Spunti di riflessione: l’importanza della nutrizione nella malattia di Huntington

La malattia di Huntington (MH) può colpire l’intero organismo, non solo il cervello. Può cambiare il modo in cui il corpo utilizza l’energia, la sicurezza con cui una persona riesce a mangiare o deglutire e la quantità di carburante di cui il corpo ha bisogno ogni giorno. Per alcune persone, vivere con la MH può essere un po’ come camminare contro un forte vento contrario, piuttosto che in una brezza leggera. Continuano a muoversi in avanti, ma serve più energia per fare le stesse cose.

Avrai forse sentito il detto: “non si può correre a serbatoio vuoto”. Una persona che vive con la MH può consumare pasti regolari, o persino sembrare più affamata di prima, ma continuare a perdere peso, sentirsi più debole o avere meno energia. Questo può essere preoccupante e fonte di confusione. Può anche portare le famiglie a chiedersi: stiamo facendo abbastanza?

Un nuovo studio condotto da Xia e colleghi ha esaminato la nutrizione nelle persone con la MH. I ricercatori volevano sapere se la malnutrizione fosse più comune nella MH, se fosse collegata a sintomi come i cambiamenti motori e cognitivi e se semplici controlli nutrizionali potessero aiutare i team di cura a individuare quando è necessario un supporto extra.

Malnutrizione ≠ mangiare poco

Innanzitutto, cosa intendono i ricercatori per malnutrizione? Malnutrizione non significa semplicemente “non mangiare abbastanza”. Può anche significare che il corpo non riceve, non utilizza o non trattiene i nutrienti di cui ha bisogno. Qualcuno potrebbe mangiare, ma trovarsi comunque a rischio nutrizionale perché il suo corpo ha bisogno di più calorie, perché la deglutizione è diventata difficile o perché i cambiamenti legati alla MH rendono più complicato mantenere il peso e la forza.

In altre parole, la nutrizione non riguarda solo ciò che c’è nel piatto. Riguarda anche ciò che il corpo è in grado di farne.

Applicazione degli strumenti nutrizionali

Lo studio ha incluso 113 persone con MH confermata geneticamente e 113 persone senza MH per il confronto. I due gruppi sono stati “abbinati” statisticamente, per garantire che eventuali differenze riscontrate avessero meno probabilità di essere spiegate da diversità di età, sesso o indice di massa corporea (BMI). I ricercatori hanno anche utilizzato tre comuni strumenti di screening nutrizionale chiamati punteggio CONUT (Controlling Nutritional Status), GNRI (Geriatric Nutritional Risk Index) e PNI (Prognostic Nutritional Index). Questi strumenti utilizzano semplici informazioni derivanti da esami del sangue e misurazioni corporee, come i livelli di proteine nel sangue, il colesterolo, i livelli di globuli bianchi e il peso corporeo.

Un modo utile per pensare a questi strumenti è immaginarli come le spie del cruscotto di un’auto. Una singola spia non racconta tutta la storia, ma può indicare che qualcosa richiede attenzione. Allo stesso modo, i punteggi nutrizionali non possono spiegare tutto sulla salute di una persona, ma possono aiutare a segnalare quando qualcuno ha bisogno di un controllo più approfondito.

Applicazione dei test per la MH e degli strumenti statistici

Il team ha anche misurato i sintomi utilizzando le valutazioni standard per la MH, esaminando il movimento, le capacità cognitive, l’umore e il funzionamento quotidiano. Alcuni partecipanti sono stati seguiti nel tempo, per una media di quasi sei anni. I ricercatori hanno anche registrato quanto a lungo i partecipanti sono vissuti dopo aver preso parte allo studio. Nella ricerca, questo viene spesso chiamato tempo di sopravvivenza, ma in questo contesto indica il tempo che intercorre fino al decesso di una persona che vive con la MH. Sebbene questo esito possa essere difficile da affrontare, è importante. Aiuta i ricercatori a capire se la nutrizione sia collegata non solo ai sintomi, ma anche alla durata della vita con la MH, e se un migliore supporto nutrizionale possa fare una differenza significativa nella vita delle persone.

Lo studio ha utilizzato anche uno strumento genetico chiamato randomizzazione mendeliana. Si tratta di un modo per i ricercatori di cercare indizi su causa ed effetto. Tutti nasciamo con piccole differenze genetiche, un po’ come ricevere una mano di carte prima che la vita inizi. Non scegliamo queste carte, e sono lì prima che le influenze ambientali come la dieta, l’esercizio fisico o lo stile di vita possano influenzarci. I ricercatori possono usare queste “carte genetiche” per porsi domande come: le persone che hanno naturalmente livelli più alti di una certa sostanza nel corpo hanno anche maggiori probabilità di presentare cambiamenti della MH più lenti o più veloci?

In questo studio, i ricercatori hanno utilizzato questo metodo per esaminare fattori legati alla nutrizione, come il peso corporeo, il colesterolo e i linfociti, che sono un tipo di globuli bianchi.

Cosa possono dirci i punteggi nutrizionali?

I ricercatori hanno scoperto che i segni di malnutrizione erano più comuni nelle persone con la MH rispetto a quelle senza MH, anche se, curiosamente, i risultati dipendevano dallo strumento utilizzato.

Utilizzando lo strumento CONUT, circa 35 persone su 100 con la MH mostravano segni di malnutrizione. Nel gruppo di confronto, erano circa 13 su 100. Utilizzando lo strumento GNRI, circa 8 persone su 100 con la MH mostravano un rischio nutrizionale, rispetto a circa 3 su 100 persone senza MH.

