Uno stile di vita attivo può fare la differenza per i sintomi dell’HD

Sappiamo tutti che l’esercizio fisico e il mantenersi attivi fanno bene a tutti, che siano o meno a rischio di sviluppare l’HD. Un nuovo studio sulle attività di stile di vita nelle persone con la mutazione dell’HD suggerisce che rimanere attivi è ancora più importante nell’HD e che le abitudini passive – specialmente durante l’adolescenza – potrebbero essere un fattore che può causare una comparsa più precoce dei sintomi dell’HD.

Geni, ambiente e attività

I sintomi dell’HD di solito si sviluppano tra i 30 e i 40 anni di una persona e, in una certa misura, ciò dipende dalla lunghezza dell’espansione anomala della ripetizione CAG all’interno del gene dell’HD. Maggiore è la lunghezza di questa espansione della ripetizione, più precocemente tendono a svilupparsi i sintomi. Il momento in cui i sintomi si manifestano effettivamente varia da persona a persona, tuttavia. Ci sono prove che circa il 40% di questa variazione è dovuto ad altri fattori genetici e circa il 60% è dovuto a influenze sconosciute nella vita o nell’ambiente di una persona – che gli scienziati chiamano fattori ambientali.

Ci sono prove da ricerche che fattori ambientali come l’istruzione, le attività del tempo libero e l’occupazione influenzano altri disturbi neurologici come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson. E in studi su animali che utilizzano topi con HD, la ricerca ha dimostrato che l’arricchimento ambientale – dare ai topi un ambiente più stimolante – ritarda l’insorgenza e rallenta la progressione della malattia.

Quindi, potrebbe essere questo il caso per gli esseri umani? Un gruppo di ricercatori in Australia e Nuova Zelanda ha cercato di scoprirlo.

Il gruppo ha reclutato 154 volontari adulti con sintomi di HD. Le loro dimensioni di ripetizione CAG erano note. Ognuno ha completato un questionario sulle proprie attività del tempo libero a diverse età, tutte precedenti all’inizio dei loro sintomi di HD. Queste attività sono state divise in fisiche (come camminare, correre o fare giardinaggio), intellettuali (come leggere, disegnare o giocare a giochi da tavolo) e passive (come ascoltare musica, guardare la TV o parlare al telefono).

I partecipanti sono stati anche intervistati, spesso con un membro della famiglia). Lo stesso ricercatore ha eseguito tutte le interviste e non conosceva le dimensioni di ripetizione CAG di alcun partecipante.

Quali sono stati i loro risultati?

Innanzitutto, hanno confermato ciò che già sappiamo: l’età di insorgenza dei sintomi dell’HD è più precoce, in media, per le persone con lunghezze di ripetizione CAG più lunghe. Questo è stato responsabile di circa la metà della variazione nell’età di insorgenza dei sintomi.

Ma ecco le nuove informazioni: l’età di insorgenza dei sintomi dell’HD era più precoce nei volontari che avevano trascorso più tempo a fare cose passive. Non sembrava importare se le cose passive fossero per il tempo libero, non per il tempo libero o una combinazione. È interessante notare che le attività intellettuali e fisiche non hanno mostrato un impatto significativo sull’età di insorgenza dei sintomi dell’HD. Il livello medio di passività di una persona nel corso della vita sembrava essere anche un buon predittore dell’insorgenza dei sintomi.

Poi hanno chiesto se il tempismo dell’attività avesse un’influenza sull’età di insorgenza dei sintomi. Il miglior predittore erano le abitudini passive da adolescente. In altre parole, l’attività durante gli anni dell’adolescenza è potenzialmente la più incisiva in termini di età di insorgenza dei sintomi dell’HD.

Infine, si sono chiesti se la lunghezza della ripetizione CAG di una persona potesse essere direttamente correlata al suo livello di passività. Hanno scoperto che era così. In altre parole, potrebbe essere che lunghezze CAG più lunghe facciano comportare le persone passivamente, il che ha poi un’influenza su quando si sviluppano i sintomi.

A quali conclusioni sono giunti?

Il comportamento passivo potrebbe di per sé essere un sottile sintomo precoce dell’HD. E nelle famiglie in cui un genitore ha sintomi di HD a insorgenza precoce, l’ambiente domestico potrebbe incoraggiare il comportamento passivo in altri membri della famiglia.

Nel complesso, i ricercatori hanno calcolato che il comportamento passivo piuttosto che attivo ha causato una differenza di circa 4,6 anni nell’età in cui si sono sviluppati i sintomi – questo è il massimo che potrebbe essere ‘riavvolto’ se uno stile di vita attivo previene l’effetto del comportamento passivo. Il momento per massimizzare questo impatto sarebbe durante gli anni dell’adolescenza. Studi come PREDICT-HD hanno mostrato risultati simili nei giovani a rischio di HD che non hanno sintomi evidenti.

Ci sono problemi con lo studio?

Sì. È un numero piuttosto piccolo di partecipanti e se un’attività è stata classificata come fisica, intellettuale o passiva dipende dal giudizio del ricercatore. Inoltre, uno stile di vita passivo potrebbe semplicemente rendere più evidenti i sintomi esistenti, piuttosto che essere la causa principale. Le persone con stili di vita attivi potrebbero avere sintomi simili, ma semplicemente non esserne ancora consapevoli.

In conclusione

Essere fisicamente e mentalmente attivi nella vita fa bene a tutti, e in particolare a coloro che sono a rischio di sviluppare l’HD, perché potrebbe influenzare l’insorgenza dei sintomi. Probabilmente è meglio iniziare presto queste abitudini di vita attive, non solo per aiutare a mantenerle, ma anche per sfruttare quella finestra di opportunità critica che sembra esistere nell’HD. Studi dettagliati sull’utilità dell’esercizio fisico e dell’attività devono seguire e sicuramente seguiranno.

Per saperne di più

• Articolo sulla rivista Movement Disorders (l’articolo completo richiede il pagamento o l’abbonamento)