra i resoconti delle persone stesse e quelli dei loro familiari. Quando un caregiver era presente durante lo studio, la perseverazione veniva segnalata molto più frequentemente rispetto a quando le persone con MH completavano le visite dello studio da sole.

Questo risultato potrebbe anche corrispondere a ricerche precedenti che mostrano che le persone con MH potrebbero trovare più difficile riconoscere i cambiamenti in se stesse. Qualcuno che sperimenta perseverazione potrebbe non rendersi conto di rimanere bloccato su un pensiero o un comportamento, mentre i familiari spesso individuano questi schemi più facilmente.

Perché questi risultati sono importanti

Sebbene i risultati di questo studio offrano uno sguardo importante sulla perseverazione, questi costituiscono solo un punto di partenza. Sono necessari studi più ampi per comprendere la perseverazione in maggiore dettaglio e per cambiare il modo in cui la perseverazione viene trattata. Tuttavia, lo studio evidenzia che la perseverazione merita maggiore attenzione. Riconoscere la perseverazione prima potrebbe aiutare i medici a comprendere meglio i cambiamenti nel pensiero e nel comportamento e guidare decisioni terapeutiche appropriate.

Un migliore riconoscimento della perseverazione potrebbe anche aiutare le famiglie a riconoscere questi comportamenti come sintomi della MH piuttosto che come parte della personalità della persona. Questo studio ha anche rafforzato il valore dell’inclusione dei caregiver durante le valutazioni cliniche, contribuendo a costruire un quadro più completo di come la MH influisce sulla vita quotidiana.

Guardando al futuro

La perseverazione è molto più che semplice ripetizione. È un sintomo comportamentale che può colpire le persone con MH in tutte le fasi della condizione. Riconoscere e poi comprendere alcuni di questi sintomi meno discussi è un passo importante verso il miglioramento dell’assistenza per le persone con MH e i loro caregiver.

Il cambiamento più importante non è necessariamente nella persona con MH. A volte, è nella prospettiva delle persone che la supportano. Quindi, la prossima volta che una persona cara sembra bloccata su una conversazione o un’idea, ricorda che potrebbe trattarsi di perseverazione. Semplicemente riconoscere questo sintomo può fare tutta la differenza nel modo in cui comprendiamo, rispondiamo e supportiamo la persona.

Riassunto

• Uno studio che ha utilizzato dati precedenti di 61 persone con malattia di Huntington (MH) e 35 persone senza MH ha indagato la perseverazione, un sintomo in cui una persona rimane bloccata su un pensiero, una conversazione o un’azione.
• I risultati suggeriscono che la perseverazione non è limitata agli stadi più avanzati della MH e potrebbe apparire prima nella malattia di quanto si pensasse in precedenza.
• Le persone con MH che sperimentavano perseverazione tendevano anche ad avere tassi più elevati di depressione e sintomi ossessivo-compulsivi, insieme a livelli di motivazione più bassi rispetto alle persone con MH che non sperimentavano perseverazione.
• La perseverazione veniva segnalata più spesso quando i caregiver erano presenti durante le visite dello studio, suggerendo che le persone con MH potrebbero non riconoscere sempre questo sintomo in se stesse.
• Lo studio sottolinea l’importanza di riconoscere la perseverazione prima e di includere le prospettive dei caregiver per migliorare la comprensione e il supporto per le persone che convivono con la MH.