Gli strumenti non hanno fornito tutti la stessa risposta. Questo è importante. La nutrizione nella MH non è semplice e strumenti diversi possono rilevare segnali diversi. Uno strumento può essere più sensibile ai cambiamenti dei marcatori ematici. Un altro può riflettere meglio il peso corporeo e le riserve proteiche. È un po’ come guardare dentro una casa da finestre diverse. Ogni finestra mostra una parte della stanza, ma non l’intera abitazione.

I legami clinici più chiari sono stati osservati con il punteggio GNRI. Le persone con punteggi nutrizionali peggiori in questo test tendevano ad avere una MH più avanzata, una minore funzionalità quotidiana e punteggi peggiori nei test cognitivi. In parole povere, le persone con un maggiore rischio nutrizionale avevano anche maggiori probabilità di avere difficoltà nelle attività quotidiane e nel pensiero.

È importante sottolineare che questo non prova che la cattiva nutrizione causi il peggioramento della MH. La relazione può essere bidirezionale. La MH può rendere più difficili l’alimentazione, la deglutizione e il mantenimento del peso. Allo stesso tempo, una cattiva nutrizione può lasciare il corpo con meno riserve per farvi fronte.

Nutrizione e sopravvivenza: esiste una connessione?

Un risultato importante è stato che i punteggi nutrizionali non prevedevano chiaramente la sopravvivenza da soli. In altre parole, lo studio non ha dimostrato che la malnutrizione di per sé potesse prevedere chi avrebbe vissuto più o meno a lungo.

Sostenere il serbatoio di carburante del corpo può aiutare le persone con la MH ad affrontare ogni giorno con un po’ più di riserva.

Questo è un punto importante da chiarire. Molte cose possono influenzare la salute e l’indipendenza, tra cui la lunghezza dell’espansione CAG nel gene della huntingtina, i sintomi motori, i problemi di deglutizione, le infezioni, le cadute, l’umore, i cambiamenti cognitivi e le necessità di assistenza. La nutrizione è un pezzo importante del puzzle, ma non è l’intero puzzle.

E i sistemi di difesa del nostro corpo?

La parte genetica dello studio ha trovato un legame interessante con i linfociti. I linfociti sono un tipo di globuli bianchi che aiutano a difendere l’organismo, un po’ come le guardie di sicurezza del sistema immunitario. I ricercatori hanno esaminato le differenze genetiche legate ai livelli di linfociti e le hanno confrontate con l’età in cui le persone con la MH raggiungevano un certo livello di sintomi motori. Le persone che erano geneticamente più propense ad avere livelli di linfociti più alti tendevano a raggiungere quella fase più tardi.

Un modo per interpretare questo dato è che un “team di sicurezza” più forte o meglio conservato può aiutare il corpo a resistere più a lungo. Tuttavia, questo studio non può provare che i linfociti stessi rallentino la progressione della MH.

Inoltre, non significa che aumentare i linfociti sia un trattamento provato. Suggerisce invece che la nutrizione, il sistema immunitario e la progressione della MH possano essere collegati in modi che meritano ulteriori ricerche.

Cosa significa questo per le famiglie?

Il messaggio principale è che la nutrizione dovrebbe essere monitorata precocemente e spesso nella MH. Una persona con la MH può aver bisogno di più calorie del previsto, anche se sembra mangiare a sufficienza. Peso, appetito, deglutizione, assunzione di cibo, esami del sangue e fabbisogno energetico possono cambiare nel tempo. Vale la pena sottoporre questi cambiamenti al team di cura della MH. Le famiglie possono chiedere informazioni su controlli regolari del peso, supporto dietetico, valutazioni della deglutizione, pasti ad alto contenuto energetico, integratori nutrizionali e piani alimentari sicuri.

È importante sottolineare che questi cambiamenti non sono colpa di nessuno: hanno radici biologiche e il cibo non è una cura per la malattia di Huntington. Ma una buona nutrizione può aiutare a proteggere i livelli di energia e la qualità della vita di una persona. Come dice il proverbio, “non si può versare da una tazza vuota”. Sostenere il serbatoio di carburante del corpo può aiutare le persone con la MH ad affrontare ogni giorno con un po’ più di riserva.

Ringraziamo sinceramente le persone che vivono con la MH e le famiglie che hanno preso parte a questa ricerca. Ringraziamo anche Xia et al. per aver contribuito a evidenziare perché la nutrizione sia importante nella cura della malattia di Huntington.

Riassunto

• Malnutrizione non significa semplicemente “non mangiare abbastanza”. Può significare che il corpo non riceve, non utilizza o non trattiene i nutrienti di cui ha bisogno.
• I segni di malnutrizione erano più comuni nelle persone con la MH rispetto a quelle senza MH, sebbene i risultati variassero a seconda dello strumento di screening nutrizionale utilizzato.
• Punteggi nutrizionali peggiori sono stati collegati a una MH più avanzata, inclusi un minore funzionamento quotidiano e punteggi peggiori nei test cognitivi, suggerendo che la nutrizione dovrebbe essere monitorata precocemente e regolarmente.
• La nutrizione non ha previsto chiaramente la sopravvivenza da sola, ma lo studio suggerisce che nutrizione, salute immunitaria e progressione della MH possano essere collegate e meritino ulteriori ricerche.