Campanello d’allarme: il sonno è compromesso prima che compaiano i sintomi della malattia di Huntington

Dopo una notte di sonno scadente, chiunque concorderebbe che un buon sonno fa un’enorme differenza nella vita quotidiana. (Basta chiedere a qualsiasi studente che ha passato la notte in bianco per studiare per un esame… o a chiunque abbia un neonato.) È così fondamentale che esiste una settimana di sensibilizzazione dedicata esclusivamente al sonno! Quindi, durante questa Settimana della Consapevolezza del Sonno, dal 9 al 15 marzo, stiamo lanciando l’allarme sui problemi di sonno legati alla malattia di Huntington (MH) condividendo nuove ricerche che suggeriscono che i cambiamenti legati al sonno potrebbero verificarsi anche prima di quanto pensassimo in precedenza.

Il tuo cervello ha bisogno di dormire!

I problemi di sonno sono comuni nelle persone con MH dopo che iniziano a manifestare i sintomi. Sappiamo che le persone con MH tendono ad avere meno sonno profondo e l’insonnia è molto comune – infatti, l’88% delle persone con il gene della MH riferisce di avere un sonno disturbato. Ma si sa molto meno se i problemi di sonno si verificano anche nelle persone con il gene della MH prima che compaiano i sintomi.

Questo è un importante campo di studio, perché un sonno scadente può causare problemi di pensiero, memoria e umore – già caratteristiche comuni della MH precoce. Inoltre, prove da altre malattie, come l’Alzheimer, hanno suggerito che un sonno cronicamente scadente potrebbe persino accelerare la demenza a livello biologico.

Quindi, se i problemi di sonno fossero presenti nelle persone con il gene della MH prima che compaiano altri sintomi, i ricercatori si chiedono: se potessimo intervenire e migliorare il sonno, potrebbe ridurre i sintomi cognitivi, motori e dell’umore associati alla MH, e forse rallentare la progressione della malattia?

Notti agitate iniziano fino a 15 anni prima dei sintomi

Un nuovo studio della Monash University in Australia, condotto da Emily Fitzgerald e colleghi, ha recentemente contribuito ad ampliare la nostra comprensione di quanto precocemente i problemi di sonno insorgano nelle persone con il gene della MH.

Hanno reclutato un gruppo di 48 adulti senza il gene della MH insieme a un gruppo di 36 persone con il gene della MH che non manifestavano ancora sintomi. In base all’età e alla lunghezza della ripetizione CAG, circa un terzo delle persone con il gene della MH era previsto che sviluppasse i sintomi tra più di 15 anni, mentre due terzi erano previsti che li sviluppassero tra meno di 15 anni dall’insorgenza dei sintomi.

Hanno chiesto ai partecipanti allo studio di indossare un dispositivo sensibile al movimento al polso (un po’ come un ‘FitBit’ di livello di ricerca) continuamente per due settimane per registrare i loro schemi di sonno e attività.

Hanno scoperto che il sonno nelle persone con il gene della MH che erano a più di 15 anni dall’insorgenza prevista dei sintomi non era diverso da quello delle persone senza il gene della MH. Tuttavia, le persone con il gene della MH che erano a meno di 15 anni dall’insorgenza dei sintomi avevano un sonno marcatamente disturbato, caratterizzato da sonno interrotto e più tempo trascorso svegli durante la notte. Questo non era limitato solo ai partecipanti allo studio che erano vicini all’insorgenza dei sintomi; era presente anche in quelli a 10-15 anni dai sintomi.

“Ma io ho il gene della MH e dormo bene”

Inoltre, non hanno trovato alcuna relazione tra la presenza di questi problemi di sonno e ciò che le persone con il gene della MH hanno riferito nei questionari soggettivi sul sonno.

Ciò significa che molte persone con il gene della MH che non manifestano ancora altri sintomi potrebbero non essere consapevoli o sottovalutare i loro problemi di sonno, o che i questionari sul sonno non riescono a rilevare questi problemi. Quindi, questo potrebbe essere un problema più grande di quanto attualmente sappiamo.

Non spegnere ancora la luce

Prima di poter dire di aver risolto i problemi di sonno nella MH, è importante riconoscere alcune importanti avvertenze relative a questa ricerca.

Anche se i dispositivi utilizzati in questo studio sono molto più precisi dei dispositivi ‘di consumo’ come i FitBit, è importante ricordare che registrano solo il movimento, quindi la loro capacità di distinguere in modo affidabile la veglia dal sonno non è accurata al 100%. È possibile, quindi, che parte del movimento rilevato sia avvenuto mentre le persone dormivano, come girarsi nel letto.

