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Semaforo rosso, semaforo verde: come la malattia di Huntington influenza i semafori genetici
La malattia di Huntington disturba i “semafori” genetici, mantenendo i geni verdi quando dovrebbero essere rossi. Questi ingorghi genetici possono agire per accelerare l “invecchiamento delle cellule cerebrali e i vigili urbani difettosi non riescono a fermare il caos. Cosa significa questo per l” HD?
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Navigare nel fiume genetico: Come minuscole varianti potrebbero modificare il decorso della malattia di Huntington
Le torsioni nascoste nel gene della malattia di Huntington potrebbero spostare i sintomi di oltre un decennio! Gli scienziati hanno scoperto rare “dighe genetiche” che determinano il momento in cui la malattia di Huntington inizia – a volte in modo drammatico
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Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
Da Dr Leora Fox -
Variazioni nel gene della MH influenzano l'esordio dei sintomi
Una variazione nell'interruttore del gene della MH influenza l'esordio dei sintomi.
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“Buzzilia” dal Congresso Mondiale sulla Malattia di Huntington: giorno 3
#Buzzilia, giorno 3: il resoconto di Jeff ed Ed sugli avvenimenti del terzo giorno del Congresso Mondiale sulla MH a Rio de Janeiro
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Quanto è troppo lungo? Ripensare la ‘zona grigia’ della malattia di Huntington
Un numero di ripetizioni CAG ‘intermedio’ nel gene della malattia di Huntington causa alterazioni cerebrali?
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Una nuova tecnica è destinata a rivoluzionare i test genetici per la malattia di Huntington?
È stata segnalata una nuova tecnica di test genetico per l’HD. Cosa significa questo per le persone a rischio o già sottoposte a test?
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Splicing pericoloso: un nuovo modo di pensare alla proteina dannosa della malattia di Huntington
I ricercatori scoprono un nuovo modo in cui si formano frammenti dannosi della proteina huntingtina nei neuroni.
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Avere figli: costruire una famiglia, la via della MH
Fare figli: l’articolo di approfondimento di HDBuzz – aggiornato per il 2024 – sulle tecnologie di fertilità che possono aiutare le persone a rischio ad avere figli senza MH