Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH.

Stai cercando il nostro logo? Puoi scaricare il nostro logo anche ottenere l'informazione su come di usarlo alla nostra pagina di condivisione.

Aggiornamenti di Oz Buzz: Terza Giornata

7

Terzo Rapporto dal Congresso Mondiale sulla Malattia di Huntington di Melbourne 2011.

Di Dr Jeff Carroll su 14 Settembre 2011A cura di Dr Ed Wild; Tradotto da Dr. Immacolata Carriero

Il nostro resoconto conclusivo giornaliero dal Congresso Mondiale Huntington riunisce tutti gli aggiornamenti in tempo reale via Twitter. Video delle due sessioni Oz Buzz con novità, interviste e profili sono ora su youtube e saranno disponibili da vedere su HDBuzz.net più in là nella settimana.

Mercoledì 14 Settembre 2011

8.33 - Jeff e Ed sono in diretta dalla terza giornata del Congresso Mondiale Huntington!

Robi Blumenstein di CHDI, Congresso Mondiale sulla MH,  Melbourne 2011
Robi Blumenstein di CHDI, Congresso Mondiale sulla MH, Melbourne 2011

8.40 - Jeff: la MH può essere molto più comune di quello che pensavamo - Michael Hayden

8.47 - Jeff: la MH è un ulteriore fardello sull'anziano che in passato avrebbe potuto non vivere abbastanza a lungo da manifestare i sintomi - Michael Hayden

9.02 - Ed: ancora sul tema della aumentata “prevalenza” della MH: in che modo è più comune di quel che pensavamo

9.07 - Ed: studi sullo sperma aiutano a predire se una ripetizione CAG nella “zona grigia” causerà problemi alla generazione successiva

9.13 - Dobbiamo smettere di parlare di “insorgenza” della MH - i sintomi iniziano gradualmente nel corso degli anni - Dott. Mark Guttman

9.32 - La Malattia di Huntington causa una grande varietà di sintomi e i medici dovrebbero sempre tenerlo presente quando vedono dei pazienti. Elizabeth McKusker

10.36 - Ed riferisce dalla sessione “Scienza: le "omiche”. Jeff dalla sessione “Modelli internazionali di assistenza”.

10.37 - Ed: “omiche” significa misurare grandi quantità di cose alla volta. Come la genomica (che valuta tonnellate di geni)

10.45 - Ed: la metabolomica misura i metaboliti, piccole molecole del sangue. Wayne Matson lo ha fatto nella MH e ha trovato interessanti cambiamenti

10.54 - Ed: i livelli di una sostanza chimica I3PA appaiono ridotti nel sangue dei pazienti e del topo con MH. Non è chiaro perché, ma potrebbe essere utile - Matson

11.02 - Jeff: un numero significativo di famiglie con MH non interagiscono con il sistema sanitario e non sappiamo perché - Churchyard

11.11 - Ed:le cellule immunitarie del cervello chiamate microglia sono anomale nel topo con MH - Dott. Blair Leavitt: sono d'aiuto o sono dannose?

11.13 - Ed: ci sono dei cambiamenti anche nei vasi sanguigni cerebrali del topo che potrebbero aumentare l'interferenza tra cervello e corpo - Leavitt

11.26 - Jeff: l'accesso ai servizi sanitari per le famiglie con MH in Sud Africa è limitato - Amanda Krause

11.34 - Jeff: negli Africani neri una malattia detta “Huntington-like 2” somiglia molto alla MH, ma è causata da una mutazione diversa - Krause

11.38 - *Ed: *Ruth Luthi-Carter analizza quali geni sono più o meno attivati nei diversi modelli di topo con MH e li confronta con quelli umani

11.51 - Ed: queste differenze nell'attivazione dei geni potrebbero aiutarci a capire la malattia e a sviluppare e testare nuovi farmaci - Luthi-Carter

