Immagina di svegliarti un giorno e di renderti conto che il mondo intorno a te non è più lo stesso. I volti sono più difficili da riconoscere, navigare per strade familiari è fonte di confusione e leggere un libro diventa un rompicapo frustrante. Questo scenario inquietante è una realtà per molte persone affette dalla malattia di Huntington (HD). Il dottor Juan Carlos Gómez-Esteban e il suo team di ricercatori spagnoli hanno studiato se la malattia di Huntington influisce sulla capacità del cervello di elaborare e comprendere ciò che le persone vedono. Hanno anche studiato quando questi cambiamenti nell’elaborazione e nella comprensione si verificano nelle persone affette da HD.

Mettere a fuoco l’HD

Ti starai chiedendo perché è importante concentrarsi sul modo in cui le persone con HD vedono e capiscono le cose? Perché la parte del cervello più colpita dall “HD, chiamata striato, non è solo responsabile del controllo dei movimenti, ma aiuta anche il cervello a elaborare e comprendere ciò che vediamo. Con il progredire dell” HD, diventa sempre più difficile per il cervello gestire le informazioni visive, rendendo sempre più impegnative le attività quotidiane che prima erano una seconda natura.

Immagina di cercare di attraversare una strada trafficata ma di non riuscire a capire a che velocità si muovono le auto. Oppure di incontrare un vecchio amico ma di non riconoscere subito il suo volto. Questi sono i tipi di ostacoli frustranti e quotidiani che possono derivare dai problemi di pensiero visivo nell “HD. Comprendere queste difficoltà è fondamentale non solo per diagnosticare più precocemente l” HD, ma anche per sviluppare terapie e trattamenti che aiutino le persone con HD a muoversi nel mondo con maggiore sicurezza e indipendenza.

Vedere i primi segnali

Questo studio ha coinvolto 181 partecipanti, tra cui persone con diversi stadi della malattia di Huntington. Accanto a ogni stadio, abbiamo incluso il Sistema Integrato di Stadiazione della Malattia di Huntington (HD-ISS) che meglio descrive queste categorie. Per maggiori informazioni sulle categorie HD-ISS, consulta il nostro articolo su questo sistema. Nello studio è stato reclutato anche un gruppo di controllo di persone non affette da HD. Questo perché i ricercatori volevano scoprire se l’HD influisce sulle capacità di pensiero visivo e, in caso affermativo, quando iniziano questi cambiamenti. Ai fini della ricerca, le persone affette da HD sono state raggruppate in quattro categorie:

Categoria 1 – Persone che hanno effettuato il test genetico per l “HD e che presentano un allele a penetranza ridotta (numero di ripetizioni CAG leggermente inferiore, compreso tra 36 e 39 CAG). Ciò significa che non è certo che questi individui svilupperanno o meno i sintomi dell” HD nel corso della loro vita.

Categoria 2 (simile allo stadio 0 dell “HD-ISS) – La persona è risultata positiva al test per l” HD (il numero CAG è 40 o più) ma non presenta ancora alcun sintomo riconoscibile.

Categoria 3 (simile alla Fase 2 dell “HD-ISS) – La persona affetta da HD inizia a manifestare dei sintomi. Possono verificarsi cambiamenti evidenti nelle capacità motorie, nella mente e nei sintomi dell” umore. In questa fase le persone colpite possono essere ancora abbastanza indipendenti.

Categoria 4 (simile allo stadio 3 dell’HD-ISS) – La persona con HD presenta sintomi di HD completamente sviluppati, che hanno un impatto significativo sulla sua vita quotidiana. Le persone in questo stadio necessitano di un supporto significativo nelle attività della vita quotidiana.

Misurare ciò che gli occhi non vedono

Per verificare se l’HD influisce sulle capacità di pensiero visivo (la capacità del cervello di elaborare e comprendere ciò che le persone con HD vedono), i partecipanti hanno completato una serie di compiti in grado di misurare queste capacità. Questi compiti valutavano i diversi modi in cui le persone vedono e comprendono le cose. Ad esempio: ricordare ciò che si vede; capire dove si trovano le cose e come si muovono; concentrarsi su ciò che si vede; la velocità con cui si dà un senso a ciò che si vede.

