Aggiornamenti dalla Conferenza sulle Terapie per la HD 2013: Giorno 1

Il nostro primo resoconto quotidiano dalla Conferenza annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington a Venezia, Italia. Vi forniremo aggiornamenti in diretta via Twitter nei prossimi due giorni. Potete usare HDBuzz.net, commentare su Facebook o twittare @HDBuzzFeed per inviarci domande, commenti e richieste.

9:00 – Buonasera da Venezia, dove HDBuzz twetterà le ultime notizie sulla ricerca sulla malattia di Huntington dalla conferenza annuale sulle terapie

9:08 – La conferenza sulle terapie per la malattia di Huntington prende il via con una sessione sulla biologia dei sistemi

9:09 – La biologia dei sistemi cerca di comprendere reti di sostanze chimiche e processi collegati, piuttosto che concentrarsi strettamente su una singola cosa

9:10 – La speranza è che questo approccio sistemico ci aiuti a comprendere meglio la malattia di Huntington e a sviluppare e testare trattamenti

9:12 – Robert Pacifici di CHDI: un piccolo cambiamento, la mutazione della HD, causa molti cambiamenti nella biologia delle persone che la portano

10:35 – Jim Rosinski di CHDI: nuove tecnologie vengono utilizzate per ottenere una migliore comprensione della HD, come il sequenziamento dell’RNA – quali geni sono attivi/disattivi

10:38 – Rosinski: “Ora sono possibili cose incredibili” e il gene della HD ci dà un vantaggio per comprendere la malattia

10:38 – L’azienda di sviluppo farmaci per la HD CHDI sta integrando tecniche di ingegneria e informatica per comprendere meglio la HD

12:10 – Lesley Jones sta studiando topi con HD per capire quanto assomiglino ai pazienti con HD. Sotto molti aspetti importanti sono simili.

12:16 – William Yang sta usando cervelli di topo per mappare con quali proteine interagisce la proteina HD. Più bersagli per gli sviluppatori di farmaci

12:29 – Raccogliere tutti questi dati da pazienti e animali con HD pone sfide computazionali, che Steve Horvath sta lavorando duramente per risolvere

12:43 – Con quasi 300 ricercatori presenti, questa è la più grande conferenza sulle terapie per la HD mai tenuta

14:33 – Perché abbiamo un gene della HD? Elena Cattaneo sta studiando diversi animali, inclusi i ricci di mare, per cercare di capire

14:53 – Secondo la Dott.ssa Cattaneo, il gene normale della HD sembra avere ruoli importanti durante lo sviluppo del cervello

15:10 – Se il gene della HD è importante per lo sviluppo del cervello, cosa succede nei cervelli delle persone nate con la mutazione della HD? Peg Nopoulos studia questo

15:11 – Lo studio HD-KIDS di Nopoulos segue bambini in età scolare a rischio di HD. Il test genetico viene eseguito senza che i partecipanti conoscano il proprio risultato

15:14 – Nopoulos: importanti cambiamenti cerebrali si verificano durante tutta l’infanzia

15:19 – Nopoulos: KIDS-HD ci permette di studiare non solo la HD ma anche il ruolo dell’huntingtina nello sviluppo cerebrale normale

15:20 – Anche nelle persone HD-negative, c’è una variazione nel numero di ripetizioni CAG nel gene dell’huntingtina.

15:25 – Nei bambini che non hanno la mutazione della HD, alcuni aspetti del pensiero e del comportamento sono sottilmente influenzati dalla lunghezza delle ripetizioni CAG.

15:28 – Anche alcune aree cerebrali sono influenzate dal numero di ripetizioni CAG nel gene della HD – nei bambini che sono NEGATIVI alla mutazione della HD.

15:29 – Affascinanti intuizioni sul mistero centrale della malattia di Huntington da Nopoulos: cosa fa la proteina huntingtina normale?

15:33 – Nei bambini che portano la mutazione della HD, Nopoulos trova sottili cambiamenti che vengono compensati, ma i loro cervelli sono più vulnerabili?

15:50 – Una domanda dal pubblico da parte di uno statistico solleva preoccupazioni che i metodi statistici usati per testare i dati di Nopoulos potrebbero non essere abbastanza rigorosi per un piccolo campione

16:25 – Jeff Macklis di Harvard studia i neuroni che collegano la corteccia cerebrale (superficie rugosa) ai gangli della base (parte di controllo del movimento)

16:44 – Macklis: la comprensione di come diversi tipi di cellule diventano neuroni e di come funzionano è migliorata drasticamente negli ultimi 5 anni

17:16 – Ali Brivanlou della Rockefeller University è un esperto di sviluppo umano. La proteina huntingtina si trova nelle primissime cellule embrionali

17:17 – Utilizzando il sequenziamento dell’RNA, Brivanlou ha identificato 4 nuove molecole di RNA messaggero per l’huntingtina nelle cellule embrionali. Queste potrebbero produrre nuove proteine

17:18 – Le ‘nuove’ molecole di huntingtina di Brivanlou sono create leggendo il gene dell’huntingtina in modi diversi per creare messaggi di RNA ‘spliced’

17:20 – La funzione di queste nuove forme di huntingtina nelle cellule embrionali non è nota. Ricordiamo che qui stiamo parlando di huntingtina normale, non mutante.

17:31 – Brivanlou: Gli embrioni senza huntingtina muoiono dopo una settimana di sviluppo, ma perché? Cambia la risposta alle molecole di crescita

17:34 – Brivanlou: l’huntingtina influenza il metabolismo degli embrioni – cioè come usano l’energia e svolgono le reazioni chimiche.

17:38 – Brivanlou: negli embrioni con la mutazione della HD, il metabolismo degli zuccheri è inaspettatamente alterato. Non è chiaro se questo influenzi lo sviluppo

17:43 – La notizia più importante di oggi: Roche e Isis firmano un accordo da 30 milioni di dollari per portare farmaci di silenziamento genico per la HD alla sperimentazione

Conclusioni al tramonto

Nel giorno di apertura della più grande conferenza sulle terapie per la malattia di Huntington mai tenuta, abbiamo sentito molto parlare dello studio delle complessità del cervello e del ruolo della proteina huntingtina, ancora misterioso vent’anni dopo la sua scoperta – ma non molto sui farmaci. Ma comprendere come il cervello si sviluppa e funziona, e ‘conoscere il nemico’ – la proteina huntingtina mutante e i suoi effetti dannosi – sono entrambi cruciali se vogliamo sviluppare in modo sicuro e rapido i trattamenti a cui tutti stiamo lavorando. Non si sa mai da dove verrà la prossima grande idea, ed è dalla ricerca fondamentale e immaginativa del tipo di cui abbiamo sentito parlare oggi che potrebbero nascere nuove brillanti idee per possibili trattamenti.

Per saperne di più

• CHDI Foundation, l’organizzazione no-profit dietro la Conferenza Terapeutica
• Il nostro articolo sull’accordo farmaceutico di silenziamento genico tra Roche e Isis
• Maggiori informazioni su Steve Horvath, PhD, ScD, Università della California, Los Angeles
• Maggiori informazioni su Lesley Jones, PhD, Università di Cardiff
• Maggiori informazioni su William Yang, MD, PhD, Università della California, Los Angeles
• Maggiori informazioni su Ali Brivanlou, PhD, Rockefeller University
• Maggiori informazioni su Jeffrey Macklis, MD, Università di Harvard
• Maggiori informazioni su Peg Nopoulos, MD, Università dell’Iowa