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Il tuo DNA non dovrebbe costarti l’assicurazione: cosa devono sapere le famiglie con la malattia di Huntington
Ultime notizie
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Maggio 2025: Questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
Dai cambiamenti della visione agli ingorghi genetici e a un aggiornamento sugli studi clinici, il mese di maggio è stato ricco di novità scientifiche sulla malattia di Huntington! Scopri come i ricercatori stanno facendo progredire la malattia di Huntington in modi nuovi ed entusiasmanti.
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Riparazione del DNA nella malattia di Huntington: Non è all’altezza?
Le mutazioni genetiche si verificano ogni giorno nelle nostre cellule, ma la maggior parte di esse viene riparata. Una nuova ricerca ha scoperto che la riparazione del DNA non avviene al PAR nelle cellule HD, causando l’accumulo di mutazioni nelle persone affette da HD.
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Sbloccare l’occhio della mente: come la malattia di Huntington cambia il modo in cui vediamo ed elaboriamo il mondo
Per molte persone affette dalla malattia di Huntington, riconoscere i volti, orientarsi in luoghi familiari o leggere può essere difficile. Gli scienziati hanno studiato come e quando la malattia di Huntington influisce sul modo in cui il cervello elabora ciò che vediamo: una ricerca fondamentale per migliorare il supporto alle persone affette da HD.
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Semaforo rosso, semaforo verde: come la malattia di Huntington influenza i semafori genetici
La malattia di Huntington disturba i “semafori” genetici, mantenendo i geni verdi quando dovrebbero essere rossi. Questi ingorghi genetici possono agire per accelerare l “invecchiamento delle cellule cerebrali e i vigili urbani difettosi non riescono a fermare il caos. Cosa significa questo per l” HD?
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Navigare nel fiume genetico: Come minuscole varianti potrebbero modificare il decorso della malattia di Huntington
Le torsioni nascoste nel gene della malattia di Huntington potrebbero spostare i sintomi di oltre un decennio! Gli scienziati hanno scoperto rare “dighe genetiche” che determinano il momento in cui la malattia di Huntington inizia – a volte in modo drammatico
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Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
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Stelle nel cielo: la psicosi nella malattia di Huntington
Una nuova ricerca fa luce su un aspetto spesso trascurato della malattia di Huntington: la psicosi. Comprendere l’impatto della psicosi sulla vita quotidiana e sulla progressione di altri sintomi della MH potrebbe essere fondamentale per fornire una migliore assistenza e supporto.
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Gli antidepressivi influiscono sul declino cognitivo? C’è dell’altro da sapere sulla malattia di Huntington
Una recente ricerca suggerisce una connessione tra l’uso di antidepressivi e l’aumento del declino cognitivo nelle persone con demenza. Tuttavia, questi risultati non dovrebbero essere applicati ciecamente alla malattia di Huntington.
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I Chirurghi Molecolari per la Malattia di Huntington Sfruttano i Progressi CRISPR con RIDE
Una nuova tecnologia basata su CRISPR, chiamata RIDE, rappresenta un passo avanti per questa tecnologia pionieristica. Con la precisione di un bisturi abbastanza affilato da riscrivere il codice stesso della vita, i ricercatori l’hanno utilizzata con la speranza di trattare la malattia di Huntington.
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Ascoltare i sussurri: come una minuscola proteina potrebbe trasformare la ricerca sulla MH
Uno studio di 14 anni che traccia i livelli di NfL nelle persone con il gene della MH mostra che questa minuscola proteina può segnalare la progressione della malattia molti anni prima dell’inizio dei sintomi. Il più lungo studio di follow-up finora condotto rafforza il ruolo dell’NfL come potente strumento per la ricerca sulla MH.