Domande e risposte di HDSA sull’ultimo aggiornamento sulla riduzione dell’huntingtina da Ionis e Roche

All’inizio di questa settimana, Ionis Pharmaceuticals ha rilasciato un comunicato stampa dopo aver presentato i dati del programma di sperimentazione clinica per la riduzione dell’huntingtina HTTRx (RG6042) a una conferenza scientifica. Anche Roche, partner di Ionis, ha rilasciato una dichiarazione alla comunità. La nostra amica della Huntington’s Disease Society of America, la Dottoressa Leora Fox, ha preparato queste domande e risposte in risposta alle domande della comunità ricevute dopo il rilascio. Ci è piaciuto così tanto che abbiamo deciso di riprodurlo qui, per gentile concessione, a beneficio dei lettori di HDBuzz.

Cosa diceva il comunicato stampa?

Principalmente, ha ribadito ciò che già sappiamo: il farmaco è sicuro e ha abbassato i livelli di huntingtina, la proteina che danneggia le cellule cerebrali nella MH. L’informazione più recente, presentata il 24 aprile, è che, nel complesso, i partecipanti con livelli più bassi di huntingtina hanno anche ottenuto risultati leggermente migliori negli esami clinici che testano i sintomi della MH. Tuttavia, lo studio era stato progettato solo per accertare la sicurezza, non l’efficacia, quindi è ancora necessario condurre uno studio più ampio.

Quindi stanno dicendo che il farmaco ha funzionato?

Non è possibile trarre questa conclusione in questo momento. Tutto ciò che sappiamo è che è sicuro e ha colpito il bersaglio genetico per cui era stato progettato. I risultati clinici condivisi da Ionis sono esplorativi – lo studio ha coinvolto solo 46 partecipanti in totale, il che non è sufficiente per essere certi che possa aiutare con i sintomi. Anche se le conclusioni generali sono molto promettenti, le statistiche non hanno ancora mostrato un beneficio clinico.

Cosa succederà dopo? Questa conoscenza cambia qualcosa per il futuro?

No. Ionis sta passando il testimone a Roche Pharmaceuticals, un’azienda più grande che è impegnata nella comunità della MH. Negli Stati Uniti, l’azienda si chiama Genentech. È stato riunito un team internazionale esperto, incaricato della pianificazione e del coordinamento di uno studio clinico globale di Fase 3. Potete leggere il loro messaggio più recente alla comunità qui. Nel frattempo, siamo incoraggiati dal fatto che l’analisi dei dati della Fase ½ continui a mostrare risultati promettenti. Siamo anche molto entusiasti che questi risultati stiano ricevendo attenzione nelle conferenze di ricerca internazionali. Questo avrà un impatto positivo sulle famiglie, aumentando la consapevolezza della MH tra i professionisti medici di tutto il mondo.

Se è così promettente, qual è l’intoppo?

Garantire che i farmaci siano sicuri ed efficaci è un processo lungo e fortemente regolamentato. Roche-Genentech ha molto lavoro da fare, tra cui progettare lo studio con cura, identificare i team medici e le strutture che vi prenderanno parte, assicurarsi che i professionisti siano equipaggiati e formati per somministrare il farmaco, produrre il farmaco stesso e risolvere questioni di finanziamento e regolamentazione presso diverse agenzie in tutto il mondo. Tutti questi passaggi richiedono pianificazione, burocrazia e pazienza. Siate certi che ci sono menti brillanti e compassionevoli coinvolte, inclusi pazienti e famiglie con MH, che lavorano per portare questo farmaco in clinica il più rapidamente possibile.

Posso iscrivermi per partecipare allo studio, o mettere il mio nome in una lista?

Sfortunatamente, no. Il modo in cui gli studi clinici solitamente reclutano è attraverso le relazioni medico-paziente esistenti, dove il medico decide se un paziente potrebbe essere idoneo e fa un rinvio. Questo è uno dei motivi per cui HDSA incoraggia le persone [negli USA] a consultare un esperto di MH presso un Centro di Eccellenza HDSA o un’altra clinica MH con interesse di ricerca, e a unirsi a Enroll-HD.

C’è stata una grande affluenza di persone pronte a fare un grande passo e partecipare. Lo studio non è ancora a quel punto, e HDSA non ha il controllo di alcun aspetto della progettazione, partecipazione o idoneità. Ci saranno molti meno “posti” rispetto ai partecipanti disposti, il che comprensibilmente porterà a qualche delusione. Non incoraggiamo le persone a considerare un grande cambiamento di vita (come un trasferimento) basato sul loro desiderio di partecipare a uno studio. Tuttavia, siamo entusiasti del coinvolgimento della comunità e continueremo a fornire e interpretare qualsiasi nuova informazione che riceveremo.

Potrebbero esserci anche altre opportunità di ricerca vicino a te – consulta HDTrialfinder per i dettagli.

Cosa sta facendo HDSA per supportare lo studio e la comunità?

Il personale di HDSA sta lavorando a stretto contatto con i membri del team Roche-Genentech per garantire che informazioni tempestive e appropriate su questo studio vengano condivise con la comunità non appena disponibili. HDSA è anche un membro fondatore della Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement (HD-COPE), che aiuta i team del settore a connettersi direttamente con pazienti e famiglie. HD-COPE aiuterà aziende come Roche ad assicurarsi che la pianificazione dello studio, le misurazioni e i requisiti di partecipazione sembrino ragionevoli ai veri esperti – le persone con MH e i loro cari.

Infine, continuiamo a fornire i dettagli dello studio e le informazioni di contatto per partecipare a studi di ricerca aperti su HD Trialfinder. Poiché il prossimo studio non è ancora iniziato, non è elencato lì.

Quando pensi che questo farmaco sarà disponibile?

È estremamente difficile rispondere. Gli studi possono richiedere diversi anni, e molta attenzione deve essere posta in questo, perché è così importante e così diverso dai farmaci che affrontano solo i sintomi della MH. Ci piacerebbe poter dire che c’è una tempistica definita, ma questo è un territorio inesplorato e semplicemente non lo sappiamo. Il primo passo è vedere se può migliorare i sintomi o rallentare la MH, e questo è l’obiettivo dello studio di Fase 3.

Cosa posso fare adesso?

Assicurati di essere sotto regolare cura con un medico o un team che abbia esperienza con la MH, in particolare uno con un interesse di ricerca (come un Centro di Eccellenza HDSA o una clinica universitaria per la MH). Segui le notizie su HDBuzz, sul blog di ricerca settimanale di HDSA, o sulle pagine dei social media di HDSA. Consulta HD Trialfinder per opportunità di ricerca. Soprattutto, prenditi cura di te stesso e di chi ti circonda!

Nella lotta contro la MH, la famiglia è tutto.

Per saperne di più

• Società Americana della Malattia di Huntington
• Comunicato stampa di Ionis
• Dichiarazione alla comunità di Roche