L’Università di New Orleans NON ha scoperto una cura per la malattia di Huntington
La scienza dietro uno straordinario comunicato stampa che afferma di aver scoperto ‘Un modo per ritardare i sintomi della MH’
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Un recente comunicato stampa dell’Università di New Orleans (UNO) afferma che i suoi ricercatori hanno scoperto un “modo per ritardare i sintomi della letale malattia di Huntington”. Musica per le orecchie dei familiari di persone affette da MH in tutto il mondo. Ma la scienza è all’altezza del clamore? La risposta breve, purtroppo, è no.
La scienza
La scienza alla base del comunicato stampa si concentra sulla proteina Rhes. Le ultime due lettere del suo nome stanno per ‘Enriched in the Striatum’ (Arricchita nello Striato), perché la parte del cervello in cui si trova la maggior parte della Rhes è chiamata striato.
Si dà il caso che lo striato sia anche il luogo in cui i neuroni muoiono precocemente nella malattia di Huntington. Per questo motivo, e perché è coinvolta nel dire alle cellule quali proteine eliminare, la Rhes ha attirato l’interesse dei ricercatori che cercano di comprendere la MH e sviluppare trattamenti.
Alcune ricerche precedenti hanno suggerito che la proteina Rhes potrebbe essere una ‘complice’ della proteina Huntingtin mutante nel danneggiare i neuroni. Il quadro non era chiaro, però, dato che altri hanno scoperto che potrebbe avere alcuni effetti protettivi. Quindi la Rhes rimane un po’ un enigma.
Guidati dal Dott. Gerald LaHoste, i ricercatori dell’UNO hanno prodotto alcuni topi speciali tramite ingegneria genetica e incroci. Volevano vedere se i topi che producono la proteina huntingtin mutante dannosa si comportavano meglio o peggio, se anche producevano una quantità di Rhes inferiore al normale.
I ‘topi MH’ con carenza di Rhes sono stati allevati con successo e osservati per sei mesi attraverso una serie di test. I topi con carenza di Rhes si sono comunque ammalati e hanno sviluppato problemi di movimento, ma lo hanno fatto più lentamente rispetto ai ‘topi MH’ che producevano una quantità normale di Rhes. La differenza rappresentava circa due mesi di declino.
Questo miglioramento nei sintomi motori dei topi è incoraggiante, ma non era tutta la storia. Come nei pazienti con MH, i cervelli di questi ‘topi MH’ si restringono. Si è scoperto che rendere i topi carenti di Rhes, di per sé,
Questo potrebbe essere un inizio incoraggiante per un lungo viaggio, ma la quantità di lavoro necessaria per passare da un esperimento di manipolazione genetica come questo a un farmaco per aiutare i pazienti umani è enorme, e richiederà molti anni, con il potenziale di fallimento in ogni fase, specialmente nel fare il salto dai topi agli esseri umani.
Ci sono molte ragioni per cui i risultati negli animali spesso non si traducono nei pazienti. Qui, vale la pena notare che i topi in questo lavoro producono solo un piccolo frammento della proteina huntingtin, il che li rende un modello meno accurato della MH umana rispetto ad altri topi che avrebbero potuto essere usati. E il ritardo del 16% nei sintomi riportato, sebbene migliore di niente, non è certo il miglioramento più grande che sia stato osservato con una manipolazione genetica.
Il comunicato stampa
I comunicati stampa sono un’arma a doppio taglio. Sono un modo utile per diffondere le scoperte della ricerca. Ma troppo spesso, sono scritti in modi che attirano l’attenzione ma esagerano i risultati scientifici pubblicati.
Per dirla in modo educato, abbiamo grandi riserve sul comunicato stampa che l’UNO ha scelto di pubblicare per annunciare questo lavoro. Contiene una serie di affermazioni che potrebbero alimentare le speranze delle persone per progressi futuri che è molto improbabile che si realizzino.
Ci possono essere molte ragioni per questo, e per essere chiari, non stiamo dicendo che qualcuno abbia deliberatamente cercato di ingannare. Ma l’“overselling” è qualcosa da cui scienziati e Università devono guardarsi.
“Ritardare i sintomi della MH”
“Questo comunicato stampa è un esempio lampante di come una scrittura sconsiderata possa gonfiare eccessivamente le aspettative”
Partendo dall’alto, il titolo afferma che i ricercatori hanno scoperto un “modo per ritardare i sintomi della letale malattia di Huntington”.
Come ora sappiamo, ciò che hanno effettivamente scoperto è una manipolazione genetica artificiale che rende i topi meno suscettibili agli effetti della mutazione della MH, ma che causa anche un restringimento del cervello. Sebbene sia vero che i sintomi sono stati ritardati, i topi non contraggono la malattia di Huntington. Tutti i ricercatori lo sanno, quindi chiunque pubblichi comunicati stampa nel campo della MH deve evitare di creare titoli che potrebbero essere scambiati per l’annuncio della ‘cura’ che tutti speriamo di leggere al risveglio.
Un po’ di scrittura creativa dei titoli conta davvero? Sì, ed ecco perché.
