Premio HDBuzz 2025: RM-“perché” mi sento così? In che modo la risonanza magnetica ci aiuta a capire perché le persone con la malattia di Huntington a volte non sono consapevoli dei propri sintomi

Le persone che vivono con la malattia di Huntington (MH) sperimentano cambiamenti nel pensiero, nella memoria e nei comportamenti. Questa è un’area della MH ampiamente studiata e abbastanza ben compresa. Tuttavia, a volte le persone con la MH non si rendono conto che questi cambiamenti stanno avvenendo. Si tratta in realtà di un sintomo noto come anosognosia. Questo sintomo non è la stessa cosa della negazione, in cui una persona evita la realtà pur essendone consapevole.

Uno studio recente ha utilizzato la risonanza magnetica per esplorare il motivo per cui l’anosognosia si verifica nelle persone con la MH e quali parti del cervello sono coinvolte. I risultati aiutano a spiegare perché le persone con la MH non vedono o non sentono i sintomi che le persone intorno a loro notano e perché questo è importante per la sicurezza e la comprensione della malattia. Scopriamo cosa hanno trovato i ricercatori e cosa significa per la comunità MH.

L’ignoranza non è sempre un bene

L’anosognosia può essere erroneamente etichettata come testardaggine o pigrizia e liquidata come negazione di una diagnosi. Può creare grandi sfide per le persone con la MH, le loro famiglie e i caregiver. Se una persona non si rende conto di essere malata, può rifiutare o ritardare il supporto medico, prendere decisioni non sicure o magari incrinare i rapporti con i familiari e i caregiver che cercano di aiutarla.

Questo studio mirava a capire cosa succede fisicamente nel cervello quando si presenta questa sfida. Se questi scienziati riescono a vedere cambiamenti fisici che potrebbero essere collegati all’anosognosia, possono aiutare i medici, i caregiver e i ricercatori a supportare meglio le persone con

la MH e a capire perché potrebbero non essere in grado di riconoscere i propri sintomi. Con questa conoscenza potremmo ridurre la tendenza a colpevolizzare la persona colpita e rompere lo stigma della “testardaggine”.

Un servizio fotografico per il tuo cervello

Per studiare l’anosognosia, i ricercatori hanno esaminato le scansioni RM (abbreviazione di risonanza magnetica) di 570 persone (uomini e donne). Queste scansioni provengono da due grandi progetti di ricerca, gli studi PREDICT-HD e TRACK-HD. Molti partecipanti erano premanifesti (stadio HD-ISS 0) o nelle prime fasi della malattia (stadio HD-ISS 1).

Le scansioni RM sono essenzialmente immagini dettagliate delle diverse strutture all’interno del cervello. Pensala come a una fotocamera di altissima qualità che usa magneti e onde radio per scattare foto. Fare una risonanza magnetica può spaventare: è grande, rumorosa e intimidatoria. Ma è anche potente!

Ecco come funziona: la macchina è come i magneti sul tuo frigorifero, solo molto più grande e potente. Gli atomi di idrogeno che compongono l’acqua nel nostro corpo agiscono come micro magneti che ruotano in ogni direzione (ognuno come una piccola Terra che ruota sul proprio asse). Quando entri nella macchina per la RM, il grande magnete fa allineare le rotazioni degli atomi di idrogeno. Poi invia onde radio che spostano gli atomi di idrogeno dalla loro posizione. Alla fine tornano nelle loro posizioni originali, emettendo segnali che il computer può rilevare. Il computer prende tutti quei segnali e li trasforma in un’immagine. Tutti i rumori di colpi e ronzii che senti sono i rapidi cambiamenti elettrici che avvengono nelle bobine della macchina (i fili che trasportano l’

elettricità) per ottenere le immagini migliori. Non causa danni, non emette radiazioni e ci insegna molto su ciò che accade all’interno del nostro corpo: una vittoria su tutti i fronti!

Ma come si misura un sintomo di cui qualcuno non è consapevole?

Poiché l’anosognosia significa non essere consapevoli dei propri sintomi, non può essere misurata direttamente. Hanno usato un questionario chiamato Frontal Systems Behaviour Scale (FrSBe). La persona con la MH e un accompagnatore che la conosce bene (caregiver o familiare) hanno compilato il sondaggio. Il questionario chiedeva informazioni su aspetti come il comportamento, il pensiero e le emozioni. Confrontare il modo in cui i due hanno risposto alle domande ha permesso loro di osservare le differenze nel modo in cui vedono i sintomi (ad esempio, perdita di energia, impulsività, problemi di organizzazione).

