‘Buzzilia’ dal Congresso Mondiale sulla Malattia di Huntington: giorno 1

Il nostro primo rapporto giornaliero dal Congresso Mondiale sulla Malattia di Huntington a Rio de Janeiro, Brasile.

12:50 – Benvenuti a Buzzilia! Il Congresso Mondiale 2013 sulla Malattia di Huntington sta per iniziare a Rio de Janeiro! Twetteremo…

13:16 – Rodrigo Osorio stima che ci siano 40.000 latinoamericani affetti da HD, ma fino a 120.000 sono coinvolti, comprese le famiglie. Osorio descrive la Red Latino-Americana de Huntington, una nuova rete di cliniche HD in America Latina. La rete latinoamericana RLAH collabora strettamente con altre reti HD in tutto il mondo. Osorio descrive la ristrutturazione di un centro diurno per pazienti HD in Cile, che ha portato a miglioramenti nella loro qualità di vita.

13:30 – Osorio: I pazienti intervistati descrivono quanto sia importante avere un posto dove andare dove nessuno li discrimina per avere l’HD.

13:34 – Taise Cadore è la presidente dell’Associazione Brasiliana per la Malattia di Huntington

13:35 – Cadore: L’alto numero di pazienti HD in America Latina potrebbe aiutare a riempire gli studi clinici HD con centinaia di partecipanti volenterosi. Le famiglie latinoamericane hanno fatto parte della ricerca sull’HD, ma finora sono state ‘orfane’ di cure di qualità. Vivere senza speranza è persino peggio che vivere con la malattia di Huntington

13:39 – Louise Vetter, CEO della Huntington’s Disease Society of America, si rivolge alla conferenza sul tema ‘il ruolo delle famiglie nella scienza dell’HD’

13:41 – Vetter: L’HDSA è stata fondata nel 1968 da Marjorie Guthrie come luogo in cui le famiglie HD potessero entrare in contatto per condividere le loro esperienze. ‘Cura’ e ‘guarigione’ sono indivisibili nel mondo dell’HD. Un esercito di famiglie HD è attivo, arruolato e pronto a fare di più. Come reclutiamo l’esercito di famiglie HD? Informatevi: http://HDbuzz.net, http://HDSA.org e http://HDTrials.org

13:46 – Vetter: Di gran lunga, lo strumento di reclutamento più importante per coinvolgere i membri della famiglia HD sono le connessioni interpersonali, proprio come ai vecchi tempi! I “Research Ambassadors” sono volontari che hanno partecipato alla ricerca sull’HD, disposti a spiegare la loro esperienza agli altri. Ci vuole una comunità per combattere l’HD: collaborare, comunicare e connettersi.

13:54 – Matt Ellison, fondatore dell’organizzazione giovanile HD http://hdyo.org, si rivolge alla conferenza su “Giovani e HD”

13:55 – Ellison: I giovani nelle famiglie HD affrontano molte sfide: perdita e lutto, responsabilità di assistenza, stigma sociale e altri. Il sito web HDYO è progettato per affrontare molte di queste preoccupazioni fornendo informazioni comprensibili ai giovani. I giovani membri della famiglia HD riferiscono che le informazioni su HDYO li stanno aiutando a orientarsi nel loro percorso HD. HDYO ora ha un dipendente a tempo pieno e oltre 100 volontari, tra cui numerosi traduttori volontari che lavorano sodo.

14:05 – Ellison spera che lo stigma dell’HD possa essere ridotto educando i giovani e le famiglie, alleviando la sofferenza causata dall’isolamento sociale. Ellison può essere contattato all’indirizzo Matt@hdyo.org

14:13 – Ann Jones, presidente dell’Associazione Internazionale Huntington, pone la domanda “le organizzazioni HD stanno collaborando abbastanza?”. Il nuovo sito IHA è in arrivo.

14:22 – Robert Pacifici, di CHDI, chiede ai rappresentanti dei pazienti: ‘i ricercatori dovrebbero essere più specifici su ciò di cui hanno bisogno dai pazienti?’

14:23 – Ann Jones – Forse non stiamo commercializzando molto bene cosa sia la “ricerca” per i pazienti e dobbiamo ripensare il nostro approccio

14:25 – Louise Vetter: dobbiamo essere in grado di rispondere alla domanda “cosa ci guadagno”, quando si tratta di partecipare alla ricerca

14:28 – Alice Wexler, della Hereditary Disease Foundation, chiede ai rappresentanti dei pazienti latinoamericani di cosa hanno bisogno per avviare gruppi di supporto

14:29 – Taise Cadore: Connettere le persone in un paese enorme come il Brasile è difficile: Internet sta aiutando a creare collegamenti tra i pazienti brasiliani

14:37 – La prima sessione scientifica sta iniziando ora

14:38 – Elena Cattaneo inizia la sessione. Cattaneo è una delle migliori ricercatrici HD al mondo ed è stata recentemente nominata senatrice a vita in Italia. Cattaneo promette di usare la sua posizione nel governo italiano per aiutare le famiglie HD e di non abbandonare mai la comunità HD. La ricerca di Cattaneo si concentra sulla huntingtina, la proteina che causa la malattia di Huntington. Cosa fa la proteina huntingtina? Come si sbaglia nell’HD? Domande fondamentali a cui abbiamo risposto solo in parte. La huntingtina è essenziale per lo sviluppo del cervello nell’embrione e durante la vita.

