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Navigare nel fiume genetico: Come minuscole varianti potrebbero modificare il decorso della malattia di Huntington
Le torsioni nascoste nel gene della malattia di Huntington potrebbero spostare i sintomi di oltre un decennio! Gli scienziati hanno scoperto rare “dighe genetiche” che determinano il momento in cui la malattia di Huntington inizia – a volte in modo drammatico
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Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
Da Dr Leora Fox -
Stelle nel cielo: la psicosi nella malattia di Huntington
Una nuova ricerca fa luce su un aspetto spesso trascurato della malattia di Huntington: la psicosi. Comprendere l’impatto della psicosi sulla vita quotidiana e sulla progressione di altri sintomi della MH potrebbe essere fondamentale per fornire una migliore assistenza e supporto.
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I Chirurghi Molecolari per la Malattia di Huntington Sfruttano i Progressi CRISPR con RIDE
Una nuova tecnologia basata su CRISPR, chiamata RIDE, rappresenta un passo avanti per questa tecnologia pionieristica. Con la precisione di un bisturi abbastanza affilato da riscrivere il codice stesso della vita, i ricercatori l’hanno utilizzata con la speranza di trattare la malattia di Huntington.
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Ascoltare i sussurri: come una minuscola proteina potrebbe trasformare la ricerca sulla MH
Uno studio di 14 anni che traccia i livelli di NfL nelle persone con il gene della MH mostra che questa minuscola proteina può segnalare la progressione della malattia molti anni prima dell’inizio dei sintomi. Il più lungo studio di follow-up finora condotto rafforza il ruolo dell’NfL come potente strumento per la ricerca sulla MH.
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Campanello d’allarme: il sonno è compromesso prima che compaiano i sintomi della malattia di Huntington
In occasione della Settimana della Consapevolezza del Sonno (9-15 marzo), HDBuzz lancia un campanello d’allarme sui disturbi del sonno nella malattia di Huntington. Nuove ricerche suggeriscono che i cambiamenti del sonno iniziano precocemente, prima che compaiano altri sintomi, ma ci sono passi che puoi intraprendere per dormire meglio!
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Ginnastica cerebrale: Mantenere la mente attiva può rallentare la malattia di Huntington
Nuove ricerche suggeriscono che l’impegno cognitivo – mantenere il cervello occupato con attività come la lettura, i puzzle o l’apprendimento di nuove abilità – potrebbe aiutare a proteggere il cervello, rallentando possibilmente la progressione dei sintomi della malattia di Huntington.
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Una Nuova Chiave per la MH? Come la TDP43 Potrebbe Rovinare lo Spettacolo
Come un montatore cinematografico che rimuove gli errori, le nostre cellule modificano anche le loro macchine proteiche per creare film degni di essere visti. Una nuova ricerca scopre che il “montatore” delle cellule è distratto nella malattia di Huntington.
Da AJ Keefe -
Stabilizzare un inciampo genetico potrebbe aiutare a rallentare la malattia di Huntington
Utilizzando la tecnologia CRISPR, gli scienziati hanno scoperto geni che controllano gli inciampi genetici C-A-G nella malattia di Huntington
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