-
Maggio 2025: Questo mese nella ricerca sulla malattia di Huntington
Latest News
-
Riparazione del DNA nella malattia di Huntington: Non è all’altezza?
Le mutazioni genetiche si verificano ogni giorno nelle nostre cellule, ma la maggior parte di esse viene riparata. Una nuova ricerca ha scoperto che la riparazione del DNA non avviene al PAR nelle cellule HD, causando l’accumulo di mutazioni nelle persone affette da HD.
-
Sbloccare l’occhio della mente: come la malattia di Huntington cambia il modo in cui vediamo ed elaboriamo il mondo
Per molte persone affette dalla malattia di Huntington, riconoscere i volti, orientarsi in luoghi familiari o leggere può essere difficile. Gli scienziati hanno studiato come e quando la malattia di Huntington influisce sul modo in cui il cervello elabora ciò che vediamo: una ricerca fondamentale per migliorare il supporto alle persone affette da HD.
-
Semaforo rosso, semaforo verde: come la malattia di Huntington influenza i semafori genetici
La malattia di Huntington disturba i “semafori” genetici, mantenendo i geni verdi quando dovrebbero essere rossi. Questi ingorghi genetici possono agire per accelerare l “invecchiamento delle cellule cerebrali e i vigili urbani difettosi non riescono a fermare il caos. Cosa significa questo per l” HD?
-
Navigare nel fiume genetico: Come minuscole varianti potrebbero modificare il decorso della malattia di Huntington
Le torsioni nascoste nel gene della malattia di Huntington potrebbero spostare i sintomi di oltre un decennio! Gli scienziati hanno scoperto rare “dighe genetiche” che determinano il momento in cui la malattia di Huntington inizia – a volte in modo drammatico
-
HDBuzz ha bisogno del vostro aiuto
Vi chiediamo una donazione per garantire la continuità dei nostri servizi. Vogliamo che HDBuzz sia sostenibile, in modo da poter continuare a fornire informazioni scientifiche imparziali alla comunità HD.
-
Nessuno studio pivot necessario per PTC-518
PTC Therapeutics ha condiviso i dati a 12 mesi dal trial PIVOT-HD, testando il farmaco orale PTC-518 per abbassare HTT. Progettato per valutare la sicurezza, i risultati clinici e dei biomarker sono incoraggianti.
-
Domande più frequenti alla Società Americana della Malattia di Huntington (HDSA) sul programma RG6042 di Roche/Genentech
la sintesi delle risposte alle domande più frequenti della HDSA sul programma di riduzione dell huntintina era così completa che l'abbiamo rubata (con permesso)
-
D&R sull'ultimo comunicato di Ionis e Roche sul trattamento di diminuzione dell'huntingtina
I nostri amici a @hdsa hanno prodotto quest'ottimo documento D/R sui recenti annunci di riduzione dell'huntintina.
-
L'anatomia della MH: una storia sull'intero cervello
Un nuovo libro per ricercatori riporta un secolo di anatomia sul coinvolgimento dell'intero cervello nella MH.
-
L'ABC di un trial clinico. Una guida HDBuzz per comprendere la progettazione e le fasi degli studi sperimentali
HDBuzz cerca di dare chiarezza sugli annunci degli studi sperimentali