14:41 – Cattaneo: PERCHÉ abbiamo tutti questo gene? Una domanda sorprendentemente difficile a cui rispondere! La huntingtina è stata preservata durante l’evoluzione, quindi è chiaramente importante. La huntingtina è un ‘gene alla ricerca di un futuro migliore’? La huntingtina è apparsa 800 milioni di anni fa in semplici organismi di muffa. L’HD è causata da troppe ripetizioni ‘CAG’ nel gene HD. All’inizio il gene non aveva ripetizioni CAG. Queste sono apparse per la prima volta nei ricci di mare!

14:44 – Cattaneo: con il passare dei millenni, il numero di ripetizioni CAG è gradualmente aumentato man mano che gli organismi sono diventati più complessi. Perché il bit CAG della huntingtina è cresciuto nel tempo? Una possibilità è che più CAG siano collegati allo sviluppo del comportamento sociale. Una possibilità affascinante che sta esaminando. Le cellule staminali che crescono in una capsula possono essere trasformate nelle cellule cerebrali mature, permettendoci di studiare i primi processi di sviluppo. Le cellule senza gene HD hanno problemi a formare le prime strutture che contribuiscono allo sviluppo delle cellule cerebrali. Infatti, è il bit CAG del gene HD che è importante per il suo ruolo nella guida delle cellule in via di sviluppo. Cattaneo sta studiando i dettagli di ciò che va storto nelle cellule senza gene HD durante lo sviluppo, il che implica come le cellule si uniscono.

15:04 – Tiago Outeiro, Università di Göttingen, studia come le proteine cellulari si ripiegano nella forma in cui devono essere per funzionare correttamente. Le cellule hanno complessi meccanismi di controllo della qualità che assicurano che le proteine danneggiate vengano riparate o scartate. Outeiro sta usando cellule di lievito per studiare il ripiegamento delle proteine, nella speranza che i risultati lì informino gli studi sulle cellule cerebrali. Un gene implicato nella malattia di Parkinson sembra essere alterato anche nel cervello dei pazienti HD e potrebbe far parte di questo processo di ‘controllo qualità’.

15:28 – Marcy MacDonald: Il gene HD mutato è espresso in tutte le cellule dal concepimento alla morte, quindi qualsiasi cellula del corpo potrebbe mostrare cambiamenti

15:29 – MacDonald: Lo sviluppo dell’HD è un processo permanente che alla fine causa danni sufficienti per lo sviluppo dei sintomi. Le cellule del sangue con geni HD mutati hanno meno energia delle cellule con geni HD normali. Dovremmo cercare di scoprire le prime caratteristiche dell’HD alla più giovane età possibile. Possiamo studiare gli effetti della mutazione HD sul metabolismo (reazioni chimiche coinvolte nel rimanere in vita) usando modelli di topo HD. I topi HD rispondono in modo diverso dai topi normali quando vengono imposti loro drastici cambiamenti dietetici. I cambiamenti metabolici correlati all’HD sono osservati in ogni tessuto, non solo nel cervello. Un esempio di effetti metabolici della mutazione HD è nel modo in cui il fegato gestisce il glucosio (zucchero).

15:40 – (Questo lavoro è stato fatto dallo stesso Jeff Carroll di HDBuzz, che si è scusato per non aver twittato mentre MacDonald sta parlando!)

15:42 – Questi risultati si collegano alla perdita di peso spesso osservata nei pazienti e all’osservazione che i pazienti HD spesso stanno meglio se ben nutriti

15:42 – MacDonald: la ricerca è potenziata da pazienti e famiglie: dipende dalla partecipazione delle persone affette da HD.

15:43 – Il prossimo relatore, Ignacio Munoz-Sanjuan della CHDI Foundation, parlerà delle sinapsi. Le sinapsi sono le connessioni tra i neuroni. I messaggi chimici consentono ai neuroni adiacenti di comunicare tra loro

15:44 – Munoz-Sanjuan inizia ricordandoci il tributo umano dell’HD che motiva tutti i ricercatori, specialmente qui in America Latina. Dobbiamo concentrarci SIA sulla prevenzione dei danni causati dalla huntingtina mutata, SIA sulla riduzione dei suoi effetti dannosi. CHDI funziona come un ‘hub’, finanziando e coordinando i ricercatori in tutto il mondo. Alcuni dei migliori scienziati del mondo stanno ora lavorando sulle sinapsi nell’HD. La maggior parte dei farmaci esistenti per le malattie cerebrali prendono di mira le sinapsi. Comprendere i cambiamenti cerebrali nell’HD attraverso studi come TRACK-HD è fondamentale per impostare i prossimi studi clinici. L’HD causa cambiamenti nel circuito cerebrale che iniziano presto e sono abbastanza diffusi. Queste sono cose che dobbiamo prendere di mira con i farmaci. Le aree cerebrali dei gangli della base che sono colpite precocemente nell’HD e sono importanti per il movimento e il pensiero. Lo striato contiene molti tipi di cellule cerebrali, non solo neuroni (le cellule ‘pensanti’) ma anche altre che riparano e proteggono. Gli astrociti (‘cellule di supporto’) sono probabilmente molto più importanti nell’HD di quanto si pensasse in precedenza. Diverse caratteristiche dell’HD come problemi di movimento e depressione potrebbero essere dovute a cambiamenti in diverse parti dei gangli della base. Primi risultati: la stimolazione elettrica dei gangli della base (‘stimolazione cerebrale profonda’) può ridurre i movimenti indesiderati