È anche importante riconoscere che circa un terzo delle persone con il gene della MH che erano a meno di 15 anni dall’insorgenza dei sintomi assumeva antidepressivi, che possono compromettere la continuità del sonno. Quando il team di studio ha rianalizzato i dati escludendo questi individui, i risultati sono stati meno estremi.

Un’alta percentuale delle persone con il gene della MH erano anche donne in età perimenopausale. Le donne sono il 40% più inclini all’insonnia rispetto agli uomini (wow!), e per di più, la perimenopausa spesso causa un sonno scadente, quindi questo potrebbe aver influenzato i risultati.

Ciononostante, ci sono stati altri studi che hanno registrato direttamente le onde cerebrali del sonno di persone con il gene della MH che non presentano ancora sintomi, inclusi quelli che non assumono antidepressivi, e che hanno riscontrato schemi simili – suggerendo che i risultati di questo recente articolo sono robusti.

Consigli per contare le pecore

Naturalmente, la prossima domanda è: come potremmo migliorare il sonno per le persone con il gene della MH che non presentano ancora altri sintomi?

La risposta NON è ricorrere alle ‘pillole per dormire’ tradizionali (cose come Valium, Ambien o antistaminici che causano sonnolenza), poiché queste inducono un sonno di scarsa qualità, insieme a molti effetti collaterali negativi diurni come sonnolenza post-sbornia, problemi di memoria e, in alcuni casi, dipendenza.

Un nuovo tipo di ‘pillole per dormire’, noti come antagonisti dell’orexina, sono stati recentemente autorizzati e sembrano indurre un sonno sano con un profilo di effetti collaterali molto migliore. Tuttavia, sono ancora in fase di studio e non sono stati ancora testati direttamente nelle persone con MH. In ogni caso, prima di considerare qualsiasi trattamento ‘farmacologico’, si raccomandano diversi altri passi. I nostri consigli principali sarebbero:

• Prenditi il tempo per considerare i tuoi fattori di stile di vita e come potrebbero influenzare la qualità del tuo sonno. Cose come caffeina, alcol, nicotina o la mancanza di attività diurna/esposizione alla luce influenzano negativamente la qualità del sonno e possono essere facili da trascurare. Lo stesso vale per una scarsa ‘igiene del sonno’ – cose come dormire a orari irregolari, l’esposizione a schermi la sera o lavorare nello stesso spazio in cui si dorme. Organizzazioni come Sleepstation e The Sleep Charity nel Regno Unito e la National Sleep Foundation negli Stati Uniti hanno ottimi consigli su questo.

• Pensa di avere una discussione con il tuo clinico MH o medico di famiglia per sapere se hai sintomi di disturbi del sonno comuni – cose come la ‘sindrome delle gambe senza riposo’ o l’apnea notturna (dove ci sono lunghe pause respiratorie durante il sonno). Per quanto ne sappiamo, questi non sono più comuni nella MH, ma se ti capitasse di averne uno per coincidenza, ci sono molti buoni trattamenti disponibili che potrebbero migliorare la qualità del tuo sonno. Quindi sarebbe una buona idea affrontarli se presenti. Allo stesso modo, problemi urinari notturni, sintomi della menopausa, dolore o depressione non trattata possono tutti compromettere seriamente il sonno – quindi cerca di affrontarli con un professionista sanitario, se presenti.

• Se l’insonnia e il sonno interrotto rimangono un problema dopo i passi precedenti, considera di chiedere al tuo clinico MH o medico di famiglia se ritengono che un riferimento per la ‘terapia cognitivo-comportamentale per l’insonnia’ (CBT-I) sarebbe appropriato. Questo è un trattamento altamente basato sull’evidenza che può davvero fare la differenza, e molti posti ora lo offrono tramite un’app digitale, quindi non c’è bisogno di appuntamenti di persona. Ad esempio, Sleepio offre la CBT-I, che potrebbe essere coperta dal piano sanitario del tuo datore di lavoro negli Stati Uniti ed è gratuita tramite il NHS nel Regno Unito.

Abbiamo ancora molta strada da fare prima di comprendere appieno la natura e le ripercussioni dei problemi di sonno per le persone con il gene della MH che non presentano ancora altri sintomi. Ma se potessimo premere il pulsante snooze sui problemi di sonno, è allettante sognare che questo potrebbe aiutare a mantenere le persone con MH più sane più a lungo. Quindi, mentre il lavoro continua, è un’interessante area di ricerca su cui fare luce (notturna).

Per saperne di più

• Articolo di ricerca originale, “Frammentazione del sonno nonostante schemi di riposo-attività intatti nella malattia di Huntington premanifesta: uno studio di attigrafia”