espansione somatica
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Svelare i segreti della riparazione del DNA
La struttura della macchina molecolare MutSβ ci fornisce ulteriori indizi sul meccanismo di espansione delle ripetizioni CAG e su come possiamo prenderlo di mira.
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Quando la riparazione del DNA va fuori copione: Come un piccolo cambiamento in FAN1 può accelerare la malattia di Huntington
Due studi mostrano come una piccola alterazione di FAN1, una proteina di riparazione del DNA, possa accelerare l’HD. L’alterazione interrompe la presa del DNA da parte di FAN1, provocando espansioni di ripetizioni e sintomi più precoci.
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Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
Da Dr Leora Fox -
Stabilizzare un inciampo genetico potrebbe aiutare a rallentare la malattia di Huntington
Utilizzando la tecnologia CRISPR, gli scienziati hanno scoperto geni che controllano gli inciampi genetici C-A-G nella malattia di Huntington