La ragazza alla fine del mondo: una riflessione sul Gratitude Day sul luogo che ha costruito la nostra scienza

Nell’agosto 2025, una terapista occupazionale di nome Alex Fisher ha camminato fino all’estremo limite di Barranquitas, in Venezuela, oltre strade dissestate e canali pieni di canne, attraverso un caldo di 39 °C, per valutare una famiglia che vive con la malattia di Huntington (HD). Alla fine di quella strada, ha incontrato una bambina di 10 anni di nome Jade.

Prima che la visita finisse, Jade aveva imparato ad andare in bicicletta. Aveva sorriso, forse per la prima volta dopo molto tempo. Alex le ha dato un piccolo cane di feltro che ha chiamato Betsy, e ha promesso di tornare a dicembre.

Prima che quella promessa potesse essere mantenuta, il giorno in cui Alex è volata a casa nel Regno Unito, Jade è morta, forse per mano sua.

Questa è la storia che dobbiamo raccontare nel Gratitude Day 2026. Non per soffermarci sul dolore, ma perché la storia di Jade e la storia di Barranquitas meritano di essere raccontate. È, dopotutto, il luogo che ha costruito la nostra scienza – la scienza che ci ha portato oggi sull’orlo dei trattamenti.

L’HD, nascosta in Venezuela

L’HD è una malattia cerebrale ereditaria causata da un’espansione in un singolo gene. Distrugge progressivamente il movimento, il pensiero e il comportamento nell’arco di 10-25 anni, ed è sempre fatale. Ogni persona che eredita l’espansione genetica svilupperà la malattia se vive abbastanza a lungo. Anche se gli scienziati si stanno avvicinando, attualmente non esiste una cura o un trattamento per rallentare la progressione.

Trovare quel gene e comprenderlo abbastanza bene da poter un giorno trattare l’HD ha richiesto qualcosa di straordinario: una delle più grandi e durature partnership di ricerca nella storia della medicina, costruita sulla generosità delle famiglie in Venezuela.

Negli anni ’50, il medico venezuelano Dr. Américo Negrette riconobbe per primo che qualcosa stava devastando le comunità intorno al Lago Maracaibo in Venezuela, una condizione che i locali chiamavano el mal, la “cosa cattiva”. Famiglie di più generazioni stavano perdendo il controllo dei loro movimenti, delle loro personalità, delle loro menti. Documentò ciò che vedeva, ma per anni il mondo scientifico più ampio non ascoltò.

Cosa hanno dato le famiglie venezuelane alla scienza

Questo cambiò nel 1979, quando la neuropsicologa Dr. Nancy Wexler guidò una missione esplorativa al Lago Maracaibo per dare seguito al lavoro pionieristico di Negrette. Sua madre era morta di HD e la stessa Wexler era a rischio. Aveva tutte le ragioni per cercare risposte. Ciò che trovò in Venezuela superò tutto ciò che avrebbe potuto aspettarsi: la più grande concentrazione conosciuta al mondo di famiglie HD, che si estendeva su più generazioni, condividendo l’ascendenza da un unico fondatore comune.

Nei due decenni successivi, Wexler e un grande team internazionale di scienziati e clinici tornarono in Venezuela ogni anno. Le famiglie dissero di sì – ancora e ancora. Donarono campioni di sangue e campioni di pelle, fecero test cognitivi ed esami fisici. Tracciarono i loro lignaggi con straordinario dettaglio. Alla fine furono documentati oltre 18.000 individui in 10 generazioni. Da questi campioni furono create più di 4.000 linee cellulari, e oltre 130 di queste sono ancora utilizzate nei laboratori di ricerca di tutto il mondo oggi.

Quella collaborazione produsse due delle scoperte più importanti nella storia dell’HD. Nel 1983, il team identificò un marcatore genetico sul cromosoma 4 collegato all’HD. Questa fu la prima volta che un tale marcatore fu trovato per una malattia neurologica umana. Poi, nel 1993, il 23 ^marzo, la data che ora celebriamo come Gratitude Day, fu identificato il gene stesso che causa l’HD. Questa svolta rese possibile tutto ciò che seguì.

Ma i contributi delle famiglie venezuelane non si fermarono lì. Come scrive Alex Fisher in un nuovo editoriale sul Journal of Huntington’s Disease, queste comunità “hanno contribuito a costruire lo slancio per l’esplorazione del genoma umano”. Alcune delle scale di valutazione ora standard negli studi clinici sull’HD, inclusa l’UHDRS, furono testate per la prima volta sul campo in Venezuela. Alcune delle prime prove di modificatori genetici (fattori che influenzano quando iniziano i sintomi dell’HD) provennero da queste persone.

I ricercatori che viaggiarono in Venezuela dedicarono decenni delle loro carriere a queste famiglie. Il team guidato da Wexler fece quel viaggio ogni anno per oltre vent’anni. Sostenere quel livello di coinvolgimento in un paese che affrontava il collasso economico e politico non fu semplice, e alla fine le spedizioni di ricerca si fermarono. Ma le famiglie rimasero.

Com’è la vita ora

Per capire com’è la vita con l’HD a Barranquitas, devi capire il luogo stesso.

Barranquitas è un villaggio di pescatori sulle rive del Lago Maracaibo nello stato venezuelano occidentale di Zulia. Non compare sulla maggior parte delle mappe. Non ha un sistema di assistenza sociale statale funzionante, tanto meno test genetici o neurologi specializzati.

