espansione somatica
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Un intoppo nella trama rivela perché le sequenze di DNA contano nella malattia di Huntington
Due persone con lo stesso numero di ripetizioni CAG possono avere percorsi molto diversi con la malattia di Huntington (HD). Un nuovo studio condotto su individui con 36-42 ripetizioni mostra che le sequenze di DNA giocano un ruolo fondamentale nell’esordio e nella progressione dei sintomi.
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Una strada meno battuta: come produrre meno huntingtina può alterare l’instabilità somatica e potrebbe ritardare i sintomi
Le ripetizioni CAG possono allungarsi nel tempo man mano che il gene della malattia di Huntington (HD) viene utilizzato, proprio come le buche e le crepe che aumentano in una vecchia strada. Una nuova ricerca ha scoperto che impedire alle cellule di utilizzare il proprio gene HTT rallenta questo deterioramento, il che potrebbe ritardare l’insorgenza…
Da AJ Keefe -
Svelare i segreti della riparazione del DNA
La struttura della macchina molecolare MutSβ ci fornisce ulteriori indizi sul meccanismo di espansione delle ripetizioni CAG e su come possiamo prenderlo di mira.
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Quando la riparazione del DNA va fuori copione: Come un piccolo cambiamento in FAN1 può accelerare la malattia di Huntington
Due studi mostrano come una piccola alterazione di FAN1, una proteina di riparazione del DNA, possa accelerare l’HD. L’alterazione interrompe la presa del DNA da parte di FAN1, provocando espansioni di ripetizioni e sintomi più precoci.
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Knockout vincenti: come l’espansione dei CAG guida la malattia
Un recente articolo collega l’espansione delle ripetizioni CAG a cambiamenti diffusi nell’RNA, specialmente nelle cellule cerebrali vulnerabili alla HD. Il “knockout” di certi geni di riparazione del DNA che vanno storti nella HD può avere effetti positivi sulle caratteristiche della HD nei topi.
Da Dr Leora Fox -
Stabilizzare un inciampo genetico potrebbe aiutare a rallentare la malattia di Huntington
Utilizzando la tecnologia CRISPR, gli scienziati hanno scoperto geni che controllano gli inciampi genetici C-A-G nella malattia di Huntington