12.06 - *Ed: *le proteine si ammassano appiccicandosi l'una all'altra. La huntingtina normale e quella mutante si appiccicano a gruppi di proteine diversi - Chris Rose

12.11 - Ed: un consorzio internazionale di ricercatori sta usando modelli di cellule staminali per contribuire alla comprensione della MH

12.18 - Jeff: Francisco Cardoso - un nuovo network latino americano sulla MH è attivo su riah.org

12.20 - Ed: il consorzio ha scoperto il modo per trasformare le cellule staminali nei neuroni più colpiti dalla malattia. Uno strumento di ricerca molto valido

«Lo studio HORIZON reclutò con rapidità e fu condotto con efficienza - buone notizie di future sperimentazioni di trattamenti in uscita- Bernhard Landwehrmeyer »

12.27 - Network latino-americano sulla MH: ricerca di cure efficaci per la MH

12.43 - Ed: confrontare lo spegnimento dei geni e il comportamento nei diversi modelli di topi svela che modelli diversi mimano aspetti diversi della malattia - Lesley Jones

12.44 - *Ed: *il modello di topo chiamato Q150 in effetti produce meno huntingtina complessivamente - strano ma importante saperlo - Jones

12.45 - Ed: sta per essere pubblicato un articolo di HDBuzz sui diversi topi usati nella ricerca MH

13.47 - Ed e Jeff riferiscono ora sulla sessione scientifica finale riguardante le ultime scoperte su temi caldi. Jeff è anche il primo relatore di questa sessione!

13.56 - Jeff studia i metaboliti in molti tessuti del topo con MH. Tessuti come il cervello, il grasso, il fegato che sono tutti diversamente modificati dalla mutazione

14.00 - Le modificazioni metaboliche che Jeff ha trovato nel sangue del topo rispecchiano i cambiamenti nel cervello - potrebbe essere utile per studiare i pazienti umani

14.19 - Il Dimebon non è risultato di alcun beneficio per la MH nel grande studio sperimentale HORIZON. Continua la richiesta di trattamenti per i problemi cognitivi.

14.21 - Tuttavia, lo studio HORIZON reclutò con rapidità e fu condotto con efficienza - buone notizie di future sperimentazioni di trattamenti in uscita - Bernhard Landwehrmeyer

14.42 - Dei “tatuaggi” chimici vengono aggiunti dagli enzimi al DNA. La MH li mette sottosopra. Il farmaco inibitore HDAC dovrebbe essere d'aiuto su questo - uno studio sperimentale è in corso - Larry Marsh

14.50 - Ci sono molti “tatuaggi” diversi del DNA, il che è uguale a molti modi per provare a migliorare le cose con i farmaci. Gli studi sugli animali identificheranno i migliori. - Larry Marsh

15.10 - Jeff: Clare Van Eyk usa i moscerini della frutta per cercare di capire in che modo il gene della huntingtina mutata uccide le cellule cerebrali

15.12 - L'“RNA”, così come la proteina, potrebbe contribuire alla morte delle cellule cerebrali - Clare

15.13 - Jennifer Thompson studia i sintomi psichiatrici della MH, come l'apatia e la depressione, che possono essere davvero devastanti

15.16 - L'apatia è incredibilmente comune nella MH, e peggiora nel corso degli anni - Thompson

15.18 - Dato interessante: la depressione è altrettanto comune nella MH, ma non sembra cambiare granché nel corso degli anni - Thompson

15.36 - Robi Blumenstein di CHDI - come in una partita a scacchi abbiamo bisogno di guardare lontano se vogliamo battere la MH

15.40 - Il successo è uno sgabello con tre gambe: (1) un trattamento efficace, (2)la capacità di provarlo, (3)numero adeguato di volontari per gli studi sperimentali- Blumenstein

16.00 - C'è un gran bisogno di componenti di famiglie con MH per gli studi sperimentali, ora e in futuro. Scoprite in che modo potete essere coinvolti su Enroll-HD.org