Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH.

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Articoli sull'argomento: esseri umani

Variazioni nel gene della MH influenzano l'esordio dei sintomi

Variazioni nel gene della MH influenzano l'esordio dei sintomi

Melissa Christianson del 01 Giugno 2015.

Così come è difficile prevedere quando scoppierà un temporale, è altrettanto difficile predire quando compariranno i sintomi della malattia di Huntigton per ogni singola persona. Tuttavia, nuove ricerche suggeriscono come piccoli cambiamenti nell'attivazione del gene dell'Huntington influenzino l'esordio sintomatico - e potrebbero fornire importanti informazioni per la ricerca di terapie per la malattia.

Il dolce segreto: i cervelli dei malati di Huntington utilizzano lo zucchero in modo differente

Il dolce segreto: i cervelli dei malati di Huntington utilizzano lo zucchero in modo differente

Dr Jeff Carroll del 15 Marzo 2014.

Il cervello è un organo molto affamato, ma consuma energia in modo diverso nella malattia di Huntington? Un team guidato da David Eidelberg del Feinstein Institute for Medical Research sta studiando i modelli di consumo dell' energia nel cervello delle persone portatrici della mutazione MH. Cambiamenti in termini di quanto zucchero utilizzi il cervello sono stati rilevati anche prima che il cervello inizi a cambiare fisicamente, suggerendo che questa possa essere una cosa utile da traccare negli studi clinici MH.

Quanto lungo é troppo lungo? Ripensando alla 'zona grigia' della malattia di Huntington

Quanto lungo é troppo lungo? Ripensando alla 'zona grigia' della malattia di Huntington

Dr Ed Wild del 15 Ottobre 2013.

Il test genetico per la malattia di Huntington prevede la conta del numero di CAG all'inizio del gene MH. Alcuni risultati sono in una 'zona grigia' - superiore al normale ma minore del range che provoca la MH. Ora, studiando attentamente le persone con un numero di CAG nel range intermedio, lo studio PHAROS ha trovato alcune lievi differenze nell'umore e nel comportamento. Questi risultati non significano che un numero di CAG intermedio causi la MH, ma suggeriscono che possa avere alcuni effetti sul cervello, che devono essere studiati più in dettaglio.

La 'zona grigia' genetica della malattia di Huntington: che cosa significa?

La 'zona grigia' genetica della malattia di Huntington: che cosa significa?

Dr Nayana Lahiri del 15 Novembre 2011.

A grande richiesta, un articolo speciale sull'argomento, spesso confuso, di 'alleli intermedi' e 'penetranza ridotta' - la'zona grigia' genetica che esce spesso nelle discussioni sui test genetici per la malattia di Huntington.

Uno stile di vita attivo può fare la differenza per i sintomi della Malattia di Huntington

Uno stile di vita attivo può fare la differenza per i sintomi della Malattia di Huntington

Deepti Babu del 01 Settembre 2011.

Tutti sappiamo che l’esercizio ed il mantenersi attivi fa bene a chiunque, sia esso o meno a rischio di sviluppare la MH. Un nuovo studio sulle attività di stile di vita in persone con la mutazione HD suggerisce che mantenersi attivi è ancor più importante nei soggetti cnella MH, e che abitudini passive – specialmente nell’età dell’adolescenza – potrebbero essere un fattore che può causare una più precoce comparsa dei sintomi di MH.

Il successo di uno studio clinico di terapia genica nella Malattia di Parkinson offre speranza per la MH

Il successo di uno studio clinico di terapia genica nella Malattia di Parkinson offre speranza per la MH

Dr Jeff Carroll del 01 Settembre 2011.

Gli scienziati hanno utilizzato con successo dei virus per inserire geni nel cervello di pazienti affetti da malattia di Parkinson. Il gene portato dai virus ha migliorato i sintomi motori dei pazienti che hanno ricevuto le iniezioni. Questo prova che la terapia genica nel cervello può funzionare, dando speranza per terapie simili nella MH.

Dimebon: deludente per l’Alzheimer ma potrebbe funzionare nella MH

Dimebon: deludente per l’Alzheimer ma potrebbe funzionare nella MH

Dr Jeff Carroll del 11 Agosto 2011.

Il dimebon, un farmaco sviluppato in Russia come terapia anti-allergica, è in corso di studio come possibile trattamento per migliorare i problemi cognitivi nella MH. C’è stata delusione quando, un recente grosso studio con il Dimebon nella malattia dell’Alzheimer, condotto negli USA, non ha mostrato benefici, ma rimane speranza per la MH, per la quale lo studio DIMOND sta continuando in Europa.

Fallimenti del Dimebon nell’ultima parte dello studio clinico umano sulla MH

Fallimenti del Dimebon nell’ultima parte dello studio clinico umano sulla MH

Dr Jeff Carroll del 11 Agosto 2011.

Dimebon, un farmaco sperimentale commercializzato da Medivation, non è stato in grado di migliorare i sintomi dei pazienti con malattia di Huntington nel corso dello studio HORIZON. Questa è la fine del percorso per lo sviluppo di questo farmaco per la MH.

La MH fa si che il cervello si sviluppi in modo diverso

La MH fa si che il cervello si sviluppi in modo diverso

Dr Jeff Carroll del 09 Agosto 2011.

E' noto da tempo che la MH provoca una riduzione del cervello che può essere rilevata tramite scansioni di RMN. Ma nuove scoperte dallo studio PREDICT-HD suggeriscono che il cervello degli uomini con MH potrebbe non raggiungere mai, durante lo sviluppo, le stesse dimensioni del cervello delle persone sane. Questo suggerisce che la mutazione HD potrebbe essere esercitare i suoi effetti anche prima di quanto pensassimo.