Ma quali compiti sono stati utilizzati per misurare queste abilità? La capacità dei partecipanti di ricordare ciò che vedono è stata valutata chiedendo loro di copiare una forma presentata loro disegnandola. Dopo un piccolo intervallo di tempo, i partecipanti dovevano disegnare nuovamente la forma a memoria. Un altro esempio di compito che misurava la capacità dei partecipanti di ricordare ciò che vedevano, consisteva nel mostrare ai partecipanti una serie di forme diverse. Dopo, i partecipanti dovevano ricordare quali forme erano state mostrate e in quale ordine.

Il team di ricercatori ha anche analizzato il funzionamento del cervello, più in generale. Il funzionamento del cervello è stato valutato in ogni partecipante eseguendo compiti che misuravano le capacità vocali, i livelli di attenzione e le abilità di risoluzione dei problemi. Era importante includere queste misure più generali per capire come la capacità del cervello di comprendere ciò che le persone possono vedere possa “inserirsi” in un funzionamento cerebrale più ampio.

La varietà di compiti svolti ha aiutato il Dr. Gómez-Esteban e il suo team a costruire un quadro migliore di come cambiano le capacità di pensiero visivo nelle persone affette da HD che si trovano in stadi diversi della patologia, così come rispetto a individui che non hanno l’HD.

Attraverso l’obiettivo

Ecco il colpo di scena: il Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban e il suo team non hanno riscontrato differenze sostanziali nelle capacità di pensiero generale tra le persone non affette da HD, quelle con l “allele a penetranza ridotta (categoria 1) e quelle che sono risultate positive al test per l” HD, ma non presentano ancora alcun sintomo (categoria 2).

Ma ecco che la cosa si fa interessante: le abilità di memoria visiva (si pensi al compito di disegnare forme a memoria) differivano tra i gruppi di questo studio. Le persone con penetranza ridotta (categoria 1) avevano maggiori capacità di memoria visiva rispetto alle persone con HD, che non presentano ancora sintomi riconoscibili di HD (categoria 2).

L “aspetto ancora più interessante è che, esaminando le persone affette da HD con sintomi precoci (categoria 3) e quelle con sintomi di HD completamente sviluppati (categoria 4), le capacità di memoria visiva sono rimaste relativamente invariate. Questo potrebbe suggerire che un cambiamento nelle abilità di memoria visiva potrebbe essere uno dei primi segnali di cambiamenti nel pensiero delle persone con HD. Questo potrebbe rendere le abilità di memoria visiva un indizio prezioso per individuare precocemente l” HD.

Vedere il quadro generale

Capire come l “HD influisce sulla capacità del cervello di dare un senso a ciò che vediamo potrebbe portare a una diagnosi più precoce di HD e a migliori opzioni di trattamento. Se la riduzione delle capacità di memoria visiva tende a comparire prima dei sintomi motori, i test potrebbero aiutare a identificare prima i segni dell” HD, dando agli individui più tempo per pianificare e cercare supporto.

Le alterazioni della memoria visiva potrebbero essere un segnale di allarme precoce per l’HD, offrendo la possibilità di una diagnosi e di un trattamento più precoci. Non si tratta solo di ciò che vedono gli occhi, ma anche di come il cervello ne trae un senso. Capire questa connessione potrebbe fare la differenza.

Individuare i cambiamenti della memoria visiva nelle persone affette da HD non è solo una questione di diagnosi precoce, ma anche di miglioramento della vita. Quindi, se tu o un tuo caro con HD siete smemorati quando cercate di ricordare un volto familiare, perdete sempre il telefono o gli occhiali o vi perdete sempre nel negozio di alimentari, potreste prendere in considerazione l’utilizzo di alcuni utili promemoria visivi.

Per saperne di più

Articolo di ricerca originale,“Caratterizzazione della cognizione visiva nella malattia di Huntington pre-manifesta, manifesta e a penetranza ridotta” (accesso libero).