15:55 – Munoz-Sanjuan Gli sforzi di CHDI nello studio delle sinapsi sono focalizzati sul ripristino della loro funzione. Ci sono molti ‘bersagli’ diversi nei gangli della base che vengono studiati. Ognuno di essi potrebbe portare a nuovi farmaci. CHDI utilizza modelli di topo, fette di cervello viventi e tecnologia sofisticata per studiare le sinapsi. La comunicazione tra i lobi frontali e i gangli della base si deteriora progressivamente nell’HD. Un tipo di cellula cerebrale chiamata neurone spinoso medio è più colpita precocemente nell’HD. Hanno proprietà elettriche anormali. I neuroni spinosi medi sono ipereccitabili nell’HD

16:00 – Munoz-Sanjuan: Gli enzimi fosfodiesterasi, o PDE, ripuliscono le molecole di segnalazione alle sinapsi (un po’ come Pacman). Un farmaco inibitore della PDE calma le proprietà ipereccitabili dei neuroni spinosi medi. Il farmaco inibisce una particolare PDE chiamata PDE-10. CHDI ha studiato i livelli di PDE10 in pazienti umani e ha scoperto che sono anormali, suggerendo che un inibitore di PDE10 potrebbe funzionare. Dare ai topi HD un inibitore di PDE10 per 4 mesi migliora il comportamento elettrico verso la normalità. CHDI sta studiando PERCHÉ il farmaco funziona nei topi e sta pianificando studi sull’uomo. Con Pfizer, CHDI spera di avviare i suoi studi sull’uomo con PDE10 entro l’inizio del 2014!

17:11 – Emilia Gatto descrive una maggiore incidenza di HD giovanile in America Latina rispetto al Nord America e all’Europa. Molto resta da imparare su quanto sia prevalente l’HD in America Latina. I sondaggi suggeriscono che si potrebbero apportare miglioramenti nell’assistenza ai pazienti HD in Sud America. Dal 2013, 14 cliniche HD latinoamericane sono entrate a far parte della rete Red Latino-Americana de Huntington.

17:18 – Andrew Churchyard, della Monash University, riassume ciò che si sa su quanto sia comune l’HD in Asia e Oceania. Churchyard pone la domanda: possiamo presumere che l’HD abbia lo stesso aspetto in paesi geneticamente diversi?

17:28 – Churchyard: Ci sono pochissimi studi pubblicati che esaminano la prevalenza dell’HD in paesi asiatici come Giappone e Taiwan. Gli studi limitati suggeriscono che l’HD è molto più rara in Asia che in Nord America o in Europa. Grazie all’immigrazione di un antico colono con HD, oggi è molto comune nello stato della Tasmania in Australia. Molti paesi sono noti per avere pazienti HD, ma non ci sono informazioni su quanto sia comune.

17:36 – Oliver Quarrell dello Sheffield Children’s Hospital sta studiando la prevalenza della forma giovanile, a esordio precoce, dell’HD

17:37 – Quarrell: Per definizione, l’HD “giovanile” si verifica in un paziente di età inferiore ai 20 anni. Questa forma di HD è stata studiata dal 1888. Le stime storiche di quanto sia comune l’HD giovanile variano ampiamente. Quarrell e i suoi colleghi hanno combinato le informazioni di ogni studio pubblicato sull’HD giovanile, scoprendo che si verifica nel 5% dei pazienti HD. Non sappiamo ancora se i pazienti con HD giovanile abbiano una progressione della malattia più rapida o più lenta, rispetto all’esordio in età adulta.

Conclusioni al tramonto

Oggi abbiamo intravisto alcuni degli argomenti che saranno esplorati in modo più dettagliato man mano che il Congresso progredisce. Siamo tornati indietro di 800 milioni di anni alla nascita del gene della huntingtina e abbiamo guardato avanti a entusiasmanti studi, possibilmente a partire entro il prossimo anno, di nuovi farmaci progettati per migliorare la funzione cerebrale nell’HD. La scena è pronta per altri tre giorni di notizie entusiasmanti e vi terremo aggiornati ogni giorno attraverso il nostro feed Twitter di Buzzilia.

Per saperne di più

• Congresso Mondiale 2013 sulla Malattia di Huntington
• Red Latino-Americana de Huntington
• Organizzazione Giovanile HD
• Associazione Internazionale Huntington