espansione somatica
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In campo con la formazione titolare: il ruolo di MutLβ nell’espansione delle ripetizioni del DNA
⏱️8 min di lettura | Gli scienziati sapevano che MutLβ fosse collegato all’espansione delle ripetizioni, ma non sapevano esattamente come. Uno studio rivela che il complesso proteico MutLβ è un protagonista principale che supporta e interagisce con le proteine chiave della riparazione del DNA per guidare l’espansione delle ripetizioni del DNA.
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Chiudere il divario: i vantaggi di una riparazione del DNA più lenta e intelligente
⏱️ 7 min di lettura | Il tuo corpo assembla il DNA come una squadra di operai che posano e incollano un motivo di piastrelle. Uno studio recente dimostra che un assistente speciale potrebbe rallentare l’espansione somatica delle CAG e ritardare l’esordio della MH.
Da Dr Chris Kay -
Bloccare un frammento tossico: un nuovo studio sui topi evidenzia l’importanza di HTT1a nella malattia di Huntington
⏱️ 9 min di lettura | Una nuova ricerca in un modello murino di MH punta il dito contro un colpevole chiave: un piccolo frammento chiamato HTT1a. Ridurre i livelli di HTT1a ha ritardato con successo i segni della malattia nei topi che modellano la MH, aprendo forse la strada alla prossima generazione di terapie…
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Ridurre l’attività dei geni di riparazione del DNA rallenta la crescita delle ripetizioni della malattia di Huntington nei neuroni umani
⏱️ 10 min di lettura | In un sistema cellulare umano, gli scienziati hanno ridotto l’attività dei geni di riparazione del DNA (mismatch repair) per diminuire l’espansione CAG fino al 69%. Questo lavoro è ancora alle fasi iniziali, ma promette bene per le terapie “anti-espansione” che potrebbero essere utilizzate per ritardare l’insorgenza della malattia di…
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Un intoppo nella trama rivela perché le sequenze di DNA contano nella malattia di Huntington
Due persone con lo stesso numero di ripetizioni CAG possono avere percorsi molto diversi con la malattia di Huntington (HD). Un nuovo studio condotto su individui con 36-42 ripetizioni mostra che le sequenze di DNA giocano un ruolo fondamentale nell’esordio e nella progressione dei sintomi.
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Chiudi con i tuoi CAG: come tre lettere potrebbero cambiare la malattia di Huntington
Gli scienziati hanno ingegnerizzato cellule staminali con ripetizioni CAG “interrotte” per spezzare il tratto tossico. Questo potrebbe arrestare l’espansione e migliorare i problemi nelle cellule che modellano la malattia di Huntington. Questo studio suggerisce che l’ortografia del DNA può guidare la malattia.
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Una strada meno battuta: come produrre meno huntingtina può alterare l’instabilità somatica e potrebbe ritardare i sintomi
Le ripetizioni CAG possono allungarsi nel tempo man mano che il gene della malattia di Huntington (HD) viene utilizzato, proprio come le buche e le crepe che aumentano in una vecchia strada. Una nuova ricerca ha scoperto che impedire alle cellule di utilizzare il proprio gene HTT rallenta questo deterioramento, il che potrebbe ritardare l’insorgenza…
Da AJ Keefe -
Svelare i segreti della riparazione del DNA
La struttura della macchina molecolare MutSβ ci fornisce ulteriori indizi sul meccanismo di espansione delle ripetizioni CAG e su come possiamo prenderlo di mira.
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Quando la riparazione del DNA va fuori copione: Come un piccolo cambiamento in FAN1 può accelerare la malattia di Huntington
Due studi mostrano come una piccola alterazione di FAN1, una proteina di riparazione del DNA, possa accelerare l’HD. L’alterazione interrompe la presa del DNA da parte di FAN1, provocando espansioni di ripetizioni e sintomi più precoci.
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Fermare la palla di neve genetica: Come una semplice interruzione genetica rallenta la malattia di Huntington
La mutazione della malattia di Huntington peggiora nel tempo come una pericolosa valanga. Sfruttando la potenza dello strumento di editing genetico CRISPR, gli scienziati potrebbero aver trovato un modo per interrompere la mutazione HD e ritardare l’insorgenza della malattia.
Da AJ Keefe