espansione somatica
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Quando la riparazione del DNA va fuori copione: Come un piccolo cambiamento in FAN1 può accelerare la malattia di Huntington
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Due studi mostrano come una piccola alterazione di FAN1, una proteina di riparazione del DNA, possa accelerare l’HD. L’alterazione interrompe la presa del DNA da parte di FAN1, provocando espansioni di ripetizioni e sintomi più precoci.
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Fermare la palla di neve genetica: Come una semplice interruzione genetica rallenta la malattia di Huntington
8 min di lettura
La mutazione della malattia di Huntington peggiora nel tempo come una pericolosa valanga. Sfruttando la potenza dello strumento di editing genetico CRISPR, gli scienziati potrebbero aver trovato un modo per interrompere la mutazione HD e ritardare l’insorgenza della malattia.
Da AJ Keefe -
Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
9 min di lettura
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
Da Dr Leora Fox -
Stabilizzare un inciampo genetico potrebbe aiutare a rallentare la malattia di Huntington
6 min di lettura
Utilizzando la tecnologia CRISPR, gli scienziati hanno scoperto geni che controllano gli inciampi genetici C-A-G nella malattia di Huntington