Colmare il divario nell’assistenza: nuove linee guida per la cura della MH

La malattia di Huntington può essere incurabile, ma è tutt’altro che intrattabile. Tuttavia, l’assistenza che i pazienti ricevono dai professionisti può essere incoerente. Ora, una serie di linee guida concordate a livello internazionale e pubblicate di recente aiuterà a ‘migliorare’ l’assistenza di tutti, portandola ai migliori standard.

Colmare il divario

L’Associazione per la Malattia di Huntington di Inghilterra e Galles ha come slogan Alla ricerca di una cura, con attenzione, mentre la HD Society of America promette Aiuto per oggi. Speranza per domani .

Giustamente, queste organizzazioni riconoscono che la ricerca scientifica su nuovi farmaci per prevenire o rallentare la malattia di Huntington non è sufficiente. Senza un’adeguata assistenza clinica, anche un farmaco perfetto non può fare del bene. La ricerca scientifica e l’assistenza devono andare di pari passo.

La malattia di Huntington è spesso descritta come ‘intrattabile’. Ma questo semplicemente non è vero. Può essere incurabile, ma in realtà esistono molti trattamenti che possono aiutare le persone con MH. I farmaci possono migliorare molti sintomi della MH, e trattamenti non farmacologici come la fisioterapia e gli integratori alimentari possono spesso fornire benefici notevoli.

Per molte persone, la barriera più grande per vivere bene con la MH non è che i trattamenti non esistano – è che i professionisti che li assistono non sono pienamente consapevoli del modo migliore per aiutare i pazienti affetti da malattia di Huntington.

Questo non significa che questi professionisti siano negligenti – anche per i clinici esperti nella gestione di condizioni neurologiche e psichiatriche, può essere sorprendentemente difficile rimanere pienamente aggiornati con le ultime ricerche sull’assistenza ai pazienti. E molto spesso, anche gli esperti non riescono a concordare su quale sia la cura “migliore”.

Innalzare il livello

Fortunatamente, le persone affette dalla malattia di Huntington fanno parte di una comunità globale di famiglie, professionisti dell’assistenza e scienziati, unicamente connessa. La comunità della MH è molto brava a lavorare insieme per condividere idee e migliori pratiche.

Negli ultimi mesi sono state avviate diverse iniziative volte a migliorare gli standard di cura nella MH. Tutte provengono da gruppi collaborativi di professionisti, che lavorano con pazienti e familiari, per cercare di produrre linee guida pratiche che abbiano una solida base nella ricerca scientifica.

Standard di cura

La Rete Europea per la MH – EHDN – ha recentemente pubblicato una serie completa di linee guida per i clinici che si occupano di persone affette da MH. Ogni linea guida è il prodotto finale di diversi anni di intenso lavoro da parte di ‘gruppi di lavoro’ di professionisti, guidati dalla loro esperienza e dalla ricchezza della ricerca sulla MH.

Le linee guida includono consigli diretti su fisioterapia, nutrizione, alimentazione, igiene orale, linguaggio e comunicazione, e terapia occupazionale.

Utilemente, l’EHDN ha collaborato con la rivista Neurodegenerative Disease Management per pubblicare le linee guida come ‘open access’, così chiunque può scaricarle gratuitamente.

Algoritmi di trattamento

L’accesso aperto è un ingrediente chiave di un’altra recente iniziativa – una serie di pubblicazioni volte ad assistere i medici nel prendere decisioni sui trattamenti farmacologici nella malattia di Huntington.

Molti medici, specialmente quelli non esperti nella gestione dei pazienti con MH, o non sono a conoscenza della gamma di farmaci che possono essere utilizzati per aiutare a controllare i sintomi, o hanno difficoltà a prendere decisioni razionali sul miglior trattamento in una situazione particolare. Poiché il trattamento della MH segue spesso un approccio di ‘tentativi ed errori’, ci sono grandi differenze negli approcci al trattamento in diverse parti del mondo.

