Divisi tra due mondi: le sfide psicologiche per le persone a rischio di malattia di Huntington

Immagina di camminare per la tua strada in una luminosa mattina di sole quando inciampi sul marciapiede. È stato solo un piccolo passo falso, niente di grave. Te la ridi e continui a camminare. Ma in fondo alla mente, un pensiero persiste: e se fosse l’inizio di qualcosa? E se il tuo equilibrio stesse cambiando a causa della malattia di Huntington (MH)? Ti ritrovi a controllare due volte le scale, a fare attenzione ai percorsi irregolari, a notare ogni piccola oscillazione. Per le persone che crescono con un genitore affetto da MH, la vita è spesso intrecciata con questo tipo di incertezza. Il rischio di MH è sempre presente, si insinua nelle scelte quotidiane, modella il modo in cui le persone pianificano, pensano e persino si vedono.

Un recente studio condotto dalla dott.ssa Fiona Eccles e dal suo team a Lancaster, nel Regno Unito, ha rivolto l’attenzione a qualcosa raramente esaminato: la vita interiore delle persone che vivono a rischio di MH. Invece di monitorare i risultati dei test, i ricercatori hanno ascoltato come questi individui elaborano i loro mondi, giorno dopo giorno, per proteggere il loro benessere psicologico e impedire che la MH oscuri chi sono.

Storie, non statistiche

In questa ricerca, la dott.ssa Eccles e il suo team hanno intervistato 12 persone che vivono a rischio di MH che non erano state testate per il gene della MH. Ogni partecipante è stato intervistato in un incontro online per un’ora. Le domande si sono concentrate sulle cause e sulla gestione del sentirsi angosciati, sulle tecniche che gli individui usano per rimanere psicologicamente bene e su come hanno accettato la MH e l’essere a rischio.

Invece di concentrarsi su numeri e statistiche, questa ricerca ha analizzato ogni intervista studiando le parole, le storie e le esperienze della persona per capire cosa pensano e provano gli individui a rischio di MH riguardo a diversi argomenti. Questo ha permesso al team di capire se ci fossero temi comuni che le persone che vivono a rischio di MH affrontano.

“Vivi costantemente nel limbo”

Uno dei temi più forti emersi è stato il modo in cui i partecipanti gestiscono la presenza costante della MH nelle loro menti. Piuttosto che lasciare che la MH domini ogni pensiero, hanno descritto di muoversi tra due mondi: uno plasmato dalla realtà della MH e un altro in cui essa si ritira sullo sfondo.

Questo non era negazione o evitamento, ma uno sforzo psicologico consapevole e abile per mantenere la MH al suo posto. I partecipanti non hanno ignorato il loro rischio; invece, hanno fatto spazio affinché la vita ordinaria, le relazioni, gli interessi e i momenti di pace esistessero accanto ad esso.

Il tempo trascorso in ciascun mondo cambiava a seconda di come si sentivano. Quando emergeva l’angoscia, entrare nel “mondo della MH” poteva offrire conforto, connessione e un senso di essere compresi da altri che condividevano le stesse paure, senza bisogno di spiegazioni.

In altri momenti, entrare nel mondo non-MH permetteva loro di riposare, recuperare e riconnettersi con chi erano, al di là dell’etichetta di rischio. Muoversi tra questi due mondi non era un lusso, ma un modo vitale per mantenere l’equilibrio e il benessere psicologico.

“Devo vivere, semplicemente vivere”

Un altro tema identificato da questa ricerca è che le persone a rischio di MH si sentono spesso di fretta, come se il loro ‘tempo libero dalla MH’ fosse preso in prestito. Hanno spiegato come sentono il bisogno di spingersi a vivere pienamente raggiungendo obiettivi, rimanendo attivi e nutrendo le loro menti, tenendo sempre presente che la MH potrebbe arrivare in qualsiasi momento.

Questa spinta dà agli individui che vivono a rischio uno scopo, ma anche pressione, che lascia poco spazio per fermarsi o celebrare. I momenti quotidiani, come guardare gli altri viaggiare, godersi la pensione o giocare con i nipoti, possono colpire duramente, servendo da duro promemoria che alcune di queste esperienze potrebbero non essere mai loro.