La più ampia crisi umanitaria del Venezuela significa che l’insicurezza alimentare è grave, il sistema sanitario è in gran parte collassato e l’accesso all’acqua potabile è inaffidabile. Molte famiglie mangiano una volta al giorno. È anche una comunità in cui si stima che il 10% della popolazione svilupperà l’HD e il 30-40% delle famiglie ha una storia di HD. I bambini crescono come caregiver.

L’HD, che è brutale in qualsiasi circostanza, è qualcosa di completamente diverso qui. Nel suo commento editoriale, Alex Fisher descrive di aver trovato un uomo sdraiato su un pavimento di cemento nudo, nei suoi stessi rifiuti, abbandonato; sua figlia, la sua caregiver principale, aveva iniziato a sviluppare l’HD lei stessa. Descrive bambini dagli 8 ai 16 anni che saltano la scuola per prendersi cura di un genitore, spesso non sapendo perché il loro genitore è diverso, sapendo solo che qualcosa non va. Descrive nascite non registrate, bambini senza identità ufficiale, famiglie invisibili a qualsiasi sistema di supporto.

Una ancora di salvezza, attraverso Factor-H

Factor-H, fondata dal neuroscienziato Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (alias Nacho) e operante in partnership con Habitat Luz a Barranquitas, è l’unica organizzazione no-profit internazionale che attualmente lavora con le famiglie HD in queste comunità.

Il loro Caregivers’ Programme, creato da Alex, è un team itinerante di caregiver locali formati che raggiungono i pazienti HD più isolati e trascurati in bicicletta. Il programma ha vinto il Premio Amgen 2024 per le Malattie Rare, assegnato dal MIT per approcci innovativi al supporto delle famiglie con malattie rare.

La domanda che dobbiamo porci

Nonostante quelli che sembrano frustranti battute d’arresto e barriere, il campo dell’HD ha raggiunto un momento genuinamente pieno di speranza. Diversi potenziali trattamenti modificanti la malattia stanno avanzando attraverso lo sviluppo clinico. Ma mentre quei trattamenti si avvicinano alla realtà, dobbiamo chiederci: raggiungeranno mai Barranquitas?

La risposta onesta è che non lo faranno senza uno sforzo deliberato. Factor-H ha già avviato conversazioni con le aziende farmaceutiche sui programmi di accesso. Come ha detto Nacho, “il numero di famiglie non è così grande da rendere questa una proposta irrealizzabile”. Ma richiederà volontà, advocacy e il coinvolgimento attivo delle aziende che sviluppano queste terapie. Le famiglie che hanno aperto la porta alla scienza dell’HD meritano di essere tra quelle che ne beneficiano. Questa non è un’idea radicale. È il minimo dovuto.

Unisciti a noi il 22 marzo

Il Gratitude Day non riguarda solo le famiglie venezuelane, è un giorno per l’intera comunità HD per riconoscere e celebrare la partnership tra famiglie, scienziati e professionisti sanitari che ha guidato ogni progresso che abbiamo fatto. Dai ricercatori in laboratorio alle famiglie negli studi clinici, dai clinici ai caregiver, siamo tutti insieme in questo.

Quest’anno, Factor-H trasmetterà in diretta dal Venezuela, dando a tutti la possibilità di connettersi con la comunità al centro di quella partnership e vedere in prima persona il lavoro che viene svolto lì.

Domenica 22 marzo 2026 | 9:00 PST | 12:00 EST | 17:00 UK | 18:00 Europa

Registrati: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Condividi il tuo supporto sui social media con #HDGratitudeDay, e fai le tue H-Hands – il tradizionale gesto delle mani a cuore con entrambi gli indici estesi verso l’alto per formare una “H”, per Huntington, Umanità e Speranza. Le donazioni a Factor-H possono essere fatte su www.factor-h.org. Il 100% di tutte le donazioni va direttamente alle comunità in Sud America.

Una parola finale

Un mese dopo la morte di Jade, il team di Factor-H ha tenuto un memoriale. Indossavano magliette stampate con una foto di lei sorridente, che teneva Betsy. Sua cugina ha ora il piccolo cane di feltro.

C’è una bambina alla fine di una strada a Barranquitas che non vedrà i trattamenti che la comunità di sua nonna ha cercato di rendere possibili. Non possiamo annullare questo, ma Jade non sarà mai dimenticata. E possiamo lavorare per garantire che per le famiglie che vivono ancora lì questa volta vada diversamente.

Da tutti noi di HDBuzz, in questo Gratitude Day inviamo la nostra più profonda gratitudine a ogni membro della comunità HD, e specialmente alle famiglie in Venezuela, la cui generosità ha costruito la scienza su cui tutti noi ci basiamo. Ci vediamo il 22 marzo.

Riassunto

• Il Gratitude Day (23 marzo) segna l’anniversario della scoperta del gene HD nel 1993, resa possibile dalle famiglie in Venezuela.
• Quelle stesse famiglie vivono oggi in estrema povertà, con scarso accesso all’assistenza sanitaria, al cibo o al supporto.
• Un nuovo articolo sul Journal of Huntington’s Disease della terapista occupazionale e collaboratrice di Factor-H Alex Fisher racconta la realtà della vita per le famiglie HD a Barranquitas e la storia di una bambina di 10 anni di nome Jade.
• Factor-H e Habitat Luz sono le uniche organizzazioni no-profit internazionali che lavorano con le famiglie HD in queste comunità, gestendo un Caregivers’ Programme che ha vinto il Premio Amgen 2024 per le Malattie Rare.
• Mentre i trattamenti per l’HD avanzano, dobbiamo chiederci: le famiglie che li hanno resi possibili avranno accesso ad essi?
• Unisciti alla diretta del Gratitude Day di Factor-H dal Venezuela domenica 22 marzo.