Nel tentativo di fare chiarezza sulla situazione, la Dott.ssa LaVonne Goodman ha riunito un panel internazionale di medici considerati esperti mondiali nel campo della MH. Goodman ha scelto tre sintomi della MH che sono i più difficili da gestire per i non esperti: la coreaCorea Movimenti “irrequieti” irregolari, involontari, che sono comuni nella MH (i movimenti involontari sperimentati dalla maggior parte dei pazienti con MH), l’irritabilità e i sintomi ossessivo-compulsivi.

“Fondamentalmente, tutta la ricerca sulla MH mira a dare alle persone il massimo numero di anni di vita di buona qualità”

Per ogni sintomo, è stata utilizzata un’indagine per produrre un’istantanea dei modelli di trattamento. Le risposte sono state poi raccolte per creare ‘algoritmi di trattamento’ – essenzialmente, strumenti decisionali passo-passo.

Gli algoritmi sono stati pubblicati sull’innovativa rivista online PLoS Currents: Huntington’s Disease e, ancora una volta, possono essere scaricati gratuitamente da chiunque.

Quantità di qualità

Nessuno sa quanto tempo avremo su questa terra, ma – per citare erroneamente il grande mago Gandalf – “tutto ciò che dobbiamo decidere è come sfruttare al meglio il tempo che ci è stato dato”.

Fondamentalmente, l’obiettivo di tutta la ricerca sulla malattia di Huntington è dare alle persone affette da MH il massimo numero di anni di vita di buona qualità.

Ma cosa è la qualità della vita, e come facciamo a sapere se la stiamo migliorando? Una domanda sorprendentemente difficile – ma cruciale a cui rispondere. Non solo è importante di per sé, ma le agenzie governative spesso richiedono prove che un farmaco migliori la qualità della vita prima di approvarne l’uso.

Fortunatamente, questa è un’altra area in cui abbiamo visto progressi significativi. Il Gruppo di Lavoro sulla Qualità della Vita dell’EHDN, guidato dalla Dott.ssa Aileen Ho, ha recentemente prodotto l’HDQoL – il questionario sulla qualità della vita correlata alla salute nella malattia di Huntington, e lo ha pubblicato nella rivista Clinical Genetics.

Il processo è iniziato con interviste a pazienti e caregiver per identificare le cose più importanti nella vita delle persone che la MH colpisce. Un ampio set di domande su questi aspetti è stato poi prodotto e ridotto al set finale, attraverso un rigoroso processo di interviste ripetute.

Il risultato finale è uno strumento che, si spera, ci permetterà di valutare il reale impatto di qualsiasi farmaco o altro intervento per la MH.

Non si ferma mai

Questi sviluppi, tutti avvenuti negli ultimi mesi, dimostrano come comunicazione, assistenza e scienza possano lavorare insieme per migliorare la vita delle persone affette da MH.

Naturalmente, ognuno è diverso, quindi nessuna linea guida o algoritmo può sostituire l’esperienza e la comunicazione efficace tra professionisti e pazienti. Ma avere linee guida concordate a livello internazionale fornisce a ogni professionista una base scientificamente solida per il difficile compito di aiutare le persone affette da MH.

Quindi, non abbiate paura di indirizzare i professionisti coinvolti nella vostra assistenza verso queste linee guida. Qualsiasi clinico all’altezza sarà lieto di esserne messo a conoscenza.

E – come ci piace sottolineare – la scienza non si ferma mai. Queste linee guida saranno riviste, integrate e migliorate. Più impariamo sulla MH, in laboratorio e in clinica, più diventiamo bravi nell’assistenza.

Per saperne di più

• Uno standard di cura per la malattia di Huntington – edizione speciale di Neurodegenerative Disease Management (accesso aperto)
• Algoritmi di trattamento per irritabilità, corea e sintomi ossessivo-compulsivi nella MH: articoli su PLoS Currents Huntington’s Disease (accesso aperto)
• Il questionario sulla qualità della vita correlata alla salute nella MH (HDQoL) nella rivista Clinical Genetics (l’articolo completo richiede pagamento o abbonamento)
• Il percorso di cura della HDA del Regno Unito per i professionisti
• La guida per i medici della HDSA alla gestione della MH