“Cerco e faccio del mio meglio per guardare oltre la malattia”

Il tema finale dello studio è stato come vivere a rischio di MH possa essere estenuante in modi che la maggior parte delle persone non capisce. I partecipanti hanno descritto lo sforzo costante di tenere la MH in fondo alla mente in modo da poter essere semplicemente se stessi.

Tuttavia, immagina un evento apparentemente piccolo e accidentale come ingoiare una bevanda nel modo sbagliato. La maggior parte delle persone non ci penserebbe due volte dopo l’evento, ma per qualcuno che vive a rischio di MH potrebbe spingere la MH in primo piano nella sua mente. Stanno soffocando perché i sintomi della MH sono iniziati?

Questo studio ha notato che la pressione non riguardava solo i cambiamenti fisici; riguardava anche gli individui che proteggono la loro identità e proteggono se stessi e le loro famiglie dallo stigma. La vergogna pubblica dei parenti, narrazioni culturali poco utili che chiamano la MH “la malattia del diavolo” e interazioni sprezzanti con i professionisti sanitari hanno tutti contribuito a questo peso mentale, lasciando i partecipanti isolati e svuotati. Inoltre, portavano il peso della loro storia familiare, pur essendo costantemente consapevoli che le difficoltà che hanno assistito potrebbero diventare il loro stesso futuro.

Sfide psicologiche quotidiane

Forse il tema più sorprendente di questa ricerca è quanto sia banale, eppure profondo, il lavoro psicologico reale per le persone che vivono a rischio. Non si tratta di atti drammatici di eroismo o ispirazione. È in:

• Decidere quando muoversi tra il mondo della MH e quello non-MH per cercare supporto o tregua in diversi momenti della loro vita quotidiana.
• Gestire la possibilità di una durata della vita ridotta e sfruttare al meglio il tempo.
• Mantenere un senso di benessere mentre si vive a rischio di MH e ci si prende cura di familiari sintomatici.

Questi atti vengono ripetuti quotidianamente, spesso in modo silenzioso e invisibile, eppure sembrano essere centrali per rimanere bene.

Lezioni per vivere accanto all’incertezza

Lo studio chiarisce una cosa: l’incertezza non scompare mai. I partecipanti hanno imparato a viverci accanto, lasciandola esistere nelle loro vite senza lasciarla definirli. Il benessere psicologico, in questo senso, sembra non essere uno stato statico ma un processo continuo e attivo. Questo processo spesso assomiglia alla vita ordinaria: andare al lavoro, godersi gli hobby, ridere con gli amici. Ma dietro questi momenti quotidiani c’è uno sforzo sottile e continuo per impedire alla MH di prendere il sopravvento, per contenere l’ombra pur vivendo pienamente.

Lo studio ha anche evidenziato un bisogno urgente di una migliore comprensione e supporto all’interno degli ambienti professionali, dai medici di famiglia ai consulenti genetici, in modo che le persone che vivono a rischio di MH non si sentano invisibili o inascoltate.

Con una migliore conoscenza, una guida pratica per i consulenti genetici e servizi di supporto accessibili, i professionisti potrebbero aiutare a rendere queste richieste mentali invisibili meno estenuanti per le persone a rischio, offrendo rassicurazione e strumenti pratici per affrontare la situazione.

La ricerca futura ha il potenziale per plasmare questi servizi, garantendo che questi individui siano supportati non solo dal punto di vista medico, ma psicologico, emotivo e umano.

Riassunto

• Uno studio che ha coinvolto 12 persone che vivono a rischio di MH ha esplorato come proteggono il loro benessere psicologico attraverso una videochiamata di un’ora.
• I partecipanti hanno descritto di vivere tra due mondi, uno plasmato dalla MH e uno in cui la MH non domina.
• Molti hanno sentito un bisogno urgente di sfruttare al meglio il loro ‘tempo libero dalla MH’.
• C’è una pressione nel prendersi cura del proprio benessere, mentre si supportano i familiari con sintomi di MH.
• I risultati sottolineano un chiaro bisogno di migliorare le conoscenze e i servizi per aiutare le persone che vivono a rischio di MH ad affrontare psicologicamente la situazione.