Per portare nuovi farmaci per la MH ai pazienti, abbiamo bisogno di studi clinici, che generalmente richiedono centinaia di pazienti volontari, provenienti da una popolazione di persone impegnate che lottano per vivere una vita normale. La malattia di Huntington è piuttosto rara, e attualmente solo circa il 20% delle persone a rischio di MH sceglie di sottoporsi al test. Quindi il bacino di volontari che ci aiutano fisicamente a sviluppare farmaci è piuttosto piccolo, e ci affidiamo alla buona volontà e alla fiducia delle persone nell’establishment scientifico.
Ogni volta che qualcuno legge un titolo che annuncia buone notizie per le famiglie con MH, e poi rimane deluso quando la scienza non mantiene ciò che il titolo prometteva, c’è il rischio che perderemo un volontario, allontanando un po’ di più l’avvento di trattamenti efficaci. Questa è una tragedia assoluta, e una che può essere facilmente evitata con un coinvolgimento pubblico responsabile.
“Il primo trattamento?”
Successivamente, l’autore principale dell’articolo, il Dott. LaHoste, afferma: “Credo che questi risultati siano importanti perché potrebbero portare allo sviluppo del primo trattamento per questa orribile malattia”. Ma la via della Rhes è una novità relativa nell’elenco dei bersagli per lo sviluppo di farmaci per la malattia di Huntington, e il divario tra la manipolazione genetica di un bersaglio come ha fatto il team di LaHoste qui, e una pillola assunta dai pazienti, richiede molti anni per essere colmato.
Quindi l’affermazione di LaHoste potrebbe sovrastimare il potenziale di questo lavoro. Ma allo stesso tempo, sottostima i progressi nello sviluppo di farmaci che sono stati fatti dalla comunità di ricerca globale sulla MH.
Infatti, trattamenti sperimentali come il silenziamento genico dell’huntingtina sono così avanzati che ci aspettiamo che gli studi sull’uomo nei pazienti con malattia di Huntington inizino nel prossimo anno circa – trattamenti con le più alte speranze di successo che abbiamo mai visto.
Quindi, sebbene sia teoricamente possibile che i farmaci mirati alla Rhes possano essere i primi trattamenti per rallentare la MH, ci sono molti altri approcci che sono più vicini al successo.
Perché ci sono le statine?
Una dichiarazione nel comunicato stampa è particolarmente sconcertante. Recita: “Sulla base dei loro risultati, credono che una classe di farmaci per abbassare il colesterolo, chiamati statine, potrebbe rallentare notevolmente i sintomi della malattia di Huntington negli esseri umani”. Ciò che è strano qui è che né il colesterolo né le statine sono menzionati nell’articolo di ricerca effettivo. Inoltre, non conosciamo alcuna connessione tra Rhes e statine.
Quindi questa affermazione non sembra essere giustificata dal lavoro scientifico riportato, e ha il potenziale di causare grande confusione tra pazienti e familiari. Per essere chiari, non c’è alcuna prova che l’assunzione di farmaci a base di statine sia utile per la MH, da qualsiasi lavoro svolto su animali, esseri umani o altro.
I topi non sono persone!
Poco più in basso, il comunicato stampa cade in una trappola comune. Riportando il ritardo nell’insorgenza dei sintomi nei topi geneticamente modificati, afferma: “Relativamente alla durata della vita di questi topi, il ritardo si traduce in circa cinque anni negli esseri umani”.
A nostro parere, questo è un suggerimento molto imprudente. Anche lo stesso articolo di ricerca originale di LaHoste avverte che “è difficile confrontare le durate della vita tra specie”, e chiunque segua la ricerca sulla MH sa che, finora, dei molti farmaci che hanno beneficiato i modelli murini di MH, nessuno ha prodotto alcun beneficio nei pazienti umani.
Prevedere benefici umani dal lavoro sui topi – specialmente in termini così specifici – corre il rischio di creare false speranze, seguite da una reale delusione.
Cosa possiamo imparare da questo?
Tutto sommato, quello che abbiamo qui è uno studio abbastanza semplice che riporta un modesto beneficio dalla manipolazione genetica di topi modello di MH, insieme a un effetto collaterale potenzialmente preoccupante. Fornisce un certo supporto per ulteriori studi sulla Rhes nella malattia di Huntington, ma è ancora molto lontano dall’essere di beneficio diretto per i pazienti con MH. Il lavoro sulla via della Rhes continua in diversi laboratori e, se ci sarà una scoperta importante, ve lo faremo sapere.
Ma il comunicato stampa che ha accompagnato la pubblicazione dell’articolo è un esempio lampante di come – anche se nessuno degli interessati intende arrecare danno – le aspettative possano essere gonfiate eccessivamente dal clamore, rischiando di danneggiare i nostri sforzi per far progredire la ricerca attraverso il coinvolgimento dei familiari di persone affette da MH.
Soprattutto, esortiamo scienziati e professionisti dei media a esercitare cautela e responsabilità nella preparazione dei comunicati stampa per il pubblico. L’Ufficio Comunicazioni dell’UNO non ha risposto alla nostra richiesta di commento su questo comunicato.
Per aiutarvi a distinguere la speranza dal clamore quando leggerete comunicati stampa in futuro, consultate il nostro articolo ‘Dieci regole d’oro per leggere una notizia scientifica’.
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