Tutti sappiamo che l’esercizio ed il mantenersi attivi fa bene a chiunque, sia esso o meno a rischio di sviluppare la MH. Un nuovo studio sulle attività di stile di vita in persone con la mutazione HD suggerisce che mantenersi attivi è ancor più importante nei soggetti cnella MH, e che abitudini passive – specialmente nell’età dell’adolescenza – potrebbero essere un fattore che può causare una più precoce comparsa dei sintomi di MH.

I geni, l'ambiente e l'attività

I sintomi di MH tipicamente si sviluppano in individui attorno ai loro 30 o 40 anni di età, ed in una certa misura, ciò dipende dalla lunghezza dell'espansione anomale della ripetizione CAG nel gene HD. Maggiore è la lunghezza di questa espansione delle ripetizioni, prima tenderanno a manifestarsi i sintomi. Il periodo in cui normalmente questi sintomi si evidenziano varia comunque, a seconda delle persone. Si è riscontrato che circa il 40% di questa variazione è dovuta ad altri fattori genetici, e circa il 60% è dovuto all'influenza di fattori sconosciuti relativi alla vita della persona e a ciò che la circonda - ciò che i ricercatori definiscono come fattori ambientali.

La ricerca ha dimostrato che fattori ambientali quali la scolarità, le attività ricreative e lavorative hanno influenza su altri disordini neurologici come la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson. E in studi animali che utilizzano topi con MH, la ricerca ha dimostrato che “l'arricchimento ambientale” - fornendo ai topi più stimoli intorno a loro - ritarda la comparsa e rallenta la progressione della malattia.

Quindi, potrebbe questo valere anche per gli esserei umani? Un gruppo di ricercatori in Australia e Nuova Zelanda ha tentato di scoprirlo.

Il gruppo ha arruolato 154 volontari adulti con sintomi di MH. La lunghezza delle loro ripetizioni CAG era nota. Ognuno di loro ha completato un questionario relativo alle attività ricreative praticate a diverse età, prima comunqueche insorgessero i sintomi della MH. Queste attività erano state suddivise in fisiche (come passeggiare, correre, fare giardinaggio), intellettuali (come leggere, disegnare, o fare giochi di carte) e passive (come ascoltare musica, guardare la televisione o parlare al telefono).

I partecipanti furono anche intervistati, spesso insieme ad un familiare. Lo stesso ricercatore effettuò tutte le interviste e non erà a conoscenza della lunghezza delle ripetizioni CAG di nessun partecipante.

Quali sono stati i loro risultati?

Per prima cosa confermarono ciò che già sapevamo - l'età diinsorgenza dei sintomi di MH è, in media, più precoce nelle persone con ripetizioni triplette CAG più lunghe. Questo era responsabile di circa la metà della variazione nell'età di insorgenza dei sintomi.

Ma qui c'è la novità: l'età di insorgenza dei sintomi di MH era più precoce in quei volontari che trascorso più tempo in attività passive. Non sembrava essere importante se fossero attività ricreative o meno, o una combinazione delle due. In modo interessante le attività intellettuali e fisiche non dimostravano alcun impatto significativo sull'età di insorgenza dei sintomi di MH. Il livello medio di passività nell'arco di vita di una persona sembrerebbe essere anche un predittore abbastanza buono dell'insorgenza dei sintomi.

«L'età di esordio dei sintomi di MH era più precoce nelle persone che avevano trascorso più tempo in attività di tipo passivo »

Poi si chiesero se il momento delle attività avesse avuto influenza sull'età di insorgenza dei sintomi. Le abitudini passive da adolescente sono risultare il miglior predittore. In altre parole una vita attiva negli anni dell'adolescenza è potenzialmente ciò che più ha impatto sull'età di insorgenza dei sintomi di MH.

Per ultimo si chiesero se la lunghezza della ripetizione CAG di una persona potesse essere direttamente correlata al suo livello di passività. Essi verificarono che era proprio così. In altre parole può essere che ripetizioni CAG più lunghe inducano le persone a comportarsi in maniera passiva, che poi influenza l'età in cui svilupperanno i sintomi .

E che cosa hanno concluso?

Un comportamento passivo potrebbe essere esso stesso un primo ambiguo sintomo di MH. E nelle famiglie in cui un genitore ha una insorgenza precoce dei sintomi di MH, l'ambiente familiare potrebbe incoraggiare gli altri membri a comportamenti passivi.

Soprattutto i ricercatori hanno stimato che comportamenti passivi invece che che attivi comportavano una differenza nell'età di insorgenza dei sintomi di circa 4.6 anni, che è il massimo che può essere guadagnato se uno stile di vita attivo previene gli effetti di comportamenti passivi. Il momento di massimo impatto dovrebbe essere negli anni dell'adolescenza (13-19). Ricerche come PREDICT HD hanno mostrato risultati simili nei giovani a rischio per MH, senza ancora sintomi manifesti.

Ci sono problemi con questa ricerca?

Si. Vi è un esiguo numero di partecipanti, e la classificazione di un'attività come fisica, piuttosto che intellettuale o passiva dipende dal solo giudizio del ricercatore. Per di più uno stile di vita passivo potrebbe anche solo rendere più evidenti sintomi già presenti, piuttosto che essere responsabile della loro iniziale comparsa. Persone con uno stile di vita attivo potrebbero avere gli stessi sintomi, pur non essendosene ancora accorte.

Conclusioni

Avere uno stile di vita fisicamente e mentalmente attivo fa bene a tutti, specialmente a chi è a rischio per MH, perché potrebbe contrastare l'insorgenza dei sintomi. Probabilmente è meglio assumere precocemente queste abitudini di stile di vita attivo, non solo perchè aiuta a mantenerle, ma anche per sfruttare questa opportunità che sembra esistere nella MH. È necessario che a questo facciano seguito ricerche specifiche riguardo l'utilità di attività ed esercizio, e sicuramente, si faranno.

Tradotto da:

Francesca Boniardi

Panel Traduttori Volontari AICH-Roma ONLUS