Pensala come se usassi due app per il meteo, dove l’app che usi riporta costantemente la temperatura in modo errato. Se la tua app dice che ci sono 20 °C e l’app di un amico dice 0 °C per la stessa posizione, potresti uscire senza maglione perché non hai avuto una lettura accurata di quale sia realmente la temperatura. Allo stesso modo, una persona con la MH può pensare di stare bene e valutare i propri sintomi come lievi, mentre un caregiver che vede quali sono realmente i sintomi li valuterà come gravi. Più grande è il divario nei punteggi, più la persona è inconsapevole dei propri sintomi, con un potenziale impatto sulla cura della persona stessa.

Il gruppo ha utilizzato questo divario per misurare quanta anosognosia stava sperimentando la persona con la MH. Poi hanno analizzato i numeri, cercando connessioni tra queste differenze di punteggio e hanno visto se questo corrispondeva a ciò che vedevano nelle scansioni RM.

Cosa ha scoperto lo studio?

Lo studio ha rilevato che sette regioni cerebrali erano strettamente collegate all’anosognosia nelle persone con la MH: il globo pallido, il putamen, il caudato, il prosencefalo basale, la substantia nigra, il giro angolare e la corteccia cingolata. Ognuna di queste regioni ha un compito speciale, ma molte di esse aiutano nel movimento, nell’apprendimento, nella memoria e nelle emozioni.

Attraverso ulteriori indagini, una regione in particolare si è distinta: il globo pallido. Questa regione è stata il predittore più forte di anosognosia nello studio. Ciò significa che le persone con una maggiore atrofia (restringimento) del globo pallido tendevano a essere meno consapevoli dei propri sintomi.

Il globo pallido aiuta a controllare i movimenti e assicura che i nostri movimenti siano fluidi ed efficienti. In molti studi sulla MH e in clinica, i ricercatori tendono a concentrarsi sul caudato e sul putamen, ma questo studio suggerisce che i cambiamenti nel globo pallido potrebbero contribuire ad alcuni dei sintomi della MH, specialmente quando si tratta di anosognosia.

Cosa significa questo per le famiglie MH?

Questa ricerca mostra che l’anosognosia nella MH non riguarda l’avere un cattivo atteggiamento, è legata a reali cambiamenti cerebrali. Essere in grado di riconoscere l’aspetto neurologico delle cose offre alle famiglie e ai caregiver una migliore comprensione del motivo per cui le persone potrebbero non vedere i propri sintomi. Riduce lo stigma e la colpa che spesso derivano da incomprensioni, favorisce decisioni più sicure e apre le porte a nuove strategie di cura in futuro. Quando riconosciamo che qualcuno non sta ignorando la propria malattia di proposito, possiamo sostituire la frustrazione con la compassione.

Infine, un enorme ringraziamento a tutti i partecipanti e alle famiglie che hanno contribuito ai set di dati utilizzati in questo studio. La vostra donazione di dati cerebrali è una decisione generosa che continuerà a fornire nuove informazioni e a far progredire la ricerca. Gli studi che aiutate a costruire, come questo, sottolineano l’importanza di lavorare con il cervello e non contro di esso e ci portano un passo più vicini alla piena comprensione del cervello MH!

In breve

• Le persone con la MH spesso sperimentano l’anosognosia (mancanza di consapevolezza dei propri sintomi).
• Uno studio recente ha utilizzato i dati della RM di oltre 500 persone per esplorare le regioni cerebrali collegate all’anosognosia.
• I ricercatori hanno utilizzato un questionario per confrontare le prospettive dei caregiver e delle persone con la MH su diversi sintomi e hanno utilizzato il divario tra i due per misurare l’anosognosia.
• Sette regioni cerebrali sono state collegate all’anosognosia, con il globo pallido che si è distinto come la più significativa.
• Questi risultati mostrano che l’anosognosia nella MH è legata a cambiamenti biologici, non a problemi comportamentali. Sapere questo può aiutare le famiglie e i caregiver a rispondere con più empatia e cure migliori.

Per saperne di più

“Correlati della RM strutturale dell’anosognosia nella malattia di Huntington.” (accesso a pagamento).

Incontra la vincitrice del concorso di scrittura HDBuzz 2025

Jenna Hanrahan è una dottoranda presso la Memorial University di Terranova, in Canada, sotto la supervisione della dottoressa Lindsay Cahill. La sua ricerca si concentra sull’uso di tecniche di imaging medico come la risonanza magnetica e l’ecografia per comprendere meglio i cambiamenti cerebrali associati alla MH. Jenna spera che i suoi risultati contribuiscano allo sviluppo di nuove terapie per la malattia.

Quest’anno, il Premio HDBuzz ti è offerto dalla Hereditary Disease Foundation (HDF), che sponsorizza il concorso di quest’anno.